Syklecelleanemi, som ofte refereres til Sickle Cell Disease (SCD), er en genetisk sykdomstilstand som forandrer den typiske form av de røde blodcellene (RBC) til en seglform som forstyrrer normal funksjon av RBC. I sammenheng med genetikk har en person som lider av SCD arvet to eksemplarer av det unormale hemoglobingenet, en fra hver forelder. Hemoglobingenet er plassert på kromosom 11. Avhengig av typen genmutasjon som forekommer i kromosom 11, kan SCD være av mange forskjellige undertyper. SCD regnes som en autosomal recessiv tilstand. Personene med seglcelleegenskaper (AS) arver to forskjellige typer hemoglobingener; ett gen for normalt hemoglobin (A) og det andre genet for seglhemoglobin (S). Derfor utvikles symptomene på SCD (SS) bare dersom personen har arvet to kopier av seglhemoglobingenet (S), en fra hver forelder. Men hvis en person arver bare en enkelt kopi av det unormale genet (S), blir personen referert til som en bærer for sykdommen som har seglcelleegenskaper (AS). Anemi er det mest fremtredende symptomet for SCD. Sickle cell anemia (SS) og Sickle hemoglobic C sykdom (SC) er to typer SCD som oppstår i et avkom av to foreldre med unormale hemoglobinegenskaper. I seglcelle SS, arver personen to sykehemoglobin (S) -gener fra foreldre, en fra hver forelder samtidig som i seglcelle SC, arver den enkelte hemoglobin C-genet fra en forelder og hemoglobin S-gen (seglhemoglobingen) fra den andre. Dette er nøkkelforskjellen mellom Sickle cell SS og Sickle cell SC. Både SS og SC sykdomstilstander utvikler lignende symptomer, men seglcelle SC utvikler mindre alvorlig anemi.
1. Oversikt og nøkkelforskjell
2. Hva er Sickle Cell SS
3. Hva er Sickle Cell SC
4. Likheter mellom Sickle Cell SS og SC
5. Side ved side-sammenligning - Sickle Cell SS vs SC i tabellform
6. Sammendrag
I sammenheng med SCD er Sickle Cell SS eller hemoglobin SS sykdom den vanligste typen som har potensial til å skape alvorlige komplikasjoner i levende systemet. Det er en autosomal recessiv sykdomstilstand. En person utvikler seglcelle SS tilstand ved arv av to eksemplarer av segl hemoglobin (S) gen, en fra hver forelder.
Figur 01: Sickle cell SS Disease Arv
Alvorlige anemiske tilstander, inkludert lave nivåer av hemoglobin, er de vanligste symptomene på seglcelle SS. I seglcelle SS blir den typiske skiveformen til RBC endret til en seglform; denne deformasjonen av RBCs forstyrrer sine primære funksjoner. Andre symptomer på Sickle Cell SS inkluderer tretthet, gjentatte infeksjoner, forekomst av periodiske smerter og indre organskader. Jerntilskudd anses ikke for å være effektive for å øke nivåene av hemoglobin tilstede i blodet.
Sickle celle SC anses å være den nest vanligste sykdomstilstanden med hensyn til SCD. Det er utviklet med arv av hemoglobin C-genet fra en forelder sammen med et segl-hemoglobingen (S) fra den andre. Anemi er det mest fremtredende symptomet i seglecell SC, men det er mindre alvorlig enn i seglcelle SS. Hemoglobin C-genet polymeriseres ikke så raskt som seglhemoglobin (S). Derfor resulterer det i dannelsen av få seglceller.
Figur 02: Sickle Cell
Symptomene på seglcelle SC ligner på seglcelle SS. I seglcelle SC utvikler individene signifikante retinopati forhold og bennekrose. Gulsot kan oppstå noen ganger som et symptom. Forekomsten av hemoglobin C-genet er mindre enn det for hemoglobin A-genet i seglcelle SC. Disse sykdomsforholdene kan også forårsake utvidelse av milten.
Sickle Cell SS vs SC | |
Sickle celle SS er en type seglcelle sykdom som oppstår på grunn av arven av to segl hemoglobin (S) gener; en fra hver forelder. | Sickle celle SC er en type seglcelle sykdom som oppstår på grunn av arv av ett hemoglobin C-gen og ett sigtehemoglobin (S) -gen fra foreldre. |
anemi | |
Sickle cell SS utvikler alvorlige anemiske forhold. | De anemiske forholdene utviklet av Sickle Cell SC er forholdsvis mindre alvorlige enn seglecellens SS. |
Syklecellesykdom er en genetisk sykdom som forstyrrer den typiske form av RBC og påvirker cellens normale funksjon. Avhengig av typen mutasjon kan SCD kategoriseres i mange forskjellige typer. Det er en autosomal recessiv sykdomstilstand. Det finnes to typer SCD: Sickle cell SS og Sickle cell SC. Sickle celle SS er en type seglcelle sykdom som oppstår på grunn av arv av to sylindhemoglobin (S) gener, en fra hver forelder. Sickle celle SC er en type seglcelle sykdom som oppstår på grunn av arv av et hemoglobin C-gen og ett sigtehemoglobin (S) -gen fra foreldrene. Begge sykdomsforholdene utvikler lignende symptomer, selv om seglcelle SS anemisk tilstand er mer alvorlig sammenlignet med seglcelle SC. Dette er forskjellen mellom seglcelle SS og seglcelle SC. Hvis en person mottar bare ett sekelhemoglobingen (S) og et normalt hemoglobingen (A), blir denne personen referert til som bærer til sykdommen.
Du kan laste ned PDF-versjonen av denne artikkelen og bruke den til off-line formål som per sitatnotat. Vennligst last ned PDF-versjon her Forskjellen mellom Sickle Cell SS og SC
1. "Hva er Sickle Cell Sykdom?" National Heart Lung and Blood Institute, USAs Department of Health and Human Services, 10. august 2017, Tilgjengelig her. Tilgang 4 september 2017.
2. "Hva er Sickle Cell." Sickle Cell Foundation i Nord-Alabama, Tilgjengelig her. Tilgang 4 september 2017.
1. "Sickle cell 02" av National Heart Lung and Blood Insitute (NIH) - National Heart Lung and Blood Insitute (NIH) (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "1911 Sickle Cells" Av OpenStax College - Anatomi og fysiologi, Connexions nettsted. Tilgjengelig her, 19. juni 2013. (CC BY 3.0) via Commons Wikimedia