DNA tjener som det genetiske materialet til de fleste organismer, lagrer informasjon for vekst, utvikling og reproduksjon. Det komplette settet av DNA fra en organisme refereres til som genomet. Genomene av organismer er dynamiske enheter som forandrer seg over tid. Mutasjon og rekombination er to typer forandringer som kan forekomme i genomene. En mutasjon refererer til en forandring i nukleotidsekvensen av en kort DNA-region. På den annen side rekonstruerer rekombinasjon en del av genomet. De hovedforskjell mellom mutasjon og rekombinasjon er det mutasjon bringer en liten omlegging i genomet mens rekombinasjon bringer en storskala omlegging i genomet.
1. Hva er en mutasjon
- Definisjon, Typer, rolle
2. Hva er Recombination
- Definisjon, Typer, rolle
3. Hva er likhetene mellom mutasjon og rekombinasjon
- Oversikt over vanlige funksjoner
4. Hva er forskjellen mellom mutasjon og rekombinasjon
- Sammenligning av nøkkelforskjeller
Nøkkelbegreper: Kromosomal mutasjon, DNA, Frameshift mutasjon, genom, homolog rekombination, punktmutasjon, rekombinasjon, stedsspesifikke rekombination, transposisjon
En mutasjon refererer til en permanent, arvelig forandring i nukleotidsekvensen av et gen eller et kromosom. Det kan oppstå på grunn av feil under DNA-replikasjon eller skadelig effekt av mutagene som stråling og kjemikalier. En mutasjon kan være en punktmutasjon, som erstatter et enkelt nukleotid med en annen, en fremdriftsmutasjon, som innfører eller sletter ett eller noen få nukleotider, eller en kromosomal mutasjon som forandrer de kromosomale segmentene.
Punktmutasjoner er også kjent som substitusjoner ettersom de erstatter nukleotider. Tre typer punktmutasjoner kan identifiseres basert på effekten av hver type mutasjoner. De er missens mutasjoner, nonsensmutasjoner og stille mutasjoner. I missense mutasjoner, Endringen av et enkelt basepar i nukleotidsekvensen av et gen kan endre en enkelt aminosyre, som til slutt kan resultere i å produsere et annet protein, i stedet for det forventede protein. I nonsensmutasjoner, endringen av et enkelt basepar i nukleotidsekvensen av et gen kan tjene som et signal for å hemme den pågående oversettelse. Dette kan resultere i produksjon av et ikke-funksjonelt protein, bestående av en forkortet aminosyresekvens. I stille mutasjoner, endringen kan kode enten for den samme aminosyren på grunn av degenerasjonen av den genetiske koden eller en andre aminosyre med lignende egenskaper. Derfor kan proteinets funksjon ikke endres gjennom nukleotidsekvensen varierer. Ulike typer punktmutasjoner vises i Figur 1.
Figur 3: Punktmutasjoner
De tre typer framskift mutasjoner er innsetting, sletting og duplisering. en innsetting av en enkelt eller noen få nukleotider vil endre antall basepar av et gen. sletting er fjerning av en enkelt eller noen få nukleotider fra et gen. I duplikasjoner, En eller få nukleotider kopieres en eller flere ganger. Så, alle framskift mutasjoner endre den åpne leserammen av et gen, introduserer endringer i den vanlige aminosyresekvensen av et protein. Effekten av en fremdriftsmutasjon er vist i figur 2.
Figur 2: Frameshift Mutations
Typer av endringer i kromosomale segmenter er translokasjoner, gen duplikasjoner, intra-kromosomale deletjoner, inversjoner og tap av heterozygositet. trans er vekslene av de genetiske delene av ikke-homologe kromosomer. I gen duplisering, Flere kopier av en bestemt allel kan forekomme, noe som øker gendoseringen. Intra-kromosomale deletjoner er fjerning av segmenter av kromosomer. inversjoner endre retningen til et kromosomsegment. heterozygositet av et gen kan gå tapt på grunn av tap av en allel i ett kromosom ved deletjon eller genetisk rekombination. De kromosomale mutasjonene er vist i figur 3.
Figur 1: Kromosomale mutasjoner
Antallet mutasjoner i genomet kan minimeres ved DNA-reparasjonsmekanismer. DNA-reparasjon kan forekomme på to måter som pre-replikative og post-replikative. I pre-replikativ DNA-reparasjon blir nukleotidsekvensene søkt etter feil og repareres før DNA-replikasjon. I post-replikativ DNA-reparasjon er det nylig syntetiserte DNA søkt etter feil.
Rekombinasjon refererer til utveksling av DNA-tråder, som produserer nye nukleotid-omarrangementer. Det forekommer mellom regioner med lignende nukleotidsekvenser ved å bryte og rejoine DNA-segmenter. Rekombinasjon er en naturlig prosess regulert av forskjellige enzymer og proteiner. Genetisk rekombination er viktig for å opprettholde genetisk integritet og generere genetisk mangfold. De tre typene rekombination er homolog rekombination, stedsspesifik rekombination og transposisjon. Både områdespesifikk rekombination og transposisjon kan betraktes som ikke-kromosomal rekombination hvor ingen utveksling av DNA-sekvenser oppstår.
Homolog rekombination er ansvarlig for den meotiske kryssoverføringen, så vel som integrasjonen av overført DNA i gjær og bakterielle genomer. Det er beskrevet av Holliday modell. Det forekommer mellom identiske eller nesten identiske sekvenser av to forskjellige DNA-molekyler som kan dele homologi i et begrenset område. Den homologe rekombinasjonen under meiosis er vist i figur 4.
Figur 4: Kromosomal Crossing-Over
Den stedsspesifikke rekombinasjonen skjer mellom DNA-molekyler med meget korte homologe sekvenser. Det er involvert i integrasjonen av DNA fra bakteriofagen λ (λ DNA) under infeksjonssyklusen i E coli genom.
Transposisjon er en prosess som brukes ved rekombination for å overføre DNA-segmenter mellom genomene. Under transposisjon flankeres transposonene eller de mobile DNA-elementene av et par korte direkte gjentagelser, som letter integrering i det andre genom ved rekombination.
Rekombinaser er klassen av enzymer som katalyserer den genetiske rekombinasjonen. Rekombinasen, RecA er funnet i E coli. I bakterier skjer rekombination gjennom mitose og overføring av genetisk materiale mellom deres organismer. I arkea er RadA funnet som rekombinase-enzymet, som er en ortholog av RecA. I gjær er RAD51 funnet som en rekombinase, og DMC1 er funnet som en spesifikk meotisk rekombinase.
Mutation: En mutasjon refererer til en permanent, arvelig forandring i nukleotidsekvensen av et gen eller et kromosom.
rekombinasjon: Rekombinasjon refererer til utveksling av DNA-tråder, som produserer nye nukleotid-omarrangementer.
Mutation: Mutasjon er en endring i nukleotidsekvensen av genomet.
rekombinasjon: Rekombinasjon er en omplassering av en del av et kromosom.
Mutation: De tre typer mutasjoner er punktmutasjoner, fremdriftsmutasjoner og kromosomale mutasjoner.
rekombinasjon: De tre typene rekombination er homolog rekombination, stedsspesifik rekombination og transposisjon.
Mutation: En mutasjon kan skyldes feil under DNA-replikasjon.
rekombinasjon: Rekombinasjon skjer under fremstilling av gameter.
Mutation: Mutasjoner kan induseres av eksterne mutagenser.
rekombinasjon: De fleste rekombinasjoner forekommer naturlig.
Mutation: Mutasjoner gir småskala endringer i genomet.
rekombinasjon: Rekombinasjon gir storskala endringer i genomet.
Mutation: Bidraget til mutasjoner til evolusjon er mindre.
rekombinasjon: Rekombinasjon er evolusjonens viktigste drivkraft.
Mutation: Mutasjoner produserer nye alleler, introduserer genetisk variabilitet til en bestemt befolkning.
rekombinasjon: Rekombinasjon bringer storskala omarrangementer til genomene av organismer, som fører til utvikling.
Mutasjon og rekombination er to mekanismer som forandrer DNA-sekvensen til et genom. Mutasjon er en endring i en nukleotidsekvens mens rekombinasjon endrer en stor region av genomet. Siden effekten av rekombination på et genom er høyere enn mutasjonsmønster, anses rekombinationen som den viktigste drivkraften til evolusjon. Hovedforskjellen mellom mutasjon og rekombination er effekten av hver mekanisme på nukleotidsekvensen av genomet.
1. Brown, Terence A. "Mutasjon, Reparasjon og Rekombinering." Genomer. Andre utgave., US National Library of Medicine, 1. januar 1970, tilgjengelig her.
1. "Point mutations-en" Av Jonsta247 - Eget arbeid (GFDL) via Commons Wikimedia
2. "Frameshift mutasjoner (13080927393)" Ved Genomics Education Program - Frameshift mutasjoner (CC BY 2.0) via Commons Wikimedia
3. "Chromosomes mutations-en" Av GYassineMrabetTalk✉Denne vektorbildet ble opprettet med Inkscape. - Egnet arbeid basert på Chromosomenmutationen.png (Public Domain) via Commons Wikimedia
4. "Crossover 2" Av MichelHamels på Fransk Wikipedia - Overført fra fr.wikipedia til Commons av Bloody-libu ved hjelp av CommonsHelper (Public Domain) via Commons Wikimedia