Aneuploidi og polyploidi beskriver forandringene i kromosomet og kromosomsettnummeret til en celle henholdsvis. Forskjellige antall kromosomer er født av forskjellige arter. Aneuploidy er tilstedeværelsen eller fraværet av kromosomer annet enn det normale antallet, noe som forårsaker kromosomale abnormiteter i cellen. Polyploidi er oppkjøpet av et eller flere kromosomsett i tillegg av en normal diploid-celler. De nøkkelforskjell mellom aneuploidi og polyploidi er det aneuploidy er den numeriske forandringen i cellens vanlige kromosomer og polyploidi er den numeriske forandringen i en celles vanlige kromosomsett.
Denne artikkelen ser på,
1. Hva er Aneuploidy
- Definisjon, egenskaper, lidelser
2. Hva er polyploidi
- Definisjon, egenskaper, eksempler
3. Hva er forskjellen mellom Aneuploidy og Polyploidy
Tilstedeværelsen av et unormalt antall kromosomer i en celle refereres til som aneuploidi. Dette inkluderer tilstedeværelse av ekstra kromosomer eller fravær av det vanlige antall kromosomer. Aneuploidy forårsaker genetiske lidelser, inkludert fosterskader hos mennesker. Det kan også forårsake kreft. Under produksjon av gameter fører ukorrekt segregering av kromosomer mellom cellene til aneuploidi. Genetiske lidelser som oppstår fra aneuploidien kan deles inn i to: autosomale lidelser og seks kromosomforstyrrelser.
Menneskecelle inneholder 46 kromosomer - 22 homologe par og 2 sex-kromosomer. Under meiosis blir homologe par segregert i hver celle en etter en. De to sexkromosomene er også segregert til to datterceller. Men noen par forblir usegregert og ligger i en gamete. Den resulterende en gamete inneholder derved ekstra kromosom mens den andre mangler et kromosom. Under noen forhold kan disse unormale kromosomtalene tolereres. Men noen kan være dødelige (abort).
Aneuploidy kan beskrives under forskjellige terminologier som nullisomi, monosomi, disomy, trisomi og tetrasomi. Nullisomy er et savnet par homologe kromosomer. monosomi er mangelen på ett kromosom i en diploid kjerne. Disomy er tilstedeværelsen av de to kopiene av et kromosom, som er den normale tilstanden til humane somatiske celler. trisomi er tilstedeværelsen av tre kopier av et kromosom. Tetrasomy / Pentasomi er en sjelden tilstand med autosomer hvor det presenteres fire eller fem kopier av kromosomer. Kromosomale lidelser forekommer hos mennesker er beskrevet i tabell 1.
Tabell 1: Kromosomale lidelser
Navn: Antall kromosomer | Kromosomale lidelser |
Nullisomy: 2n-2 | Dødelig tilstand hos mennesker |
Monosomi: 2n-1 | Seks kromosomal lidelse - Turnersyndrom (45 + X) |
Disomy: n + 1 | Disomy forårsaker aneuploidi i triploid eller tetraploid organismer. |
Trisomi: 2n + 1 | Autosomale lidelser - Trisomi 16 (abort i fosteret), Trisomy 21 - Downs syndrom, Trisomy 18 - Edwards syndrom, Trisomy 13 - Patau syndrom. Sex kromosomale lidelser - 47 + XXX, Klinefelter syndrom (47 + XXY) og 47 + XYY |
Tetrasomy / Pentasomy: 2n + 2 eller 2n + 3 | Seks kromosomforstyrrelser - XXXX, XXYY, XXXXX, XXXXY og XYYYY |
Downs syndrom er den vanligste typen kromosomale lidelser hos levendefødte mennesker. Kromosomutseendet i Downs syndroms karyotype er vist i Figur 1. Syndromet består av tre kopier av kromosom 21.
Figur 1: Ned-syndrom karyotype
Somatisk mosaikk for kromosom 21 kan forekomme i hjernens nevroner på grunn av defekter av nevronprekursorceller i celledeling. Somatisk mosaikk forekommer også i alle virtuelle kreftformer som kronisk lymfocytisk leukemi (CLL) i trisomi 12 og akutt myeloide leukemi (AML) i trisomi 8. Aneuploidi kan påvises ved karyotyping.
Består av mer enn to homologe kromosomsett i en celle refereres til som polyploidi. Human er en diploid organisme, består av to homologe kromosomsett. Men i bregner og blomstrende planter observeres polyploidi ofte. Epulopiscium fishelsoni som store bakterier som inneholder mer enn to kromosomsett i deres cytoplasma. Endoplolyploidy er polyploidien i diploid menneskes muskelceller, lever og benmarg.
Polyploidi kan oppstå på grunn av abnormiteter i cellefordeling, både under mitose eller metafase I på meiosis. Det er sjelden hos mennesker annet enn i differensiert vev. Men triploidi, betegnet som 69, XXX og tetraploidy, betegnet som 92, forekommer XXXX hos mennesker. Triploidy kan enten være digyny eller diandry. Digyny oppstår på grunn av to haploide sett fra mor. Diandry oppstår på grunn av to haploide sett fra faren. Mesteparten av tiden, endrer polyploidi hos mennesker med abort.
Behandling av frøene med et kjemikalie som kalles colchicin, induserer polyploidi i avlinger. Polyploidi av avlinger kan brukes enten for å overvinne hybridartens sterilitet eller i noen tilfeller for å oppnå sterile frukter. Eksempler på avlinger for polyploidi er inkludert i Tabell 2.
Tabell 2: Eksempler på Polyploidy Crops
polyploidi | eksempler |
triploid | Vannmelon, Apple, Citrus, Banan, Ginger |
tetraploid | Peanut, Tobaco, Durum, Bomull, Canola, Kinnow |
hexaploid | Brød hvete, havre, kiwifrukter, krysantemum |
Octaploid | Sukkerrør, Jordbær, Pansies, Dahlia |
Dodecaploid | Noen hybrider av sukker canne |
Polyploidi som er avledet fra kromosomene til en enkelt art, refereres til som autopolyploidi. Det oppstår på grunn av naturlig genomdobling. Eks: Potet, Banan, Apple
Polyploidi avledet fra forskjellige arter. Eks: Triticale (6n) er avledet fra hvete (4n) og Rye (2n), Kål
Gamle genom duplikasjoner gjennom mutasjoner og gen translokasjoner. Eks: Bakersgær, ris
Figur 2: Korrelasjonen mellom kromosomsett
Aneuploidy: Aneuploidy er tilstedeværelsen av et unormalt antall kromosomer.
polyploidi: Polyploidi er tilstedeværelsen av mer enn to homologe kromosomsett.
Aneuploidy: Det er vanligere hos mennesker.
polyploidi: Det er sjeldent hos mennesker.
Aneuploidy: Nullisomi, monosomi, disomy, trisomi og tetrasomi.
polyploidi: Triploid, Tetraploid, Hexaploid, Octaploid, Dodecaploid etc.
Aneuploidy: Det forårsaker kromosomale lidelser. Noen lidelser er dødelige.
polyploidi: Triploid og tetraploid situasjoner er dødelige.
Aneuploidy: Kronisk lymfocytisk leukemi (CLL) i trisomi 12, Akutt myeloide leukemi (AML) i trisomi 8, Somatisk mosaikk for kromosom 21 i neuronceller i hjerne.
polyploidi: Differensierte celler som lever, muskel og benmarg.
Aneuploidy er beskrevet i kromosom tall. Det forårsaker abnormiteter i kromosomer av mennesker. Noen av dem er tolerable mens de andre ender med abort. Polyploidi er det unormale antall kromosomsett. Triploid og tetraploid er mulige situasjoner hos mennesker. Men begge deler ender med abort. Derfor er hovedforskjellen mellom aneuploidi og polyploidi det unormale antall kromosomer og kromosomsettene.
Henvisning:
1. "Aneuploidy". Wikipedia, den frie encyklopedi, 2016. Tilgang 21. februar 2017
2. Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al. "Aneuploidy", En introduksjon til genetisk analyse. 7. utgave. New York: W. H. Freeman, 2000. NCBI Bookshelf. Tilgang 21 feb 2017
3. O'Connor, C. "Kromosomale abnormiteter: Aneuploidies". Lær på Scitable, Nature Education, 2008, 1 (1): 172. Tilgang 21 feb 2017
4. "Polyploid". Wikipedia, den frie encyklopedi, 2017. Tilgang 21. februar 2017
5. Woodhouse, M., Burkart-Waco, D. og Comai, L. "Polyploidy". Lær på Scitable, Nature Education, 2009, 2 (1): 1. Tilgang 21 feb 2017
6. "Polyploidi". NY WORLD ENCYCLOPEDIA, 2008. Tilgang 21. februar 2017
Bilde Courtesy:
1. "Down Syndrome Karyotype" Courtesy: National Human Genome Research Institute - Human Genome Project, (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "Haploid, diploid, triploid, tetraploid.svg". Av Av Haploid_vs_diploid.svg: Ehambergderivative arbeid: Ehamberg (talk) - Haploid_vs_diploid.svg (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia