Forskjellen mellom PGS og PGD
Share
Nøkkelforskjell - PGS vs PGD
In vitro befruktning (IVF) er en kompleks prosess som brukes til å behandle fruktbarhet og genetiske problemer og hjelpe til med barnets oppfatning. Når et gift par står overfor problemer knyttet til barns oppfatning, fungerer IVF som en god løsning og er den mest effektive formen for medisinsk behandling. Eldre eggceller hentes fra den kvinnelige eggstokken og befruktes fra spermene til den respektive hannen under laboratorieforholdene (in vitro) som et første trinn. Deretter blir det befruktede egget implantert i livmoren av hunnen. Imidlertid er IVF en kompleks, kostbar og tidkrevende prosess som har mange utfordringer. Derfor utføres flere medisinske tester før implantasjonen. Preimplantasjon Genetisk Screening (PGS) og Preimplantasjon Genetisk Diagnose (PGD) er to slike eksperimenter som brukes til å avgjøre om embryoen er fri for genetiske lidelser og at babyen er sunn. Hovedforskjellen mellom PGS og PGD er det PGD utføres for å oppdage enkeltgenfeil som kan føre til spesifikk genetisk sykdommer samtidig som PGS utføres for å oppdage kromosom normalitet.
INNHOLD
1. Oversikt og nøkkelforskjell
2. Hva er PGS
3. Hva er PGD
4. Side ved side sammenligning - PGS vs PGD
5. Sammendrag
Hva er PGS?
Preimplantation Genetic Screening (PGS) er en genetisk test som utføres for å oppdage kromosomal normalitet av in vitro befruktet embryo. PGS skjermer embryo celler for det normale kromosomale tallet. Menneskekroppen inneholder totalt 46 kromosomer i 23 par. PGS ser ikke etter bestemte genetiske sykdommer; I stedet ser det etter det vanlige antall kromosomer i celler av embryoet. Embryoet vurderes for manglende kromosomer eller ekstra kromosomer som endrer totalt antall kromosomer.
Målet med å utføre PGS er å identifisere unormalt kromosomnummer i embryoer før implantasjon for å unngå genetiske syndrom forårsaket av numeriske aberreringer av kromosomer. PGS avslører sykdommer som Downs syndrom, Klinefelters syndrom, etc. Downsyndrom er en vanlig sykdom forårsaket av tromomi av kromosom 21. Det kan lett oppdages av PGS. Kjønnseleksjon er også mulig av PGS.
Det finnes flere metoder som brukes i PGS, som Next Generation Sequencing (NGS), Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), Single nucleotide polymorphism microarrays (SNP), Quantitative real-time polymerase chain reaction (qPCR), etc.
Figur 01: Preimplantasjon Genetisk Screening
Hva er PGD?
Preimplantation Genetisk Diagnose (PGD) er en teknikk som utføres for å identifisere enkeltgenforstyrrelser i in vitro befruktet embryo før implantasjon inne i livmoren av moderen for å etablere graviditeten. Enkeltgenforstyrrelse er en genetisk sykdom eller en Mendelisk lidelse forårsaket på grunn av mutasjon eller DNA-forandring i et bestemt gen. Genet som er mutert er kjent som mutant eller sykt allel. Disse forstyrrelsene er arvet fra foreldre til avkom. Derfor er det viktig å sjekke om embryoen er fri for enkle genforstyrrelser eller ikke før implantasjon av embryoet. Enkle genforstyrrelser er svært sjeldne i forekomsten. Men hvis både mor og far er bærere av den aktuelle genetiske sykdommen, kan avkom arve sykdommen. Derfor tilbyr PGD en mulighet for parene til å velge friske og sykdomsfrie embryoer.
PGD utføres for enkle celler tatt fra embryoet. Det kan avsløre tilstedeværelsen av kromosomale translokasjoner eller mutanter effektivt. Det er mange enkle genforstyrrelser. De vanligste sykdommene som oppdages av PGD er cystisk fibrose, seglcelleanemi, Tay-Sachs, Fragile X, Myotonic Dystrophy og Thalassemia. PGD gir en sjanse til å bestemme kjønn av embryoet før transplantasjon. Det er et viktig tilbud for par for å balansere sine familier. Derfor fungerer PGD som en viktig test for å føde en sunn og sykdomsfri baby i foretrukket kjønn. Resultatet av PGD-testen er imidlertid avhengig av en enkeltcellevaluering. Derfor er effektiviteten til PGD tvilsom. Invasiviteten til biopsien og kromosomalmosaikken reduserer også effektiviteten til PGD.
Figur 02: Preimplantasjon Genetisk Diagnose
Ulike metoder som fluorescerende in situ-hybridisering (FISH) og polymerase-kjedereaksjon (PCR) brukes til å utføre PGD. PCR brukes til å detektere enkle genforstyrrelser, og FISH brukes til å finne kromosomale abnormiteter. Bortsett fra FISH og PCR, er også enkeltcelletom-sekvensering brukt som en metode i PGD for å karakterisere genomet av embryoen.
Hva er forskjellen mellom PGS og PGD?
PGS vs PGD | |
| PGS er den genetiske testen som utføres for å oppdage om in vitro befruktet embryo har det normale antall kromosomer i en celle eller ikke. | PGD er en teknikk som brukes til å bestemme om in vitro befruktet embryo bærer en spesifikk genmutasjon eller DNA-forandring i et gen som resulterer i en genetisk lidelse. |
| Deteksjon av enkle genmutasjoner | |
| PGS oppdager ikke enkeltgenmutasjoner. | PGD oppdager enkeltgenmutasjoner. |
| Sykdommer | |
| PGS er en viktig test for å oppdage Downs syndrom, Klinefelters syndrom, etc. | PGD er en viktig test for å oppdage cystisk fibrose, seglcelleanemi, Tay Sachs, Fragile X, Myotonic Dystrophy, Thalassemia etc. |
Sammendrag - PGS vs PGD
PGS og PGD er to genetiske tester som brukes til å oppdage om in vitro befruktet embryo er egnet til å bli implantert i uterus for å etablere graviditeten. PGS utføres for å oppdage om embryoet har det vanlige antall kromosomer i en celle. PGD utføres for å oppdage om embryoet har enkelte genmutasjoner som forårsaker genetiske lidelser. Dette er forskjellen mellom PGS og PGD. Begge testene er svært viktige og bør utføres før implantasjon for å skjerme embryoen for en sunn embryoimplantasjon.
Henvisning:
1.Stern, Harvey J. "Preimplantation Genetisk Diagnose: Prenatal Testing For Embryoer Endelig Oppnå Dens Potensial." Journal of Clinical Medicine. MDPI, mar. 2014. Web. 6. mai 2017
2.Gleicher, Norbert, Vitaly A. Kushnir og David H. Barad. "Preimplantation genetisk screening (PGS) fortsatt på jakt etter en klinisk anvendelse: en systematisk gjennomgang." Reproduktiv biologi og endokrinologi: RB & E. BioMed Central, 2014. Web. 6. mai 2017
