Forskjellen mellom Penetrance og Expressivity

Hva er Penetrance?

Definisjon av Penetrance:

Penetranse kan defineres som andelen av en befolkning av individer som har en bestemt form for et gen, en allel som kan bli fenotypisk uttrykt. Forskning på genetisk penetrering er nyttig siden det kan gi noen ide om sannsynligheten for at noen utvikler en sykdom.

Årsaker til Penetrance:

Det har vært mye vitenskapelig forskning gjort på mulige faktorer som kan forårsake gjennomtrengning. Det er nå mange forskere og forskere som nå tror at epistatiske gener, suppressorgener og modifikasjonsgener alle kan påvirke og forårsake penetrering i genomet. En ytterligere mulig årsak til penetrering antas å være forskjellige miljøfaktorer.

Typer Penetrance:

Mengden av penetrering av en spesifikk allel kan variere betydelig. Et gen kan faktisk ha fullstendig total penetrering, i hvilket tilfelle hver person som har genet uttrykker det fenotypisk. Slike alleler er dominerende og er autosomale, noe som betyr at de finnes i kroppens celler (autosomer). Penetrance er gitt i prosent, for eksempel betyr en allel med 50% penetrering at den uttrykkes hos halvparten av de som bærer den. Det er ganske mange alleler som ikke har full gjennomtrengning. De gener med ufullstendig penetrering er ikke alltid uttrykt fenotypisk. Når det gjelder sykdom, kan dette bety at det er vanskelig å nøyaktig avgjøre om en person blir syk. Snarere kan en risiko estimeres ut fra penetranten. En person kan bære en allel for en type sykdom, men det betyr at de kanskje ikke får sykdommen.

Eksempler på Penetrance:

Et godt eksempel på fullstendig penetrering er genet som forårsaker achondroplasi. Hver person som bærer genet, viser tilstanden. Med andre ord har personen en 100% sjanse for å utvikle achondroplasi hvis de har denne allelen. Mutasjoner i visse gener har vist seg å være knyttet til økt risiko for brystkreft. Faktisk er genene som er involvert, BRCA1 og BRCA2 betraktet som high penetrance alleler, men de er ikke eksempler på fullstendig penetrering. Dette betyr at ikke alle med disse mutasjonene vil utvikle brystkreft. Et ytterligere eksempel på ufullstendig penetrering er tydelig i Huntingtons sykdom og i gener COL1A1 og COL1A2 som kan forårsake osteogenese imperfecta.

Hva er ekspresjon??

Definisjon av ekspresjon:

Ekspresjon kan defineres som andelen av en befolkning av personer som viser eller viser en bestemt egenskap eller egenskaper i noen grad. Dette er et ikke-kvantitativt mål for genuttrykk og viser variasjon av uttrykket. 

Fører til:

Genetisk uttrykksevne er svært vanlig og antas å være forårsaket til en viss grad av modifikasjonsgener. Forskere mener også at miljøfaktorer også kan spille en rolle for å påvirke i hvilken grad en bestemt genotype er uttrykt.

Typer av ekspresjon:

Ekspresjonen kan variere mye, og mengden av ekspresjon kan avhenge av miljøfaktorer som virker i kombinasjon med genetikk og livsstil. Ekspresjonen kan sees å variere blant individer som har en spesifikk sykdom. Det er ofte stor variasjon i typer symptomer som forskjellige mennesker vil vise. Forekomsten av ekspresjon i menneskelige sykdommer som er forårsaket av genetiske mutasjoner er faktisk svært høy. 

Eksempler på ekspresjon:

Marfan syndrom er et eksempel på variabel uttrykksevne. Noen mennesker med Marfan syndrom har svært alvorlige symptomer, inkludert hjerteproblemer som krever kirurgisk inngrep, mens andre mennesker har svært milde symptomer som bare å ha lange fingre og være høye. Mennesker med Marfan syndrom har alle en mutasjon i FBN1 genet. Neurofibromatosis er et annet eksempel på ekspresjon, fordi individer som har den genetiske mutasjonen av nevrofibromin-genet, kan vise en rekke alvorlighetsgrader i symptomer. Noen mennesker vil få verre symptomer enn andre.

Forskjellen mellom Penetrance og Expressivity?

1. Definisjon

Penetranse er definert som andelen av individer i en befolkning som har et spesifikt allel eller gen som kan uttrykkes. Ekspresjon er definert som andelen enkeltpersoner i en befolkning som utviser eller viser egenskap eller egenskaper.

2. Kvantitativ tiltak

Penetronomi kan bestemmes kvantitativt som en prosentandel, mens ekspresjon ikke kan bestemmes kvantitativt.

3. Statistisk beregnet

Penetranse er en måling som kan bestemmes statistisk, mens uttrykksevnen ikke kan statistisk bestemmes.

4. Fører til

Penetranse kan skyldes faktorer som epistatiske gener, modifikasjonsgener, suppressorgener og muligens miljøfaktorer. Ekspresjonen antas å skyldes virkningen av modifikasjonsgener og muligens også av miljøfaktorer.

5. typer

Det er to typer penetrering: komplett og ufullstendig. Ekspresjon er variabel og kan forekomme i flere forskjellige grader.

6. eksempler

Eksempler på penetrering inkluderer mutasjoner av brystkreftene BRCA1 og BRCA2, achondroplasi, Huntingtons sykdom og osteogenese imperfecta. Eksempler på ekspresjon inkluderer Marfan syndrom og nevrofibromatose.

Tabell Sammenligning Penetrance og ekspresjon

Sammendrag av Penetrance Vs. ekspressivitet

• Penetranse er andelen av individer i en befolkning som bærer en spesifikk allel som potensielt kan uttrykkes fenotypisk.
• Ekspresjon er andelen av individer i en befolkning som utviser et trekk eller sett av egenskaper. 
• Penetranse kan være komplett som i tilfelle av achondroplasi, men mange ganger er det ufullstendig.
• Ekspresjon viser mer av en gradasjon i uttrykk sammenlignet med penetrering.
• Mens penetrering er en kvantitativ måling som kan brukes til å beregne sykdomsrisiko, er ekspresivitet en kvalitativ måling som ikke brukes til å vurdere sykdomsrisiko.
• Mange menneskelige genetiske forhold og sykdommer har gjennomtrengelighet og ekspresjon, som virkelig illustrerer at genuttrykk er komplekst og involverer mange faktorer.
• Mye av årsaken til penetrering og ekspresjon er antatt å skyldes påvirkning av modifikasjonsgener og ulike miljøfaktorer.