Forskjellen mellom hele genome sekvensering og exome sekvensering

De nøkkelforskjell mellom hele genom-sekvensering og exome-sekvensering er at hele genom-sekvensering sekvenserer hele genomet av en organisme mens exome-sekvenseringssekvensene bare er exome eller proteinkoding-gener fra en organisme.

Sequencing er en teknikk som bestemmer nøyaktig rekkefølgen av nukleotidene i et bestemt DNA-molekyl. Den reflekterer bare den riktige rekkefølgen av de fire basene; adenin (A), guanin (G), cytosin (C) og tymin (T) i et DNA-fragment. Det finnes flere sekvenseringsmetoder som Sanger-sekvensering, neste generasjons sekvensering, etc. Videre kan enten det komplette genomet av en organisme (hele genom-sekvensering) eller bare de proteinkoding-gener i genomet (exome-sekvensering) gjennomgå sekvensering.

INNHOLD

1. Oversikt og nøkkelforskjell
2. Hva er Whole Genome Sequencing
3. Hva er Exome Sequencing
4. Likheter mellom Whole Genome Sequencing og Exome Sequencing
5. Side ved side-sammenligning - Helgen-sekvensering vs Exome-sekvensering i tabellform
6. Sammendrag

Hva er Whole Genome Sequencing?

Det menneskelige genomet inneholder nesten tre milliarder basepar DNA. Hele genom-sekvenseringen er en metode som sekvenserer hele organismenes genom. Derfor, i hele genom-sekvensering, er hensynet til hele samlingen av DNA-molekyler, inkludert eksomer, introner, intergeneriske mellomrom, etc. Dessuten sekvenserer hele genom-sekvensen ikke bare genomet som ligger inne i kjernen, men også det mitokondriale DNA.

Figur 01: Whole Genome Sequencing

For å forberede denne sekvenseringen er det første trinnet å ekstrahere hele DNA'et. Deretter gjennomgår det ekstraherte DNA sekvenseringsprosedyren ved anvendelse av en egnet sekvenseringsmetode. Ved å analysere de resulterende sekvensene, ved hjelp av et bioinformatikkverktøy, kan vi finne ut de sjeldne sykdommene, kreft, smittsomme sykdommer, etc.

Hva er Exome Sequencing?

Exome er en del av genomet som inneholder omtrent 1,5% av genomet, og det er samlingen av exoner. Exons er sekvensene som transkriberer til mRNA og deretter til det endelige proteinproduktet. Derfor sekventerer eksome-sekvensering hele proteinkoding-sekvensene i genomet. Exome sekvensering avslører de genetiske lidelsene siden de fleste av de genetiske lidelsene oppstår på grunn av mutasjonene til proteinkoding-gener. Derfor bruker diagnostiske prosesser av genetiske lidelser ofte exome-sekvensering som en metode for å diagnostisere sykdommen. Ved sammenligning med hele genomsekvenseringsapplikasjonen for genetisk testing, tar exome-sekvensering også mindre tid til å ansette og er billigere.

Figur 02: Exome Sequencing

I exome-sekvensering er det først nødvendig å velge bare proteinkoding-sekvensene fra det totale DNA. Merk at menneskene har ca 180000 proteinkoding sekvenser. Deretter sekvenseres eksomen ved å bruke en høy gjennomstrømnings-sekvenseringsmetode.

Hva er likhetene mellom helgenet sekvensering og eksome sekvensering?

• Whole Genome Sequencing og Exome Sequencing er to applikasjoner av sekvensering.
• Begge metoder er nyttige for å bestemme den riktige rekkefølgen av nukleotidsekvensen i begge metoder.
• I tillegg bidrar bioinformatikk i begge teknikker til å analysere data.

Hva er forskjellen mellom Whole Genome Sequencing og Exome Sequencing?

Hele genom-sekvensering sekvenserer hele DNAet av genomet av en organisme, mens eksome-sekvenseringen bare sekvenserer proteinkoding fra genomet. Derfor er dette den grunnleggende forskjellen mellom hele genom sekvensering og exome sekvensering. Også, selv om begge metodene er mye brukt for å bestemme den riktige rekkefølgen av nukleotidsekvensen, er hele genom-sekvenseringen kostbar og tidkrevende enn exome-sekvensering.

Den nedenfor infografiske tabellen forklarer forskjellen mellom hele genom-sekvensering og eksome-sekvensering.

Sammendrag - Hele Genome Sequencing vs Exome Sequencing

Sequencing avslører den nøyaktige rekkefølgen av basene i et DNA-fragment, og det kan enten være hele genom-sekvensering eller eksome-sekvensering. Her sekvenserer hele genomet det totale genomet av en organisme mens exome-sekvenseringen bare sekvenser av proteinkoding i genomet. Tatt i betraktning deres anvendelser, er hele genom-sekvenseringen nyttig for å analysere de genetiske avvikene, slik som enkelt nukleotidvariasjoner, deletjoner, innsetting, etc. i hele genomet, mens exome-sekvenseringen er nyttig for å oppdage de genetiske sykdommene. Derfor er dette forskjellen mellom helgenomsekvensering og eksome-sekvensering.

Henvisning:

1. "Whole-Genome vs Whole-Exome Sequencing vs Targeted Sequencing Panels." Healio, SLACK Incorporated. Tilgjengelig her  
2. "Hva er hel eksome sekvensering og helgenom sekvensering? - Genetikk hjemme referanse - NIH. "US National Library of Medicine, National Institutes of Health. Tilgjengelig her  

Bilde Courtesy:

1. "Hele genoom hagle sekvensering versus hierarkisk hagle sekvensering" Av Commins, J., Toft, C., Fares, M. A. - "Computational Biology Metoder og deres anvendelse på Comparative Genomics of Endocellular Symbiotic Bacteria of Insects." (CC BY-SA 2.5) via Commons Wikimedia  
2. "Exome Sequencing Workflow 1a" Av SarahKusala - Eget arbeid, (CC BY 3.0) via Commons Wikimedia