Genmutasjoner og kromosommutasjoner er to typer mutasjoner som forekommer i genomet av en organisme. En mutasjon er en permanent forandring av nukleotidsekvensen til et gen. Genmutasjoner og kromosomale mutasjoner varierer hovedsakelig i størrelsen på endringen. De hovedforskjell mellom genmutasjon og kromosomal mutasjon er det genmutasjon er en endring av nukleotidsekvensen til et gen, mens kromosomal mutasjon er en endring av strukturen eller antall kromosomer. Mutasjoner er forårsaket av feil i DNA-replikasjon, homolog kromosomsegregasjon eller mutagenser som UV og kjemikalier. De endrer produksjonen av funksjonelle proteiner. Påvirkningen av kromosomale mutasjoner er høyere enn for genmutasjoner da størrelsen på mutasjon i kromosomale mutasjoner er høy.
1. Hva er Gene Mutation
- Definisjon, Funksjoner, Typer
2. Hva er kromosomal mutasjon
- Definisjon, Funksjoner, Typer
3. Hva er likhetene mellom genmutasjon og kromosomal mutasjon
- Oversikt over vanlige funksjoner
4. Hva er forskjellen mellom genmutasjon og kromosomal mutasjon
- Sammenligning av nøkkelforskjeller
Nøkkelbetingelser: Aneuploidy, kromosomnummerendringer, kromosommutasjon, kromosomstrukturendringer, slettinger, duplisering, genmutasjon, innsetting, inversjon, missensmutasjon, nullsmuting, punktmutasjoner, stille mutasjon, translokasjoner
En genmutasjon er en forandring av nukleotidsekvensen til et gen. Genmutasjoner kan skyldes feil i DNA-replikasjon under celledeling ved både mitose og meiosis. I tillegg er genmutasjoner forårsaket av miljøfaktorer som UV og kjemikalier. Disse faktorene kalles mutagener. Syklecelleanemi, hemofili, cystisk fibrose, Huntington syndrom, Tay-Sachs sykdom og mange kreftformer skyldes genmutasjoner. De to typer genmutasjoner er punktmutasjoner og baseparinnlegginger eller deletjoner.
Punktmutasjoner er forårsaket av enkelt nukleotidsubstitusjoner. Tre typer enkelt nukleotidsubstitusjoner kan identifiseres som stille mutasjoner, missense mutasjoner og nonsensmutasjoner. Enkelte nukleotidendringer kan være tolererbare siden de fremdeles produserer det samme protein på grunn av degenerasjonen av den genetiske koden. Denne typen mutasjon kalles stille mutasjoner. Noen endringer i nukleotidene kan endre den tilsvarende aminosyren. Det produserende protein omfatter forskjellige egenskaper sammenlignet med det opprinnelige protein. Disse typer mutasjoner kalles missense mutasjoner. Noen endringer av nukleotider kan innføre oversettelsesinhiberende signaler som stoppkodoner. Denne typen mutasjoner kalles nonsensmutasjoner. Nonsensmutasjoner produserer forkortede proteiner, som ikke er funksjonelle.
Figur 1: Gene Mutasjoner - Point Mutations
Basepar kan enten settes inn eller slettes fra den opprinnelige sekvensen. Denne typen mutasjoner er i stand til å endre den åpne leserammen. Derfor er de kalt fremdriftsmutasjoner. Oversetterprosessen kan også påvirkes ved å introdusere stoppkodoner til sekvensen, enten for tidlig eller for sent. Gene mutasjoner er vist i Figur 1.
Forandringer av kromosomer kalles kromosomale mutasjoner. Kromosomale mutasjoner skyldes hovedsakelig feil i krysset over meiosi. I tillegg kan mutagener også forårsake kromosomale mutasjoner. Kromosomale mutasjoner kan forekomme i strukturen av kromosomet så vel som kromosomnummeret.
Det er fire typer kromosomale strukturendringer som translokasjoner, duplikasjoner, inversjoner og slettinger.. trans er utveksling av segmenter av kromosomer mellom ikke-homologe kromosomer. duplisering er produksjon av ekstra kopier av gener. Brutte kromosomale segmenter er invertert og igjen satt inn i samme posisjon av kromosomet under inversjoner. Pericentriske inversjoner omfatter en sentromere. Parakentriske inversjoner forekommer i korte og lange armer av kromosomet i stedet for i sentromeren. Den permanente brudd på segmenter av kromosomer kalles slettinger. Noen deletjoner i kromosomer kan være dødelige.
Figur 2: Endringer i kromosomstruktur
1 - Sletting, 2 - Duplisering, 3 - Inversion
Noen organismer inneholder et unormalt antall kromosomer. Dette kalles aneuploidy. Aneuploidy oppstår på grunn av feil i den homologe kromosomsegregasjonen under anafasen I av meiose. Kromosombrudd eller nondisjeksjonsfeil forårsaker feil segregering av homologe kromosomer. De resulterende kjønnceller kan inneholde manglende eller ekstra kromosomer. Klinefelter syndrom og Turner syndrom er seks kromosomale abnormiteter. Downs syndrom er en autosomal kromosomal abnormitet.
Gene mutasjon: En endring av nukleotidsekvensen av et gen refereres til som en genmutasjon.
Kromosomal mutasjon: Endringer i kromosomstrukturen eller kromosomnummeret refereres til som kromosomale mutasjoner.
Gene mutasjon: Feil i DNA-replikasjon og mutagener som UV og kjemikalier forårsaker genmutasjoner.
Kromosomal mutasjon: Feil ved å krysse over under meiosis forårsaker kromosomale mutasjoner.
Gene mutasjon: Endringen skjer i nukleotidsekvensen av et gen i en genmutasjon.
Kromosomal mutasjon: Endringen skjer i et segment av et kromosom i kromosomale mutasjoner.
Gene mutasjon: Et enkelt gen påvirkes av en genmutasjon.
Kromosomal mutasjon: Flere gener påvirkes av en kromosomal mutasjon.
Gene mutasjon: Innflytelsen av genmutasjon er relativt lav.
Kromosomal mutasjon: Kromosomale mutasjoner kan noen ganger være dødelige.
Gene mutasjon: Syklecelleanemi, hemofili, cystisk fibrose, Huntington syndrom, Tay-Sachs sykdom og kreft er forårsaket av genmutasjoner.
Kromosomal mutasjon: Klinefelter syndrom, Turner syndrom og Down syndrom er forårsaket av kromosomale mutasjoner.
Genmutasjon og kromosomale mutasjoner innfører endringer i det genetiske materialet til en bestemt organisme. Genmutasjoner er endringer i nukleotidsekvensen til et gen. Genmutasjon kan endre funksjonen av proteiner i kroppen. Kromosomale mutasjoner kan enten være en forandring av kromosomstruktur eller kromosomnummer. Påvirkningen av kromosomale mutasjoner er høyere enn genmutasjoner. Hovedforskjellen mellom genmutasjon og kromosomal mutasjon er størrelsen på endringer som forekommer i det genetiske materialet ved hver type mutasjon.
1.Bailey, Regina. "Hvordan gene mutasjon oppstår." ThoughtCo. N.p., n.d. Web. Tilgjengelig her. 29. juli 2017.
2. Bailey, Regina. "Hvordan kromosommutasjoner oppstår." ThoughtCo. N.p., n.d. Web. Tilgjengelig her. 29. juli 2017.
1. "Point Mutation" Av NCI - (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "Single Chromosome Mutations" av Richard Wheeler (Zephyris) Vector versjon: NikNaks - Fil: Single Chromosome Mutations.png. (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia