Forskjell mellom syklecellesykdom og sykelcelleanemi

Nøkkelforskjell - Sickle Cell Disease vs Sickle Cell Anemia

Syklecellesykdom er en vanlig arvelig hemoglobinopati forårsaket av en punktmutasjon i beta-globin som fremmer polymeriseringen av deoksygenert hemoglobin, som fører til forvrengning av røde blodlegemer, hemolytisk anemi, mikrovaskulær obstruksjon og iskemisk vevskader. Syklecelleanemi er en alvorlig arvelig form for anemi som oppstår som følge av seglcelle sykdom hvor den muterte formen av hemoglobin forvrenger de røde blodcellene til en halvmåneform ved lave oksygenivåer. Syklecellesykdom har en gruppe patologiske manifestasjoner samtidig som seglcelleanemi er en slik patologisk manifestasjon av seglcelle sykdommen. Dette skiller seg ut som nøkkelforskjellen mellom seglcelle sykdom og seglcelleanemi.

INNHOLD

1. Oversikt og nøkkelforskjell
2. Hva er Sickle Cell Sykdom
3. Hva er Sickle Cell Anemia
4. Likheter mellom Sickle Cell Sykdom og Sickle Cell Anemia
4. Side ved side sammenligning - Sickle Cell Sykdom vs Sickle Cell Anemia i Tabular Form
5. Sammendrag

Hva er Sickle Cell Sykdom?

Syklecellesykdom er en vanlig arvelig hemoglobinopati forårsaket av en punktmutasjon i beta-globin som fremmer polymerisering av deoksygenert hemoglobin som fører til røde celleforvrengning, hemolytisk anemi, mikrovaskulær obstruksjon og iskemisk vevskader.

Hemoglobin har en tetramer struktur som består av to par alfa- og betakjeder. Normale voksne røde blodlegemer har HbA (a₂ β₂) som deres dominerende form for hemoglobin. I seglcelle sykdom erstattes glutamatresten i sjette kodon av beta-globin-genet med valin. Denne substitusjonen fører til ulike strukturelle og funksjonelle endringer i hemoglobinmolekylet. I tillegg til HbA har personer som lider av seglcelle sykdom en spesiell type hemoglobin i deres røde blodkropp som kalles seglehemoglobin (HbS).

Pathogenese av sykkelcellesykdom

Fritt flytende cytosol av de røde blodcellene endres til en viskøs gel når partialtrykket av oksygen faller under et visst kritisk nivå. Ved fortsatt deoksygenering polymeriserer HbS-molekyler i lange fibre inne i de røde celler som forvrenger dem til en halvmåneform. Dette er det patologiske grunnlaget for de store manifestasjoner som kronisk hemolyse, mikrovaskulær okklusjon og vevskader.

Etter hvert som HbS-polymerene vokser, begynner de å hernere gjennom den røde cellemembranen. Denne strukturelle modifikasjonen av de røde blodlegemer induserer en tilstrømning av Ca²⁺.Økt intracellulært kalsiumnivå fremkaller deretter kryssbindingen av de intracellulære proteiner, hvilket resulterer i en utstrømning av K⁺og vann. Gjentagelse av denne prosessen dehydrerer de røde blodcellene, noe som gjør dem stive og tette. Til slutt blir de irreversibelt syltede celler som raskt fjernes fra sirkulasjonen ved ekstravaskulær hemolyse.

Det er flere forestillinger om det patologiske grunnlaget for de mikrovaskulære okklusjonene, men den nøyaktige mekanismen er ikke klart forstått.

Figur 01: Syklecellesykdom er arvet i det autosomale recessive mønsteret.

Kliniske egenskaper av sykluscellesykdom

Syklecellesykdom har et bredt spekter av kliniske manifestasjoner. Noen av de berørte individer kan bli forkrøpet, mens noen kan ha bare milde symptomer.

(Både seglcelle sykdom og seglcelleanemi har mange vanlige kliniske manifestasjoner som diskuteres under overskriften "Kliniske trekk ved sickle cell anemia")

Diagnose av sykluscellesykdom

Hemoglobin elektroforese for å demonstrere tilstedeværelsen av HbS
Dithionate test
Prenatal diagnose er mulig ved analyse av føtal DNA oppnådd ved amniocentese.

Hva er Sickle Cell Anemia?

Den alvorlige arvelige formen av anemi som oppstår som følge av seglcelle sykdom hvor den muterte formen av hemoglobin forvrenger de røde blodcellene til en halvmåneform ved lave oksygenivåer kalles segdcelleanemi.

(Pathogenese av seglcelleanemi har blitt diskutert under overskriften "Patogenese av seglcelle sykdom".)

Figur 02: Sickle Cells

Kliniske egenskaper av sykkelcellemiemi

Kliniske trekk er av alvorlig hemolytisk anemi, som er preget av kriser. Det kan være fire hovedtyper av kriser.

1. Vaso okklusive kriser

Vaso okklusive kriser er hyppigere enn de andre og er predisponert av faktorer som infeksjoner, acidose, dehydrering og deoksygenering. På grunn av blokkering av blodårene, blir blodtilførsel til bestemte områder av kroppen, spesielt til ekstremiteter, kompromittert. Følgelig forekommer infarkter i disse områdene, noe som gir opphav til en intens smerte. Det er en tilstand som kalles håndfotssyndromet der pasienten klager over alvorlig smerte i ekstremiteter. Dette skjer på grunn av infarktene i de små beinene i lemmerne.

2. Visceral Sequestration Crises

Disse kriser oppstår som følge av sickling og pooling av blod inne i organene. Anemi forverrer seg til et alvorlig nivå under en visceral sekvestrasjonskrise. Det akutte brystsyndromet er den farligste komplikasjonen av denne krisen. Pasienter lider av brystsmerter og dyspné. En røntgenstråle vil vise tilstedeværelsen av lungeinfiltrater.

3. Aplastiske kriser

Disse forekommer etter en parvo virusinfeksjon og noen ganger på grunn av folatmangel også. Aplastiske kriser kjennetegnes av den plutselige dråpen av hemoglobinnivå som ofte krever transfusjon.

4. Hemolytisk anemi

Andre kliniske trekk ved sykecelleanemi

Sår i underbenet.
Milt er forstørret i barndom, men reduseres gradvis i størrelse på grunn av infarkt (autosplenektomi).
Pulmonal hypertensjon.

Laboratory Diagnosis of Sickle Cell Anemia

Hemoglobinnivå er vanligvis 6-9g / dL.
Tilstedeværelse av seglceller og målceller i blodfilmen.
Screeningstester for sickling med kjemikalier som dionat er positive når blodet er deoksygenert.
I HPLC påvises HbSS som den dominerende formen av hemoglobin og HbA blir ikke detektert.

Behandling av Sickle Cell Anemia

Unngå de faktorene som er kjent for å utfelle kriser.
Folsyre.
God ernæring og hygiene.
pneumokokk, Haemophilus og meningokokk-vaksinasjon.
Krisene skal behandles i henhold til pasientens tilstand, alder og narkotikaoverensstemmelse.

Hva er likhetene mellom Sickle Cell Sykdom og Sickle Cell Anemia?

Både seglcelle sykdom og seglcelleanemi skyldes den samme genetiske mutasjonen som påvirker beta-globinkjedene og dermed strukturen og funksjonen av hemoglobin.
Siden sylcelleanemi er en patologisk manifestasjon av seglcelle sykdommen, deler de også vanlige kliniske trekk.

Hva er forskjellen mellom Sickle Cell Sykdom og Sickle Cell Anemia?

Sickle Cell Sykdom vs Sickle Cell Anemia
Syklecellesykdom er en vanlig arvelig hemoglobinopati forårsaket av en punktmutasjon i beta-globin som fremmer polymerisasjonen av deoksygenert hemoglobin, noe som fører til forvrengning av røde blodlegemer, hemolytisk anemi, mikrovaskulær obstruksjon og iskemisk vevskader	Syklecelleanemi er en alvorlig arvelig form for anemi som oppstår som følge av seglcelle sykdom hvor den muterte formen av hemoglobin forvrenger de røde blodcellene til en halvmåneform ved lave oksygenivåer.
Patologiske manifestasjoner
Syklecellesykdom har flere patologiske manifestasjoner.	Sikkelcelleanemi er en slik patologisk manifestasjon av seglcelle sykdommen.

Sammendrag - Sickle Cell Sykdom vs Sickle Cell Anemia

Både seglcelle sykdom og seglcelleanemi er vanlige arvelige forhold og rette behandlinger kan være til hjelp ved å heve pasientens levestandard. Syklecellesykdom har en gruppe patologiske manifestasjoner mens seglcelleanemi er en slik patologisk manifestasjon av seglcelle sykdommen. Dette er hovedforskjellen mellom seglcelle sykdom og seglcelleanemi.

Last ned PDF-versjonen av Sickle Cell Sykdom vs Sickle Cell Anemia

Du kan laste ned PDF-versjonen av denne artikkelen og bruke den til offline-formål som i sitatnotater. Vennligst last ned PDF-versjon her Forskjellen mellom Sickle Cell Sykdom og Sickle Cell Anemia.

referanser:

1. Hoffbrand, A. V., og P. A. H. Moss. Vesentlig hematologi. 6. utg. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Skriv ut.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas og Nelson Fausto. Robbins og Cotran patologisk sykdomsgrunnlag. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Skriv ut.

Bilde Courtesy:

1. "Autorecessive" Av: Bruker: Cburnett - Eget arbeid i Inkscape, CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
2. "Sikkelcelle 01"Ved National Heart, Lung og Blood Institute (NHLBI) - (Public Domain) via Commons Wikimedia

Sykdommer