Hva er forskjellen mellom DNA-sekvensmutasjoner og epigenetiske modifikasjoner

De hovedforskjell mellom DNA-sekvensmutasjoner og epigenetiske modifikasjoner er at DNA-sekvensmutasjoner resulterer i endringene i den genetiske informasjonen mens de epigenetiske modifikasjonene resulterer i modifikasjonene av genuttrykk. 

DNA-sekvensmutasjoner og epigenetiske modifikasjoner er to typer forandringer i genomets struktur. DNA-sekvensmutasjoner kan ikke reverseres mens epigenetiske modifikasjoner kan reverseres. 

Nøkkelområder dekket

1. Hva er DNA-sekvensmutasjoner
     - Definisjon, Typer, Effekt på Genomet
2. Hva er epigenetiske modifikasjoner
     - Definisjon, Typer, Effekt på Genomet
3. Hva er likhetene mellom DNA-sekvens mutasjoner og epigenetiske modifikasjoner
     - Oversikt over vanlige funksjoner
4. Hva er forskjellen mellom DNA-sekvens mutasjoner og epigenetiske modifikasjoner
     - Sammenligning av nøkkelforskjeller

Nøkkelord

Kromosommutasjon, DNA-sekvensmutasjon, epigenetisk modifikasjon, rammeforskjellmutasjon, genuttrykk, punktmutasjon, reversibilitet, strukturelle modifikasjoner av DNA

Hva er DNA-sekvensmutasjoner

DNA-sekvensmutasjoner er de permanente endringer av nukleotidsekvensen av genomet. De endrer i sin tur funksjonen til de uttrykte proteiner ved å endre aminosyresekvensen. Videre er det tre mulige typer DNA-sekvensmutasjoner:

Punktmutasjoner

Dette er endringene av et enkelt nukleotid i DNA-sekvensen. De tre typer punktmutasjoner er missense mutasjoner, nonsensmutasjoner og stille mutasjoner. Missense mutasjoner forekommer ved substitusjon av et enkelt nukleotid i gensekvensen, som i sin tur forandrer en enkelt aminosyre av det uttrykte protein. På den andre siden, nonsensmutasjoner er substitusjonene av et enkelt nukleotid i gensekvensen, innføring av et stoppkodon, som igjen stopper transkripsjonen. I tillegg, stille mutasjoner er en substitusjon av et enkelt nukleotid i gensekvensen, som fortsatt representerer den samme aminosyren basert på degenerasjonen av den genetiske koden.

Figur 1: Punktmutasjoner

Rammeforskyvningsmutasjoner

Disse mutasjonene endrer den åpne lesestammen til genet. Det er tre typer rammeforskyv mutasjoner som innsetting, sletting og duplikasjoner. en innsetting er tilsetningen av et eller noen få nukleotider til gensekvensen mens slettinger er fjerning av en eller flere nukleotider fra gensekvensen. I motsetning, duplikasjoner er kopiering av en del av DNA en eller flere ganger innenfor genet.

Figur 2: Rammeforskyvning Mutasjoner

Kromosomale mutasjoner

Disse mutasjonene gjør store endringer i det genomiske DNA. Videre er de fem typer kromosomale mutasjoner translokasjoner, gen duplikasjoner, intra-kromosomale deletjoner, inversjoner og tap av heterozygositet. 

Figur 3: Kromosomale mutasjoner

I trans, deler av kromosomer byttes mellom ikke-homologe kromosomer mens, i gen duplikasjoner, en bestemt allel forekommer i flere kopier i genomet, og øker gendoseringen. Videre, i intra-kromosomale deletjoner, et segment av et kromosom kan fjernes. inversjoner, På den annen side er endringene i retningen av et kromosomsegment. I mellomtiden forårsaker tapet av en allel fra en av de homologe kromosomene tap av heterosygositet.

Hva er epigenetiske modifikasjoner

Epigenetiske modifikasjoner er endringene i kromatinstrukturen, som forårsaker arvelige forandringer i genuttrykket. Hovedtrekk ved epigenetiske modifikasjoner er at de ikke endrer nukleotidsekvensen til genet. Videre er de tre hovedtyper av epigenetiske modifikasjoner DNA-metylering, histon-modifikasjon og ikke-kodende RNA-basert transkriptionelt gen-silencing.

DNA-metylering

DNA-metylering er alltid forbundet med aktivering og undertrykkelse av gener. Under denne prosessen blir en metylgruppe tilsatt til 5'-stillingen av cytosin-nukleotidet ved siden av guaninukleotidet, som er bundet av en fosfatgruppe. Dette danner CpG-dinukleotidet. Enzymet involvert i denne prosessen er DNA-metyltransferaser. Denne metylgruppen virker som en epigenetisk faktor som markerer generene som aktive eller inaktive.

Figur 4: Epigenetiske modifikasjoner

Histon-modifikasjoner

Forskjellige typer histon-modifikasjoner, inkludert acetylering, deacetylering og histon-metylering, er ansvarlige for bindingen av epigenetiske faktorer til histonernes haler. Dette endrer omfanget av innpakning av DNA rundt histonmolekyler, som igjen forandrer genuttrykk. Videre er det to typer kromatin, i henhold til deres grad av innpakning. De er eukromatin og heterochromatin. I eukromatin er DNA løst innpakket; derfor uttrykker generene i de eukromatiske områdene aktivt. I motsetning inneholder heterochromatin tett innpakket DNA rundt histoner og gene i de heterokromatiske regioner er inaktive ved hjelp av transkripsjon og genetikk.

Figur 5: Eukromatin og heterokromatin 

Ikke-kodende RNA-basert transkriptjonell gensletting

Mi-RNAene (mikro-ribonukleinsyrer), de korte nukleotidene avledet fra introner av proteinkoding-gener eller transkriberte fra uavhengige gener, tjener som regulatorer i signalveiene, hvilken blokkoversettelse.

Likheter mellom DNA-sekvens Mutasjoner og epigenetiske modifikasjoner

• DNA-sekvensmutasjoner og epigenetiske modifikasjoner er de to typer strukturelle modifikasjoner som kan forekomme i genomet DNA.
• De er i stand til å utøve endringer i genprodukt.
• I tillegg er begge typer endringer arvelige.

Forskjellen mellom DNA-sekvensmutasjoner og epigenetiske modifikasjoner

Definisjon

En DNA-sekvensmutasjon refererer til en permanent forandring i DNA-sekvensen som utgjør et gen slik at sekvensen avviker fra det som finnes i de fleste organismene, mens en epigenetisk modifikasjon refererer til en arvelig forandring i genuttrykk og cellefunksjon uten endringer i original DNA-sekvens. Dette er den grunnleggende forskjellen mellom DNA-sekvensmutasjoner og epigenetiske modifikasjoner.

Hendelse

Dessuten forekommer DNA-sekvensmutasjoner på grunn av feil i DNA-replikasjon eller ved effekten av mutagener mens epigenetiske modifikasjoner oppstår på grunn av miljøfaktorer inkludert diett og eksponering for visse kjemikalier.

Strukturell forandring

En annen forskjell mellom DNA-sekvensmutasjoner og epigenetiske modifikasjoner er at DNA-sekvensmutasjoner er forandringene av nukleotidsekvenser av gener mens epigenetiske modifikasjoner er endringene i tilgjengeligheten av DNA og kromatinstruktur.

Funksjonell endring

DNA-sekvensmutasjoner forandrer aminosyresekvensen til proteinet mens epigenetiske modifikasjoner forandrer genuttrykk. Dette er en annen forskjell mellom DNA-sekvensmutasjoner og epigenetiske modifikasjoner.

typer

De tre hovedtyper av DNA-sekvensmutasjoner er punktmutasjoner, rammeskiftmutasjoner og kromosomale mutasjoner, mens de tre hovedtyper av epigenetiske modifikasjoner er DNA-metylering, histon-modifikasjon og ikke-kodende RNA-basert transkripsjonsgen-silencing.

reversibilitet

Videre er reversibilitet en stor forskjell mellom DNA-sekvensmutasjoner og epigenetiske modifikasjoner. DNA-sekvensmutasjoner er irreversible mens epigenetiske modifikasjoner er reversible.

Konklusjon

DNA-sekvensmutasjoner er endringene i nukleotidsekvensen til et gen, hvilket resulterer i et protein med en forandret aminosyresekvens. Dette kan forandre proteinens funksjon og gi et nytt trekk. Videre, når det er arvet, er DNA-sekvensmutasjoner irreversible. Epigenetiske modifikasjoner, derimot, er endringer i kromatinstrukturen som endrer tilgjengeligheten til DNA. Dette endrer genuttrykk. Imigen er epigenetiske modifikasjoner reversible. Derfor er hovedforskjellen mellom DNA-sekvensmutasjoner og epigenetiske modifikasjoner typen forandring i DNA-strukturen og deres rolle.

Henvisning:

1. "Hva slags genmutasjoner er mulige? - Genetikk hjemme referanse - NIH. "US National Library of Medicine, National Institutes of Health, tilgjengelig her
2. Handy, Diane E et al. "Epigenetiske modifikasjoner: grunnleggende mekanismer og rolle i kardiovaskulær sykdom" Sirkulasjonsvolum. 123,19 (2011): 2145-56. Tilgjengelig her

Bilde Courtesy:

1. "Ulike typer mutasjoner" Av Jonsta247 (CC BY-SA 4.0) via Commons Wikimedia  
2. "Frameshift deletion (13062713935)" Ved Genomics Education Program - Frameshift sletting (CC BY 2.0) via Commons Wikimedia  
3. "Chromosomes mutations-en" Av GYassineMrabetTalk✉Dette W3C-uspesifiserte vektorbildet ble opprettet med Inkscape. - Egnet arbeid basert på Chromosomenmutationen.png (Public Domain) via Commons Wikimedia  
4. "Epigenetiske modifikasjoner" Av AJC1 (CC BY-SA 2.0) via Flickr
5. "Sha-Boyer-Fig1-CCBy3.0" (CC BY 3.0) via Commons Wikimedia