Forskjellen mellom Penetrance og Expressivity
Share
Hovedforskjell - Penetrance vs Expressivitet
Selv om noen typer arv i genetikk er enkle som autosomale dominerende forhold, kan det også være kompliserte arvtyper. Når dominerende alleler arves, forventes de å uttrykke et bestemt trekk eller sett av egenskaper som utgjør en bestemt tilstand eller et syndrom. Imidlertid påvirker dominerende allel i virkeligheten forskjellige mennesker på forskjellige måter. På denne kontoen kan en bestemt genotype utvise fenotypisk variabilitet eller en rekke forskjellige fenotyper. Penetranse og ekspresjon er to målinger som beskriver omfanget av fenotypisk ekspresjon av en bestemt genotype hos individer. De hovedforskjell mellom penetrance og ekspresjon er det penetrering er en kvantitativ måling som beskriver uttrykksnivåene av en bestemt fenotype, som tilsvarer en dominerende genotype mens ekspresjon er omfanget av en gitt genotype uttrykt på fenotypisk nivå.
Nøkkelområder dekket
1. Hva er Penetrance
- Definisjon, Betydning, Eksempler
2. Hva er ekspresjon?
- Definisjon, Betydning, Eksempler
3. Hva er forskjellen mellom Penetrance og Expressivity
- Sammenligning av nøkkelforskjeller
Nøkkelbetingelser: Penetrance, ekspresjon, genotype, fenotype, genuttrykk, dominerende allel, fenotypisk variabilitet, genetiske syndromer
Hva er Penetrance
Penetranse er andelen av individer med en gitt fenotype, som utviser fenotypen assosiert med den aktuelle genotypen. Med andre ord forklarer det i hvilken grad et bestemt gen eller sett av gener uttrykkes i fenotypene hos individer som bærer den, målt av andelen bærere som viser den karakteristiske fenotypen. Det er en kvantitativ måling som beskriver uttrykksvariasjonene på fenotypenivået.
Under noen forhold utviser den dominerende allelen den dominerende fenotypen, etter Mendelian genetikk. I dette tilfellet er prosentandelen av penetrering 100%. I tillegg utviser mange dominerende genotyper ufullstendig penetrering. Ved ufullstendig penetrering er prosentandelen av gjennomtrengelighet mindre enn 100%. Prosentandelen av penetranten er estimert fra familiehistoriedata og ved DNA-sekvensering. Genotyper og tilhørende fenotyper skal registreres i en stor befolkning for å oppnå en nøyaktig måling. Personer med null ekspresjon av et bestemt gen utviser redusert penetrering. Den reduserte penetreringen oppstår vanligvis i familiære kreftssyndrom. Mutasjoner i BRCA1 og BRCA2 gener utvikler kreft i løpet av noen menneskers levetid, men ikke i de andre. Den reduserte gjennomtrengningen kan avhenge av en kombinasjon av genetiske, miljømessige og livsstilsfaktorer.
Gjennomtrengningen av et bestemt gen kan variere fra person til person og med personens alder. Faktorer som påvirker penetrering er vist i Figur 1.
Figur 1: Faktorer som påvirker Penetrance
Hva er ekspresjon?
Ekspresjon er omfanget av en gitt genotype uttrykt på fenotypisk nivå. Ekspressiviteten av genet kan også uttrykkes som en prosentandel. Når ekspressiviteten til et bestemt gen er 50%, er bare halvparten av tegnene til det genet tilstede i det bestemte individet. Graden av uttrykket av et bestemt gen avhenger av miljøfaktorer. Derfor kan det samme genet ha variable uttrykk blant individer. Variabel uttrykksevne viser hvor mild eller alvorlig fenotypen er.
Mange genetiske forhold er identifisert som et sett av egenskaper som forekommer sammen. En gruppe gjenkjennelige egenskaper som oppstår på grunn av en vanlig årsak kalles syndrom. Genetiske syndromer er ganske variabel i deres uttrykksevne. Selv om mutasjonen av Marfan syndrom forekommer i FBN1, syndromets egenskaper varierer mye mellom mennesker. Et annet eksempel på ekspresjon er polydaktyly (forekomsten av ekstra tær) hos katter. Forholdet mellom penetranse og ekspresjon er vist i figur 2.
Figur 2: Forholdet mellom Penetrance og Expressivity
Forskjellen mellom Penetrance og Expressivity
Definisjon
pene: Penetrance er andelen av individer av en gitt genotype, som viser fenotypen assosiert med den aktuelle genotypen.
ekspressivitet: Ekspresjon er omfanget av en gitt genotype, som uttrykker på fenotypisk nivå.
Betydning
pene: Penetrance forklarer hvor ofte genet uttrykkes.
ekspressivitet: Ekspresjonen forklarer omfanget av genuttrykk.
Kvalitativ / Kvantitativ
pene: Penetrance er en kvantitativ måling.
ekspressivitet: Ekspresjon er en kvalitativ måling.
I sykdommer
pene: Penetrance forklarer om sykdommen oppstår.
ekspressivitet: Ekspresjonen forklarer hvordan en sykdom dukker opp.
Type måling
pene: Penetrance beskriver uttrykket av et enkelt gen.
ekspressivitet: Ekspresjon beskriver uttrykket for en gruppe tegn eller et syndrom.
Associated Phenomenon involvert i genetisk analyse
pene: Ufullstendig penetrering er et fenomen som gjør genetisk analyse vanskeligere.
ekspressivitet: Variabel uttrykksevne er et fenomen som gjør genetisk analyse vanskeligere.
eksempler
pene: Uttrykket av BRCA1 og BRCA2 gener utvikler kreft hos enkelte individer, men ikke i andre som følge av penetrering.
ekspressivitet: Karakteristikken ved Marfan syndrom varierer mye mellom individer som følge av ekspresjon.
Konklusjon
Penetranse og uttrykksevne beskriver forholdet mellom en dominansgenotype og den tilhørende fenotypen. Penetranse er andelen av en bestemt genotype, som uttrykker den tilhørende fenotypen. Det er en kvantitativ måling av mengden av uttrykket av et bestemt gen. Ekspresjon beskriver variasjonene i genuttrykk av en bestemt genotype. Det er en kvalitativ måling som korrelerer med omfanget av genuttrykk. Derfor er hovedforskjellen mellom penetrance og ekspresjon i deres parametere.
Henvisning:
1. Griffiths, Anthony JF. "Penetrance og uttrykksfullhet." En introduksjon til genetisk analyse. 7. utgave. U.S. National Library of Medicine, 01 Jan. 1970. Web. Tilgjengelig her. 4. juni 2017.
2. "Fenotypevariabilitet: Penetrance og Expressivity." Nature News. Nature Publishing Group, n.d. Web. Tilgjengelig her. 4. juni 2017.
3. "Hva er redusert penetrering og variabel uttrykksevne? - Genetikk hjemme referanse. "U.S. National Library of Medicine. National Institutes of Health, n.d. Web. Tilgjengelig her. 5. juni 2017.
4. "Genetisk analyse av et enkelt gen." Open Genetics - CuboCube. N.p., n.d. Web. Tilgjengelig her. 5. juni 2017.
Bilde Courtesy:
1. "Factors affecting penetrance" ved Genomics Education Program (CC BY 2.0) via Flickr
