Differkinome

Forskjell mellom SS og SC Genotype

Vitenskap
Share

Hovedforskjell - SS vs SC genotype

SS og SC er to genotyper som produserer defekte røde blodlegemer hos mennesker. Røde blodlegemer er typisk skiveformede celler, omfattende hemoglobin for å bære oksygen i hele kroppen. Tre hemoglobin alleler kan identifiseres hos mennesker; disse bestemmer genotypen av hemoglobin. De er A, S og C. Allelen A er wild-type allelen mens S er seglcellen allelen. De tre allelene produserer tre typer hemoglobin; henholdsvis hemoglobin A, hemoglobin S og hemoglobin C. Forskjellen mellom dem er den type aminosyre som er tilstede i den sjette posisjonen av hemoglobinkjeden. Siden mennesker har to alleler av et bestemt gen, er to hemoglobin alleler også tilstede. Derfor kan seks forskjellige allelkombinasjoner finnes hos mennesker: AA, AS, AC, CC, SS og SC. Både SS og SC inneholder sickle cell allelen. De avviker fra symptomene observert hos mennesker. De hovedforskjell mellom SS og SC genotype er det SS er genotypen som produserer seglcelle sykdommen mens SC forårsaker tilbakevendende anemi.

Nøkkelområder dekket

1. Hva er SS
      - Definisjon, egenskaper, funksjon
2. Hva er SC
      - Definisjon, egenskaper, funksjon
3. Hva er likhetene mellom SS og SC Genotype
      - Oversikt over vanlige funksjoner
4. Hva er forskjellen mellom SS og SC Genotype
      - Sammenligning av nøkkelforskjeller

Nøkkelbetingelser: Anemi, Genotype, Hemoglobin, Røde Blodceller, Retinopati, SC, Sickle Cell Sykdom, Syklecellemoglobin C-sykdom, SS

Hva er SS

SS refererer til hemoglobingenotypen som forårsaker seglcelleanemi. SS genotypen består av to seglceller alleler (S). Hver allel er arvet fra hver forelder. S allelen viser noe motstand mot malaria. S allelen produserer en globinkjede med en valine i sin sjette posisjon. Vildtype allelen for hemoglobin er allel A og den produserer en globinkjede med en glutamin i sin sjette aminosyreposisjon. Hemoglobin dannes ved en kombinasjon av to globinproteiner. Vildtype-hemoglobin kalles hemoglobin A. Hemoglobin A produserer normale, skiveformede røde blodlegemer, som er fleksible nok til å bevege seg gjennom små blodkar. S-allelen produserer hemoglobin S. De røde blodceller produsert av hemoglobin S er halvmåneformede. Disse røde blodlegemer er klissete og stive. De klumper sammen, noe som resulterer i blokkeringer av blodstrømmen. Dette forårsaker smerte kriser, bein degenerasjon og langvarige, smertefulle ereksjoner kalt priapism. Denne situasjonen kalles seglcelle sykdom.

Figur 1: Røde blodceller med normal og sykkelceller

Symptomene på seglcelle sykdommen er beskrevet nedenfor.

  • Overdreven tretthet fra anemi
  • Bråkete hos babyer
  • Bedwetting fra tilhørende nyreproblemer
  • gulsott
  • Hyppige infeksjoner
  • Hevelse og smerte i hender og føtter
  • Smerter i bryst og rygg

Hva er SC

SC refererer til en annen unormal genotype av hemoglobin som forårsaker tilbakevendende anemi. Genotypen SC er produsert av en S- og en C-allel. C-allelen er også en mutant alleltype som produserer et unormalt hemoglobin som kalles hemoglobin C. SC-genotypen kalles seglcellehemoglobin C. Det kalles også hemoglobinopathy. Denne situasjonen fører til mindre blodklemming enn seglcelle sykdom. Derfor har personer med SC-genotype færre smertekriser enn folk med genotype SS. Imidlertid opplever de betydelig beindegenerasjon, spesielt i bein i hoften. De opplever også nedbrytning av netthinnen, som er kjent som retinopati. Retinopati skyldes mindre oksygenforsyning til øyet. Flere blodårer dannes rundt øynene for å møte denne situasjonen. De fargede blodutslippene av genotypen SC utviser kuleformede røde blodceller (sfærocytter) og sjelden seglceller.

Figur 2: Spherocytter

Symptomene på seglcellehemoglobin C-sykdommen er beskrevet nedenfor.

  • Tilbakevendende anemi
  • gulsott
  • Infeksjon av blodet (septikemi)
  • Plutselig utvidelse av milten
  • Plutselig smerte og feber
  • Hevelse av hender og føtter
  • Brystsmerter og pusteproblemer
  • lungebetennelse
  • Stroke
  • Blod i urinen
  • Leg sår
  • gallestein
  • Visjonsproblemer
  • Organskader og nyrefeil
  • Smertefulle ereksjoner
  • Problemer i svangerskapet

Likheter mellom SS og SC Genotype

  • Både SS og SC består av seglceller alleler.
  • Både SS og SC genotyper produserer defekte røde blodceller.
  • Både SS og SC genotyper produserer tegn og symptomer relatert til røde blodlegemer.
  • Både SS og SC kan forårsake seglcelleanemi.

Forskjell mellom SS og SC Genotype

Definisjon

SS: SS refererer til genotypen som forårsaker seglcelle sykdom (SCD).

SC: SC refererer til genotypen som forårsaker en type SCD med mindre intense symptomer.

Aminosyre-sammensetning

SS: Genotypen SS består av valin i den sjette posisjonen av begge aminosyrekjeder.

SC: Genotypen SC består av valin og lysin i den sjette posisjonen av begge aminosyrekjeder.

Antall Sickle Cell Alleles

SS: SS-genotypen består av to seglceller alleler.

SC: SC-genotypen består av en seglcelle allel.

Tegn og symptomer

SS: SS-genotypen produserer seglcelleanemi.

SC: SC-genotypen gir tilbakevendende anemi, vaso-okklusiv kriser og aseptisk nekrose av lårbenet.

Motstand

SS: Genotypen SS viser en betydelig motstand mot malaria.

SC: Genotype SC viser ikke en liten motstand mot malaria.

Konklusjon

SS og SC er to genotyper av hemoglobin som forårsaker unormale røde blodlegemer. Genotypen SS produserer hemoglobin S i de røde blodcellene, som lett klumper seg inne i blodkarene. Dette medfører seglcelle sykdom. Genotypen SC produserer både hemoglobin S og hemoglobin C i de røde blodcellene. Dette medfører seglcellehemoglobin C-sykdom. Symptomene på seglcellehemoglobin C-sykdommen er mindre alvorlige enn symptomene på seglcelle sykdom. Hovedforskjellen mellom SS og SC er symptomene som skyldes hver genotype.

Henvisning:

1. "Sickle Cell Anemia." Healthline, Healthline Media, 29. mars 2017, Tilgjengelig her. Tilgang 9 september 2017.
2. "Hemoglobin SC sykdom." Informasjonssenter for genetisk og sjeldne sykdommer, USAs institutt for helse og menneskelige tjenester, tilgjengelig her. Tilgang 9 september 2017.

Bilde Courtesy:

1. "Sickle cell 01" av National Heart, Lung og Blood Institute (NHLBI) - (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "ww325 spherocyte" av isis325 (CC BY 2.0) via Flickr

Vitenskap
×