Hva er forskjellen mellom normal og unormal karyotype
Share
De hovedforskjell mellom normal og unormal karyotype er det Jegn En normal karyotype, antallet og utseendet av kromosomer i genomet ligner artens normale genom mens i en unormal karyotype er antallet og utseendet av kromosomer i genomet ulikt det normale genomet av arten.
Normal og unormal karyotype er de to mulige karyotypene hos individer av en bestemt gruppe organismer. Normal karyotype utvikler ikke genetiske sykdommer mens unormal karyotype vanligvis utvikler genetiske sykdommer, noe som selv kan være dødelig.
Nøkkelområder dekket
1. Hva er en normal karyotype
- Definisjon, kromosomnummer, utseende
2. Hva er en unormal karyotype
- Definisjon, kromosomnummerabnormaliteter, abnormal kromosomutseende
3. Hva er likhetene mellom normal og unormal karyotype
- Oversikt over vanlige funksjoner
4. Hva er forskjellen mellom normal og unormal karyotype
- Sammenligning av nøkkelforskjeller
Nøkkelord
Aneuploidy, kromosomutseende, kromosomnummer, unormal karyotype, normal karyotype
Hva er en normal karyotype
Normal karyotype refererer til en karyotype av et normalt individ i en bestemt populasjon. Det er den vanligste karyotypen blant individer av den arten også. Antallet av kromosomer i en somatisk celle av en bestemt art kalles somatisk nummer, som er betegnet som 2n. Hos mennesker er denne 2n lik 46. Dette betyr at hver somatisk celle i menneskekroppen må inneholde 46 kromosomer. Disse 46 kromosomene inneholder 44 autosomale kromosomer og 2 sexkromosomer. Autosomale kromosomer kommer med to homologe sett. Ett sett viser mors opprinnelse, mens den andre viser en opprinnelse fra foreldrene.
Figur 1: Normal human karyotype
Når man vurderer utseendet, gjelder oppmerksomheten hovedsakelig lengden på hvert kromosom, posisjonen til sentromeren og båndmønsteret. Disse kan observeres under mikroskopet. Antallet og utseendet til kromosomer i genomet spiller en nøkkelrolle i bestemmelsen av fenotypen til hvert individ.
Hva er en unormal karyotype
Unormal karyotype er karyotypen med endringene i antall kromosomer eller deres utseende. Denne typen karyotype er mindre vanlig blant individer av en bestemt art, og det forårsaker ofte genetiske lidelser. Tre mekanismer innfører unormaliteter i genomet.
Endringer av kromosomnummer
Det oppstår på grunn av nondisjunksjonen av homologe kromosomer under anafase I av meiosis I eller nondisjunktjonen av søsterkromatider under anafasen av meiose II. Dette resulterer i ujevn fordeling av kromosomer blant gameter. Ved befruktning kan disse gametene forårsake aneuploidi. Mangler ett kromosom i genomet kalles monosomi (2n-1). De fleste tilfeller av monosomi er dødelige hos mennesker bortsett fra Turners syndrom (monosomi XO). Trisomi (2n + 1) er en annen form for aneuploidi bestemt av nærvær av et ekstra kromosom. Trisomi 21 forårsaker Downs syndrom, trisomi 13 forårsaker Patau syndrom, og trisomi 18 forårsaker Edward's syndrom hos mennesker. Nondisjunction av sexkromosomer forårsaker Klinefelter syndrom (47, XXY), Trisomy Y: 47, XYY hos hanner og trisomi X: 47, XXX hos kvinner.
Figur 2: Mulige unormale spill
Endringer i kromosomstruktur
Dette skjer på grunn av inversjon, sletting, duplisering eller translokasjon av kromosom-deler. En sletting av en liten del av kromosom 5 forårsaker Cri du chat. Fragile X er en situasjon for duplisering. Akutt myelogen leukemi er et eksempel på en kromosomtranslokasjonsforstyrrelse.
Likheter mellom normal og unormal karyotype
- Normal og unormal karyotype er de to mulige karyotypene hos individer av en bestemt art.
- De to komponentene av en karyotype er antall kromosomer og utseendet av kromosomer
Forskjellen mellom normal og unormal karyotype
Definisjon
Normal karyotype er en karyotype hvor antallet og utseendet av kromosomer i genomet ligner det normale genomet av arten mens unormal karyotype er en karyotype hvor antallet og utseendet av kromosomer i genomet er ulikt det normale genom av arten. Dette forklarer den grunnleggende forskjellen mellom normal og unormal karyotype.
Hendelse
Normal karyotype er den vanligste karyotypen blant individer av en bestemt art, mens unormal karyotype er mindre vanlig blant individerne.
Kromosom nummer
Antall kromosomer i en normal karyotype er lik kronens kromosomnummer mens antall kromosomer i en unormal karyotype endres fra antall kromosomer i arten. Dette er en stor forskjell mellom normal og unormal karyotype.
Kromosomutseende
Utseendet til kromosom skaper en annen forskjell mellom normal og unormal karyotype. Det vil si at utseendet på kromosomene i en normal karyotype ligner utseendet på kromosomene av arten, mens utseendet av kromosomene i en unormal karyotype endres fra utseendet av kromosomer av arten.
Effekt
Videre er normal karyotype viktig for bestemmelse av fenotypen av organismer mens unormal karyotype kan forårsake genetiske lidelser.
Konklusjon
Normal karyotype er en karyotype hvor antallet og utseendet av kromosomer i genomet ligner det normale genomet av arten mens unormal karyotype er en karyotype hvor antallet og utseendet av kromosomer i genomet er ulikt det normale genom av arten. Unormalt kromosomnummer fører alltid til genetiske lidelser. Hovedforskjellen mellom normal og unormal karyotype er antall kromosomer og deres utseende med hensyn til arten av arten.
Henvisning:
1. "Human Chromosomal Disorders." IUPUI UTVIKLING AV BIOLOGI, 30. april 2003, tilgjengelig her
Bilde Courtesy:
1. "Karyotype (normal)" Av National Cancer Institute - Dette bildet ble utgitt av National Cancer Institute, et byrå del av National Institutes of Health, med ID 2721 (bilde) (neste). (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "Translocation Down syndrome" (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
