Punktmutasjon og fremdriftsmutasjon er to typer genmutasjoner, som kan oppstå på grunn av feil i DNA-replikasjon og mutagener. Genmutasjoner er småskala mutasjoner, som forekommer innenfor nukleotidsekvensen av et gen. De hovedforskjell mellom punktmutasjon og fremdriftsmutasjon er det punktmutasjon er en forandring av et enkelt nukleotid i et gen, mens framdriftsmutasjon innebærer en eller flere nukleotidendringer, endring av den åpne lesestammen til et bestemt gen Punktmutasjoner er hovedsakelig nukleotidsubstitusjoner, noe som fører til lydløs, missense eller nonsensmutasjoner. Frameshift mutasjoner forekommer ved innsetting eller deletjon av nukleotider.
1. Hva er punktmutasjon
- Definisjon, Typer, Funksjoner, Sykdommer forårsaket
2. Hva er Frameshift Mutation
- Definisjon, Typer, Funksjoner, Sykdommer forårsaket
3. Hva er likhetene mellom punktmutasjon og Frameshift-mutasjon
- Oversikt over vanlige funksjoner
4. Hva er forskjellen mellom punktmutasjon og Frameshift-mutasjon
- Sammenligning av nøkkelforskjeller
Nøkkelbegreper: Slettinger, Frameshift Mutation, Innsetting, Missense Mutation, Nonsensmutation, Punktmutering, Stille Mutation, Overgang, Transversjon
En endring av et enkelt nukleotid i et gen refereres til som en punktmutasjon. Punktmutasjoner oppstår fra nukleotid-substitusjoner. Puriner og pyrimidiner er de to typer nukleotider som utgjør DNA. Når en purinbase er substituert i en annen purinbase, kalles omdannelsen en overgang. Når en purinbase er substituert med en pyrimidin eller omvendt, kalles omdannelsen en transversjon. Det er tre typer punktmutasjoner som stille mutasjoner, missense mutasjoner og nonsensmutasjoner.
De tre typer punktmutasjoner er vist i Figur 1.
Figur 1: Punktmutasjoner
I stille mutasjoner, selv om et enkelt basepar har endret seg i en bestemt kodon, er den samme aminosyren kodet av det endrede kodonet også. Dette kan skje på grunn av degenerasjonen av den genetiske koden. Det betyr at det kan være flere kodoner i den genetiske koden for å representere en bestemt aminosyre. Derfor forekommer ingen fenotypisk forandring i organismen, selv om genotypen av organismen har endret seg.
I missense-mutasjoner, når endringen skjer i et bestemt kodon ved en nukleotid-substitusjon, blir kodonet endret på en slik måte å kode en annen aminosyre. Noen ganger kan de kjemiske egenskapene til den substituerte aminosyren være den samme som den opprinnelige aminosyren. I denne situasjonen observeres ingen fenotypisk forandring. Imidlertid, hvis den substituerte aminosyren består av forskjellige egenskaper, kan det muterte protein være enten ikke-funksjonelt eller noen ganger dødelig.
Ved nonsensmutasjoner kan endringen av et nukleotid i et bestemt kodon innføre et stoppkodon til genet. Dette stopper oversettelsen av proteinet ved halvveis av hele proteinet. Det substituerte proteinet er ikke-funksjonelt og forkortet i lengde. Disse type ikke-funksjonelle proteiner blir hugget av senere ved cellulære mekanismer.
Mutasjoner som endrer den åpne lesestammen til et gen refereres til som fremdriftsmutasjoner. Frameshift mutasjoner kan forekomme på to måter; innsetting av baser og sletting av baser. Innsetting av ett eller flere basepar inn i nukleotidsekvensen av et gen skifter nedstrømsbaser til høyre. sletting av baser skifter nedstrømsbasene til venstre. Både innføringer og slettinger medfører endring av den åpne lesestammen til et bestemt gen. Typisk er DNA kodet på en slik måte å introdusere stoppkodoner hvis en rammeforskjell oppstår ved en mutasjon. Dette vil spare cellulær energi som kan være bortkastet for å produsere et ikke-funksjonelt protein.
Figur 2: Frameshift Mutation
Punktmutasjon: En endring av et enkelt nukleotid i et gen refereres til som en punktmutasjon.
Frameshift Mutation: Mutasjoner som endrer den åpne lesestammen til et gen, refereres til som fremdriftsmutasjoner:
Punktmutasjon: Punktmutasjoner innebærer enkelt nukleotidendringer
Frameshift Mutation: Frameshift mutasjoner involverer endringer i flere nukleotider.
Punktmutasjon: Punktmutasjoner oppstår på grunn av substitusjoner.
Frameshift Mutation: Frameshift mutasjoner oppstår på grunn av innsetting eller deletjon av nukleotider.
Punktmutasjon: Punktmutasjoner kan være stille, missense eller tull.
Frameshift Mutation: Frameshift mutasjoner forårsaker endringer i den åpne leserammen til et protein.
Punktmutasjon: Punktmutasjoner endrer strukturen til et gen.
Frameshift Mutation: Frameshift mutasjoner endre antall nukleotider i et gen.
Punktmutasjon: Syklecelleanemi skyldes punktmutasjoner.
Frameshift Mutation: Tay-Sachs sykdom er forårsaket av fremdriftsmutasjoner.
Punktmutasjon og fremdriftsmutasjon er to typer genmutasjoner, som forekommer i nukleotidsekvensen av et gen. Punktmutasjon er en forandring av et enkelt nukleotid, mens fremdriftsmutasjon er en eller flere nukleotidendringer, og endrer den åpne lesestammen til et bestemt gen. Derfor er hovedforskjellen mellom punktmutasjon og frameshiftmutasjon deres effekt på produksjon av et funksjonelt protein.
1. "Hva er en mutasjon?". utminers.utep.edu. N.p., n.d. Web. Tilgjengelig her. 30. juli 2017.
1. "Frameshift deletion (13062713935)" Ved Genomics Education Program - Frameshift sletting (CC BY 2.0) via Commons Wikimedia