Human Genome Project, som startet i 1911, var en revolusjon i historien om moderne genetikk som ga opphav til mange analytiske teknikker når det gjelder genetisk diagnose og genterapi. Human Genome Project var et USA-basert samarbeidsprosjekt, hvis mål var den fullstendige kartlegging og forståelse av alle gener av mennesker. Basert på dette forskningsprosjektet ble vilkårene Genome, Intron og Exon utviklet. Genomet er det komplette settet av gener i en organisme som står for alle gener som er tilstede i den aktuelle organismen, mens Exome er det komplette settet av eksoner som er tilstede i en organisme som står for alle kodende regioner av gener som er tilstede i en bestemt art. Dette er nøkkelforskjellen mellom genom og exome.
1. Oversikt og nøkkelforskjell
2. Hva er Genome
3. Hva er Exome
4. Likheter mellom Genome og Exome
5. Side ved side-sammenligning - Genome vs Exome i tabellform
6. Sammendrag
Genomet refererer til det komplette settet av genetiske instruksjoner som lagres som gener eller bestemte sekvenser av deoksyribonukleinsyrer (DNA) i en bestemt organisme eller art. Hvert genom inneholder all den informasjonen som kreves for vekst, utvikling og andre funksjonelle aktiviteter av en bestemt organisme. Genomet består av DNA som er i kjernen til eukaryoter og i cytoklasma av prokaryoter.
Genetiske koder i det menneskelige genomet består av 3,2 milliarder baser DNA som består av fire typer nukleotider: adenin, guanin, cytosin og tymin. Ulike sekvensielle ordrer av disse fire basene definerer uniktheten til et bestemt gen. Det eukaryote genomet omfatter både nukleært DNA og mitokondrielt DNA. Dermed er denne unike kombinasjonen forskjellig fra organisme til organisme, og individets genom er unikt i naturen og kan fungere som et fingeravtrykk for diagnostiske formål.
Figur 01: Human Genome-prosjektet
Det første genom som ble sekvensert og identifisert, var det for Escherichia coli; senere ble gjær, protozoaner og plantegener analysert. Sekvenseringen av det menneskelige genomet tok et par tiår for fullførelsen. Det menneskelige genomet inneholder ca. 3 200 000 000 nukleotider, ca. 30 000 til 40 000 gener som er kodende og ikke-kodende gener, og er kompakt pakket i 23 par kromosomer som bærer det pakkede DNA som virker som de genetiske determinanter. Denne genemballering er et resultat av de tett vridde DNA-spiralformede strukturer og proteinassosiert kompleksdannelse som reduserer lengden som opptas av DNA i sin ikke-kompakte fase.
Exome er en delmengde av genomet som bare består av kodende regioner av gener av en bestemt organisme. Kodingsregioner av genene er oppkalt som exoner, og de er en type gener som transkriberes til mRNA og deretter oversatt til aminosyresekvenser, hvilket gir opphav til funksjonelle og strukturelle proteiner. Under post-transkripsjonelle modifikasjoner i eukaryoter fjernes intronene som er ikke-kodende regioner, og exonene blir sammenføyet. Dette gjøres ved en prosess kjent som RNA-spleising. I prokaryoter er det ingen eller færre introner; Derfor er ikke RNA-spleising nødvendig. Således, for å generere eksom av en bestemt organisme, bør modent RNA ekstraheres, og så bør komplementært DNA syntetiseres ved bruk av revers transkriptase enzym.
Figur 02: Exome
Exons av alle våre gener sminke omtrent 1,5% av genomet og inneholder bare ca 3 megabaser siden exome står for en liten prosentandel av hele genomet. Det er billigere og raskere å sekvensere exomen enn hele genomet. Exome-analyse gir viktig informasjon om funksjonelle egenskaper av en organisme, og mutasjoner observert i exome er direkte relatert til en klinisk manifestasjon.
Genom vs Exome | |
Det komplette settet av genetiske instruksjoner som er lagret som gener eller sekvenser av DNA i en bestemt organisme eller art er kjent som genomet. | En delmengde av genomet som bare består av kodende gener av en bestemt organisme er kjent som eksomen. |
Størrelse | |
Genomet er stort, ca 3 200 000 000 nukleotider. | Eksom er liten, ca 3 000 000 nukleotider (1% av genomet). |
sammensetning | |
Genomet består av totalt DNA-innhold, inkludert både kodende og ikke-kodende regioner. | Exome inneholder bare kodende regioner av det totale DNA som kalles exoner. |
sekvense~~POS=TRUNC | |
Enkle metoder som Sanger-sekvensering kan brukes til sekvensering av genomet. | Komplekse metoder som inkluderer revers transkripsjon av modent mRNA, kreves for å sekvensere exome. |
Genomet er det komplette settet av DNA som er tilstede i en organisme. Exome er en del av genomet som bare inneholder exonsene av hele settet av gener. Dette er den grunnleggende forskjellen mellom genom og exome. Både genom og exome analyse er et kommende vitenskapsområde og er mye brukt i rekombinante DNA-teknologier for å analysere gener som er tilstede i en organisme og utvikle metoder for å manipulere gener for å bli brukt fordelaktig.
Du kan laste ned PDF-versjonen av denne artikkelen og bruke den til off-line formål som per sitatnotat. Vennligst last ned PDF-versjon her Forskjellen mellom Genome og Exome
1. "En oversikt over Human Genome Project." National Human Genome Research Institute (NHGRI), Tilgjengelig her. Tilgang 30. august 2017.
2. Brown, Terence A. "The Human Genome." Genomene. 2. utgave., U.S. National Library of Medicine, 1. januar 1970, Tilgjengelig her. Tilgang 30. august 2017.
3. "Crowdsourcing Cures på dine vilkår." Genos, Tilgjengelig her. Tilgang 30. august 2017.
1. "Human Genome Project Timeline (26964377742)" Av National Human Genome Research Institute (NHGRI) fra Bethesda, MD, USA - Human Genome Project Timeline (CC BY 2.0) via Commons Wikimedia