Forskjellen mellom cytogenetikk og molekylær genetikk

Nøkkelforskjell - Cytogenetikk vs Molekylær Genetikk
 

Genetiske studier undersøker hvordan karakteristikker overføres fra en generasjon til neste generasjon via genomene. Cytogenetikk og molekylær genetikk er to delområder av genetiske studier, som studerer kromosomer og gener. Hovedforskjellen mellom cytogenetikk og molekylær genetikk er det cytogenetikk er studien av antall og struktur av kromosomer ved hjelp av mikroskopisk analyse mens molekylær genetikk er studien av gener og kromosomer på DNA-molekylnivå ved bruk av DNA-teknologi.

INNHOLD
1. Oversikt og nøkkelforskjell
2. Hva er Cytogenetics
3. Hva er molekylær genetikk
4. Side ved side sammenligning - Cytogenetikk vs molekylær genetikk
5. Sammendrag

Hva er Cytogenetics?

Kromosomer er drivkraften til arvelighet i celler. De inneholder all genetisk informasjon av organismen som er arvet fra foreldre til avkom. Enhver endring i kromosomaltallet og strukturen resulterer ofte i endringer i den genetiske informasjonen som vil passere til avkom. Derfor er informasjonen om hele kromosomer i en celle og kromosomal anomalier viktig i klinisk genetikk og molekylære studier. Kromosomale abnormiteter forekommer normalt under celledeling og overføres til den nye cellen.

Kromosomer er sammensatt av DNA og proteiner. Derfor kan endringene i kromosomer forstyrre gener kodet for proteiner som vil resultere i feil proteiner. Disse endringene gir genetiske sykdommer, fødselsdefekter, syndromer, kreft etc. Studier om kromosomer og deres endringer kommer under begrepet cytogenetikk. Derfor kan cytogenetikk defineres som en gren av genetikk som omhandler analyse av antall, struktur og funksjonelle forandringer i kromosomene til en celle. Det finnes forskjellige teknikker utført i cytogenetisk analyse som følger.

• karyotypering - En teknikk som visualiserer kromosomer av en celle under et mikroskop for å identifisere antall og struktur av kromosomene.

• Fluorescens in situ hybridisering (FISH) - En teknikk som detekterer tilstedeværelse, plassering og kopi av gener i metafasekromosomene for å diagnostisere ulike genetiske sykdommer og kromosomale abnormiteter.

• Array-basert komparativ genomisk hybridisering - En teknikk utviklet for å analysere kopieringsvariasjoner og kromosomale abnormiteter.

Cytogenetiske studier avdekker forskjellene i kromosomaltall og struktur. Cytogenetisk analyse utføres normalt under graviditet for å avgjøre om fosteret er trygt med kromosomale anomalier. En normal human celle inneholder 22 autosomale kromosompar og ett par sexkromosomer (totalt 46 kromosomer). Et unormalt antall kromosomer kan være tilstede i en celle; denne tilstanden er kjent som aneuploidy. Hos mennesker, Downs syndrom og Turners syndrom skyldes numeriske anomalier av kromosomer. Tromomi av kromosom 21 forårsaker Downs syndrom og fravær av et kjønnskromosom forårsaker Turners syndrom. Karyotyping er en slik cytogenetisk teknikk som identifiserer de ovennevnte syndromene hos mennesker.

Cytogenetiske studier gir også verdifull informasjon for reproduktive diskusjoner, sykdomsdiagnose og behandling av enkelte sykdommer (leukemi, lymfom og svulster) osv..

Figur 01: Downs syndrom karyotype

Hva er molekylær genetikk?

Molekylær genetikk refererer til studiet av struktur og funksjoner av gener på molekylært nivå. Det omhandler studiet av kromosomer og genuttrykk av en organisme på DNA-nivå. Kunnskap om gener, genvariasjon og mutasjoner er viktig for å forstå og behandle sykdom og for utviklingsbiologi. DNA-sekvenser av gener studeres i molekylær genetikk. Sekvensvariasjoner, mutasjoner i sekvensene, gensteder er god informasjon for å identifisere genetisk variasjon blant individer og ulike sykdomsidentifikasjoner.

Molekylære genetikkteknikker er amplifisering (PCR og kloning), genterapi, genskjermer, separasjon og deteksjon av DNA og RNA etc. Ved hjelp av alle disse teknikkene utføres studiene om gener for å forstå de strukturelle og funksjonelle variasjonene av gener i kromosomene på molekylært nivå. Det menneskelige genomprosjektet er et bemerkelsesverdig utfall av molekylær genetikk.

Figur 2: Molekylær genetikk

Hva er forskjellen mellom Cytogenetics og Molecular Genetics?

Cytogenetikk vs Molekylær Genetikk
Cytogenetikk er studiet av kromosomer ved hjelp av mikroskopiske teknikker.	Molekylær genetikk er studien av gener på DNA-nivå ved bruk av DNA teknologiske teknikker.
teknikker
Karyotyping, FISH, aCGH etc. er teknikker som brukes i dette feltet.	DNA-isolering, DNA-amplifikasjon, genkloning, genskjermer etc. er teknikker anvendt her.

Sammendrag - Cytogenetikk vs Molekylær Genetikk

Cytogenetikk og molekylær genetikk er to delområder av genetikk som studerer kromosomer og gener. Forskjellen mellom cytogenetikk og molekylær genetikk ligger i fokus; cytogenetikk er studiet av numeriske og strukturelle variasjoner av kromosomene i en celle mens molekylær genetikk er studien av gener i kromosomene på DNA-nivå. Begge områdene er viktige for å forstå de genetiske sykdommene, diagnosen, terapi og evolusjon.

Henvisning:
1. "Hva er Cytogenetics?" Coriell Institutt for medisinsk forskning. N.p., n.d. Web. 3. mars 2017
2. Li, Marilyn og Daniel Pinkel. "Klinisk cytogenetikk og molekylær cytogenetikk." Journal of Zhejiang University. Vitenskap. B. Zhejiang University Press, februar 2006. Web. 3. mars 2017
3. Cavalli-Sforza, L. Luca og Marcus W. Feldman. "Anvendelsen av molekylære genetiske tilnærminger til studiet av menneskelig utvikling." Nature News. Nature Publishing Group, 1. mars 2003. Web. 4. mars 2017

Bilde Courtesy:
1. "21 trisomi - Downs syndrom" Av US Department of Energy Human Genome Program. - (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. (Public Domain) via Pixabay