Aneuploidy er en tilstand med variabelt kromosomnummer i genomet. Monosomi og trisomi er to typer aneuploidi. De numeriske kromosomavvikene fører til visse fødselsskader. De hovedforskjell mellom monosomi og trisomi er det monosomi er tilstedeværelsen av bare ett kromosom i et spesielt homologt par, mens trisomi er tilstedeværelsen av et ekstra kromosom. Monosomi er representert som 2n-1 mens trisomi er representert som 2n + 1. 2n er det vanlige antall kromosomer i det humane genomet, som er diploid.
1. Hva er Monosomy
- Definisjon, fakta, eksempler
2. Hva er Trisomy
- Definisjon, fakta, eksempler
3. Hva er likhetene mellom monosomi og trisomi
- Oversikt over vanlige funksjoner
4. Hva er forskjellen mellom monosomi og trisomi
- Sammenligning av nøkkelforskjeller
Nøkkelbetingelser: Aneuploidi, kromosomale abnormiteter, kromosom ikke-disjeksjon, monosomi, trisomi, Turners syndrom
Monosomi er betingelsen for å ha en diploid kromosomkomplement hvor en kromosom mangler sin homologe partner. Dermed definerer monosomi tilstanden av manglende kromosom. Vanligvis er monosomi dødelig, forårsaker spontane aborter eller fører til alvorlige utviklingsmessige abnormiteter. Monosomien til sexkromosomene hos mennesker fører til Turners syndrom eller monosomi X (45, X) hos mennesker. De fleste menneskelige oppfatninger med monosomi X kan avbryte tidlig i svangerskapet. Personer med mors X-kromosom utviser forskjell i kognisjon. En karyotype med Turners syndrom er vist i Figur 1.
Figur 1: Turnersyndrom
Cri du chat syndrom oppstår som en delvis monosomi forårsaket av sletting av enden av den korte armen av kromosom 5. 1p36 deletjons syndromet er en annen type delvis monosomi forårsaket av sletting av endedel av kromosom 1 kort arm.
Trisomi refererer til tilstanden om å ha en ekstra kopi av et kromosom i genomet. Det oppstår som et resultat av ikke-disjeksjon av homologe kromosomer under meiose. Dette danner gameter med 24 kromosomer hos mennesker i stedet for 23 kromosomer. Vanligvis kan trisomi forekomme i noe kromosom i genomet. Men trisomi unntatt i kromosomer 13, 18, 21, X og Y er dødelige. Moderalderen er en risikofaktor for ikke-disjeksjon. Den vanligste, levedyktige trisomi er trisomi 21 eller Downs syndrom. En karyotype med Downs syndrom er vist i figur 2.
Figur 2: Downs syndrom
De svært sjeldne trisomiene er trisomi 13 eller Patau syndrom og trisomi 18 eller Edward syndrom, som forårsaker alvorlige medfødte misdannelser. De gir også mental retardasjon, noe som resulterer i døden innen noen måneder etter fødselen.
monosomi: Monosomi refererer til tilstanden av å ha en diploid kromosomkomplement hvor en kromosom mangler sin homologe partner.
trisomi: Trisomi refererer til tilstanden for å ha en ekstra kopi av et kromosom er tilstede i genomet.
monosomi: Monosomi er tilstedeværelsen av et enkelt kromosom i det homologe paret.
trisomi: Trisomi er tilstedeværelsen av et ekstra kromosom.
monosomi: Monosomi er representert som 2n-1.
trisomi: Trisomi er representert som 2n + 1.
monosomi: Turners syndrom er et eksempel på monosomi.
trisomi: Down syndrom er et eksempel på trisomi.
Monosomi og trisomi er to typer aneuploidi med et unormalt antall kromosomer i genomet av en bestemt organisme. I monosomi går et kromosom av det homologe paret tapt. Dermed kan den bli representert som 2n-1. I trisomi er et ekstra kromosom tilstede i genomet. Den er representert som 2n + 1. Turners syndrom er et eksempel på monosomi mens Downs syndrom er et eksempel på trisomi. Hovedforskjellen mellom monosomi og trisomi er typen variasjon i kromosomnummeret.
1. "Monosomi." Encyclopedia of Genetics, tilgjengelig her.
2. "Trisomi". ScienceDirect-emner, tilgjengelig her.
1. "متلازمة تيرنر" Av جنان العبدالمحسن - Eget arbeid (CC BY-SA 4.0) via Commons Wikimedia
2. "Trisomy13" Av CarloDiDio - Eget arbeid (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia