Forskjellen mellom mendeliske og kromosomale lidelser
Share
Nøkkelforskjell - Mendelisk vs kromosomal lidelser
DNA er nukleinsyren som brukes til å lagre genetisk informasjon fra de fleste levende organismer. Genetisk informasjon flyter fra foreldre til avkom under arv. DNA-molekylet er tett anordnet i kromosomer som bærer tusenvis av gener. Hvert gen består av to alleler mottatt fra hver av de to foreldrene. Genetiske forstyrrelser skyldes endringene i organismenes genetiske informasjon. Det kan skyldes kromosomale abnormiteter eller gen (allel) abnormiteter. Mendeliske lidelser er alleleavvik som forårsaker genetiske sykdommer i organismer på grunn av arv fra foreldre til avkom. Kromosomale lidelser er numeriske og strukturelle abnormiteter av kromosomer som forårsaker genetiske sykdommer på grunn av defekt synaps og disjunksjon. Dette er nøkkelforskjellen mellom mendeliske og kromosomale lidelser.
INNHOLD
1. Oversikt og nøkkelforskjell
2. Hva er kromosomale lidelser
3. Hva er Mendeliske lidelser
4. Sammenligning ved siden av siden - Mendelian vs Chromosomal Disorders
5. Sammendrag
Hva er kromosomale lidelser?
Et kromosom er en trådlignende struktur av DNA. Den ligger i kjernen til levende organismer. Noen organismer består av et lite antall kromosomer, mens andre har et relativt stort antall kromosomer. Mennesker har totalt 46 kromosomer arrangert i 23 par. Kromosomer er sammensatt av DNA-sekvenser, og DNA-sekvenser er karakterisert i gener. Gene er en del av et kromosom som har en tydelig nukleotidsekvens for å bestemme et spesifikt protein. Kromosomer er veldig viktige fordi de inneholder hele genetisk informasjon av organismen. Derfor påvirker kromosomal struktur, sammensetning og tallet innholdet i organismens genetiske informasjon.
Kromosomale lidelser refererer til unormale forhold i kromosomer av en organisme. De skaper endringer i mengden eller arrangementet av genetiske opplysninger av organismer som forårsaker problemer i vekst, utvikling og funksjoner i kroppssystemene. De oppstår når det er en endring i tallet (numerisk avvik) eller struktur (strukturell aberrasjon) av kromosomene. Kromosomal fysisk struktur endres når det er en strukturell aberrasjon. Det er forårsaket av flere grunner som slettinger, duplikasjoner, innføringer, inversjoner, translokasjoner osv. Disse endringene resulterer i forskjellige sykdomsforhold som fosterskader, svangerskapstap, psykisk nedsettelse, fruktbarhetsrisiko, etc. Down syndrom, Klinefelter syndrom og Turners syndrom er vanlige syndrom forårsaket på grunn av numeriske abnormiteter av kromosomer. Cri-du-chat syndrom og flere andre syndromer skyldes strukturelle abnormiteter av kromosomer.
karyotypering er en viktig teknikk som brukes til å identifisere kromosomale lidelser. Det avslører informasjon om størrelsen, posisjonen til sentromeren og båndmønstrene av kromosomene. Blodtest, prenatale tester og FISH-cytogenetiske studier kan også utføres for å identifisere kromosomale lidelser hos mennesker.
Figur 01: Enkle kromosomale lidelser
Hva er Mendeliske lidelser?
Det er tusenvis av gener i et kromosom gjennom hele lengden. Et gen har to alleler som indikerer stedene av genet i kromosomparene. Disse lokalene er kjent som alleler, og de er lokalisert i det homologe kromosomparet. Hver forelder bidrar med en allel for dette alleleparet som beskrevet i Mendelian arv. Sykdommer kan skyldes mutasjoner i ett eller flere gener på kromosomene, selv om det er normal kromosomstruktur og tall. Disse mutasjonene oppstår på grunn av endringen av base-sekvensen av allelene. De er arvet av den nye generasjonen og kan føre til defekte avkom. Disse allelske abnormaliteter er kjent som Mendeliske lidelser og kan skape evolusjonære endringer i nye arter.
Disse allelske abnormiteter kan oppdages i en familie ved stamtavleanalyse fordi disse forstyrrelsene overføres fra foreldre til avkom. Fargeblindhet, hemofili, cystisk fibrose, thalassemi, seglcelleanemi er eksempler på Mendel-lidelser.
Figur 02: Mendelisk lidelse
Hva er forskjellen mellom Mendeliske og kromosomale lidelser?
Mendeliske vs kromosomale lidelser | |
| Mendeliske lidelser er de genetiske sykdommene forårsaket av allelske abnormiteter. | Kromosomale lidelser er de genetiske sykdommene forårsaket av abnormt antall og struktur av kromosomer. |
| Fører til | |
| De skyldes mutasjoner i gener. | De skyldes defekt synapsis og disjunction under celledeling. |
| Overføring til neste generasjon | |
| Disse forstyrrelsene overføres til avkom. | Disse forstyrrelsene kan eller ikke overføres til neste generasjon. |
Sammendrag - Mendeliske vs kromosomale lidelser
Genetiske lidelser oppstår på grunn av abnormiteter i gener og kromosomer. Genetiske sykdommer som er forårsaket av allelske abnormiteter, er kjent som Mendeliske lidelser og arves fra foreldre til avkom. Genetiske lidelser som oppstår på grunn av kromosomale abnormiteter, kalles kromosomale lidelser, og de kan eller ikke blir arvet til avkom. Kromosomale lidelser forekommer hovedsakelig under celledeling og har en tendens til å være begrenset til en bestemt person. Dette er forskjellen mellom Mendeliske og kromosomale lidelser.
Henvisning:
1.Schoumans, J. og C. Ruivenkamp. "Laboratoriemetoder for påvisning av kromosomale abnormiteter." Metoder i molekylærbiologi (Clifton, N.J.). U.S. National Library of Medicine, n.d. Web. 30. april 2017
2. "Cytogenetiske tester for kromosomale abnormiteter." Cytogenetiske tester for kromosomale abnormiteter Eastern Biotech Dubai. N.p., n.d. Web. 30. april 2017.
Bilde Courtesy:
1. "Single Chromosome Mutations" av Richard Wheeler (Zephyris) Vector versjon: NikNaks - Fil: Single Chromosome Mutations.png. (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
2, "Autorecessive" (CC BY-SA 2.0) via Commons Wikimedia
