Forskjellen mellom mutasjon og polymorfisme

Hovedforskjell - mutasjon vs polymorfisme

Mutation og polymorfisme er to termer som brukes til å beskrive DNA-varianter. DNA-varianter kan oppstå på grunn av feil i DNA-replikasjon eller eksterne faktorer som UV og kjemikalier. En mutasjon refererer til en DNA-variant i et bestemt individ, mens polymorfisme refererer til DNA-varianter i en populasjon. De hovedforskjell mellom mutasjon og polymorfisme er det mutasjon er en forandring i en DNA-sekvens av genomet til en bestemt organisme, mens polymorfisme er en mutasjon som forekommer hos mer enn 1% av en bestemt populasjon. Mutasjoner kan enten være arvelige eller ervervet.

Nøkkelområder dekket

1. Hva er en mutasjon
      - Definisjon, årsaker, typer
2. Hva er polymorfisme
      - Definisjon, Funksjoner, Eksempler
3. Hva er likhetene mellom mutasjon og polymorfisme
      - Oversikt over vanlige funksjoner
4. Hva er forskjellen mellom mutasjon og polymorfisme
      - Sammenligning av nøkkelforskjeller

Nøkkelbegreper: Ervervede mutasjoner, kromosomal mutasjon, Frameshift mutasjoner, arvelige mutasjoner, mutasjon, polymorfisme, punktmutasjon, single nucleotide polymorphism (SNP)

Hva er en mutasjon

En permanent endring av en nukleotidsekvens av et gen refereres til som en mutasjon. Mutasjoner er en grunn til å observere mangfold blant individer i en befolkning. Mutasjoner kan oppstå på grunn av enten feil i DNA-replikasjon eller miljøfaktorer som UV og kjemikalier. Størrelsen på en mutasjon kan være en enkelt nukleotidforandring, en endring i noen basepar eller en endring i et segment av et kromosom. Punktmutasjoner er endringene av et enkelt basepar. Endringer i segmentet av et kromosom kalles som kromosomale mutasjoner. Punktmutasjoner oppstår på grunn av nukleotidsubstitusjoner. Disse substitusjoner kan forårsake missense, nonsens eller stille mutasjoner i nukleotidsekvensen av genet. Siden punktmutasjoner bringer små endringer i sekvensen av et gen, produseres alternative former av et gen. Disse alternative former av et gen kalles alleler. Innsetting, sletting eller duplisering av noen få basepar forårsaker fremdriftsmutasjoner. Gen-duplikasjoner, translokasjoner, inversjoner, intra-kromosomale deletjoner og tap av heterozygositet er typer kromosomale mutasjoner.

Figur 1: Mutasjon på grunn av UV

Mutasjoner kan enten være arvelige eller ervervet. Arvelige mutasjoner forekommer i germline celler. Derfor kan de bli arvet av avkom. Men ervervede mutasjoner forekommer i de somatiske cellene. Derfor er kjøpte mutasjoner ikke ofte arvet av avkom.

Hva er polymorfisme

Tilstedeværelsen av mer enn en allel på et bestemt sted i en bestemt populasjon kalles polymorfisme. Hvis den mindre allelfrekvensen til en bestemt allel i befolkningen er mer enn 1%, kalles denne situasjonen som polymorfisme. På den annen side kan polymorfisme også betraktes som en diskontinuerlig genetisk variasjon. Under diskontinuerlig genetisk variasjon kan flere mer skarpt adskilte former for individer identifiseres i en populasjon. De høyeste organismer kan deles inn i to kjønn som menn og kvinner som følge av diskontinuerlig genetisk variasjon. Blodgrupper av mennesker er også et eksempel på diskontinuerlig genetisk variasjon.

Figur 2: Polymorfisme i sporet snegleskall

Polymorfisme fortsetter over generasjoner av generasjoner siden det ikke påvirkes av det naturlige utvalget. Det betyr at polymorfisme ikke gir fordeler eller ulemper for enkeltpersoner. Biokjemiske teknikker kreves for å diskriminere mellom noen av polymorfiene siden de ikke gir noen synlige manifestasjoner. Ernæringsmodus for sosiale insekter er et eksempel på denne type polymorfismer. 

Likheter mellom mutasjon og polymorfisme

• Både mutasjon og polymorfisme er DNA-varianter.
• Alle mutasjoner og polymorfier fører ikke til synlige manifestasjoner.

Forskjellen mellom mutasjon og polymorfisme

Definisjon

Mutation: En permanent endring av en nukleotidsekvens av et gen refereres til som en mutasjon.

polymorfisme: Tilstedeværelsen av mer enn en allel på et bestemt sted i en bestemt populasjon refereres til som polymorfisme.

Betydning

Mutation: En mutasjon er en fysisk hendelse.

polymorfisme: Polymorfisme er en populasjonsattributt.

Enkle baseparendringer

Mutation: Et enkelt basepar forandring i nukleotidsekvensen av et gen kalles en punktmutasjon.

polymorfisme: Et enkelt basepar-endring i nukleotidsekvensen kalles en enkelt nukleotidpolymorfisme (SNP).

eksempler

Mutation: Syklecelleanemi, hemofili, cystisk fibrose, Klinefelter syndrom og Turner syndrom oppstår på grunn av mutasjoner.

polymorfisme: ABO blodgruppe og kjønn av mennesker er eksemplene på polymorfisme.

Effekt av naturlig utvalg

Mutation: Naturlig utvelgelse velger mutasjoner som passer best for miljøet. 

polymorfisme: Naturlig seleksjon påvirker ikke alleler som bringer polymorfisme.

Konklusjon

Mutasjon og polymorfisme er to typer DNA-varianter. Mutasjon er en endring av nukleotidsekvensen til et gen. Hvis en mutasjon oppstår i en populasjon med en frekvens på mer enn 1%, kalles mutasjonen en polymorfisme. En mutasjon refererer til en DNA-variant i et bestemt individ, mens polymorfisme refererer til DNA-varianter i en populasjon. Hovedforskjellen mellom mutasjon og polymorfisme er hyppigheten av forekomst av hver type varianter i befolkningen.  

Henvisning:

1. "Hva er en genmutasjon og hvordan forekommer mutasjoner? - Genetikk hjemme referanse. "U.S. National Library of Medicine. National Institutes of Health, n.d. Web. Tilgjengelig her. 3. august 2017. 
2. "Hvilke genmutasjoner er det mulig? - Genetikk hjemme referanse. "U.S. National Library of Medicine. National Institutes of Health, n.d. Web. Tilgjengelig her. 3. august 2017.
3. "Polymorfisme." Encyclopædia Britannica. Encyclopædia Britannica, inc., N.d. Web. Tilgjengelig her. 3. august 2017.

Bilde Courtesy:

1. "DNA UV-mutasjon" Av NASA / David Herring - NASA, [1] (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "Polymorfisme i Cepaea nemoralis" Av Chiswick Chap - Eget arbeid (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia