Forskjellen mellom genetisk testing og screening

De nøkkelforskjell mellom genetisk testing og screening er at genetisk testing utføres på et individ mens genetisk screening utføres på en populasjon.

Genetisk testing og screening er to metoder for forebygging av sykdommer. Disse metodene bidrar til å vurdere risikoen for en genetisk lidelse hos henholdsvis en enkeltperson eller en befolkning. Derfor bestemmer genetisk testing risikoen for å få genetiske lidelser hos et individ etter å ha utført stive laboratorietester. Genetisk screening bekrefter risikoen for en befolkning som bærer de spesifikke genetiske lidelsene. Begge metodene bruker laboratorietester. Mer spesifikt gjennomgår de gravide kvinnene disse to prosedyrene oftere.

INNHOLD

1. Oversikt og nøkkelforskjell
2. Hva er genetisk testing
3. Hva er genetisk screening
4. Likheter mellom genetisk testing og screening
5. Side ved side sammenligning - Genetisk testing vs screening i tabellform
6. Sammendrag

Hva er genetisk testing?

Genetisk testing er bruk av laboratorietester for å bestemme risikoen for å ha en genetisk sykdom eller genetiske defekter hos en person som har en familiehistorie om å ha den sykdommen. Genetisk testing utfører kun på individ, ikke på befolkning. Det avslører nærvær eller fravær av det spesielle genet som forårsaker den genetiske sykdommen.

Figur 01: Genetisk testing

Enhver person som mistenker å ha sykdomsgenet, kan gjennomgå genetisk testing og bekrefter det. Men før genetisk testing, kan han eller hun ta en screening test og basert på resultatene og familiens medisinske historie, kan gå for genetisk testing. Som et eksempel kan en person som tilhører en familie med bakgrunn av cystisk fibrose undergå genetisk testing for å identifisere tilstedeværelsen av det spesifikke genet som forårsaker cystisk fibrose. Genetisk testing innebærer stive diagnostiske tester som microarray, karyotyping, FISH, etc.

Hva er genetisk screening?

Genetisk screening er en medisinsk test som benytter en populasjon for å finne ut muligheten for å ha en bestemt genetisk lidelse i en viss aldersgruppe eller en etnisk gruppe. Det er en populasjonsbasert screening. Den utfører ikke for en person. Enkeltpersoner kan være asymptomatiske. Men hvis en person ønsker å bekrefte risikoen for å få eller ikke få en bestemt genetisk lidelse som hersker i en befolkning, kan han gå for en genetisk screening før genetisk testing. Genetisk screening bruker et sett med diagnostiske tester. Men de er ikke stive som i genetisk testing.

Figur 02: Genetisk screening

Når genetisk screening utfører på en befolkning, er det lett å vite hvilke medlemmer av befolkningen som bærer sykdomsgener, og som ikke og som har høy risiko etc. Som et eksempel er sykkelcellesykdom mer tilbøyelig til å få avrikanske amerikanere. Derfor bruker de genetisk screening for å finne ut av nærværet av dette spesifikke genet blant deres befolkning. Et annet eksempel er at de fleste gravide kvinner gjennomgår genetisk screening for å bestemme hvilken genetisk testing som skal tas ut fra resultatene fra genetisk screening. Genetisk screening inkluderer familiehistorie, prenatal screening tester, nyfødt screening, M-CHAT screening for autisme etc.

Hva er likhetene mellom genetisk testing og screening?

• Genetisk screening og genetisk testing er termer som ofte oppstår i prenatal screening med gravide kvinner.
• Begge prosedyrene involverer bruk av laboratorietester for å identifisere tilstedeværelsen av spesifikke gener som kan forårsake genetiske lidelser, og dermed meget viktige genetiske prosedyrer.
• Genetisk testing og screening innebærer de samme medisinske prosedyrene.
• Resultater av den genetiske screeningen kan avgjøre om det er nødvendig å gjennomgå genetisk testing.
• Begge metodene bidrar til å forebygge sykdommer.
• Genetisk testing og screening ser etter tilstedeværelsen av gener.

Hva er forskjellen mellom genetisk testing og screening?

Genetisk testing og screening er to diagnostiske metoder for genetiske sykdommer. Genetisk test utføres på et individ for å avsløre tilstedeværelsen av et bestemt gen som forårsaker sykdommen mens genetisk screening utføres på en populasjon for å avsløre risikoen for at mennesker får sykdommen ved å ha det spesielle sykdomsfremkallende genet. Dermed kan genetisk testing føre til behandling og forebygging av sykdom mens genetisk screening fører til testing og deretter behandling.

Underforklaringen presenterer flere detaljer om forskjellen mellom genetisk testing og screening i tabellform.

Sammendrag - Genetisk testing mot screening

Genetisk testing og screening vil bidra til å gjenkjenne genetiske feil. Genetisk testing brukes til å skjerme et individ for en genetisk defekt mens genetisk screening utføres på en befolkning for å finne ut hvem som bærer den genetiske sykdommen og hvem har stor risiko for å få det. Videre involverer genetisk testing forskjellige dyre diagnostiske tester, mens genetisk screening innebærer enkle diagnostiske tester, som er kostnadseffektive. Dette er forskjellen mellom genetisk testing og screening.

Henvisning:

1. "Genetisk testing mot genetisk screening." Bright Hub, 25. mars 2011. Tilgjengelig her  
2. "Genetisk Screening." Egyptisk Journal of Medical Human Genetics, Elsevier. Tilgjengelig her 

Bilde Courtesy:

1. "2316642" av mcmurryjulie (CC0) via pixabay
2. "Autorecessive" Av en: Bruker: Cburnett - Eget arbeid i Inkscape, (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia