Kromosomer er bestemte strukturer som består av lange DNA-tråder. I en celle er det 46 kromosomer i 23 par. Et kromosom inneholder tusenvis av gener. Gene er en spesifikk region av et kromosom eller spesifikt DNA-fragment som har en genetisk kode for å syntetisere et protein. Den har en unik DNA-sekvens. Kromosomer og gener bestemmer den genetiske informasjonen til en person. Derfor er det svært viktig å holde dem intakte og presise. Men på grunn av mange årsaker kan kromosomer og gener bli mutert, noe som kan føre til ulike sykdomstilstander. Kromosomavvik er en unormal tilstand av kromosomnummeret og strukturen som forårsaker komplikasjoner. Genmutasjon er en permanent forandring av DNA-sekvensen til genet. Hovedforskjellen mellom kromosomavvik og genmutasjon er det kromosomavvikelse refererer til en forandring i et kromosomnummer eller en struktur samtidig som genmutasjon er en forandring av sekvensen av genet som kan forårsake endringer i genetisk kode. En kromosomavvikelse refererer alltid til en forandring i et stort segment av et kromosom som inneholder mer enn ett genregion.
INNHOLD
1. Oversikt og nøkkelforskjell
2. Hva er kromosomal Aberration
3. Hva er Gene Mutation
4. Side ved side-sammenligning - Kromosomal Aberrering vs Genmutasjon
5. Sammendrag
Kromosomer er trådlignende strukturer som gir plass til tusenvis av gener i form av DNA-sekvenser. Ulike organismer har et spesifikt kromosomnummer og struktur. Hele kromosomene representerer den genetiske informasjonen til en organisme. Derfor er kromosom nummer og struktur veldig viktig. Hvis det er en endring i kromosomnummer og struktur, er det kjent som a kromosomavvik, kromosomal anomali, kromosomal abnormitet eller kromosomutvikling. Det kan oppstå på grunn av tap, gevinst eller omorganisering av en del av et kromosom eller på grunn av manglende eller ekstra komplette kromosomer. Disse kromosomale abnormiteter blir også overført til neste generasjoner (avkom).
Det er fire hovedtyper av kromosomale avvik som heter sletting, duplisering, inversjon og translokasjon.
sletting - Når et stort segment av kromosom går tapt, er det kjent som sletting.
duplisering - Når et segment av kromosom gjentas to ganger, er det kjent som duplisering.
trans - Når et segment av et kromosom overføres til et ikke-homologt kromosom, kalles det translokasjonen.
inversjon - Når et segment av kromosom endres ved 1800 rotasjon, det er kjent som inversjon.
Alle disse endringene er ansvarlige for endringene i den intakte kromosomstrukturen og generell genetisk balanse av organismen.
Numeriske kromosomavvik forekommer hovedsakelig på grunn av feil i celledeling etter meiosis eller mitose. Kromosomal nondisjunktjon er hovedårsaken til det unormale antall kromosomer i gameter og i avkom. Denne situasjonen er kjent som aneuploidy (forekomst av et unormalt antall kromosomer). Noen gameter blir produsert med manglende kromosomer, mens noen gameter har ekstra kromosomer. Begge tilfeller oppretter avkom med et uvanlig antall kromosomer. Hvis endringene skjer i eggceller eller spermier, overføres disse anomaliene til hver celle i kroppen.
Kromosomavvik kan skje tilfeldig eller kan arves fra foreldrene. Opprinnelsen til disse anomaliene kan påvises ved å utføre kromosomale studier på både babyer og foreldre.
Figur 01: kromosom Aberrations
Et gen er en spesifikk region av DNA-sekvens som er lokalisert på et kromosom som koder for et bestemt protein. En permanent endring av DNA-sekvensen av genet er kjent som en genmutasjon. En spesifikk DNA-sekvens representerer den unike genetiske koden til det proteinet. Selv en enkelt basepar-substitusjon kan endre genets genetiske kode, som til slutt kan produsere et annet protein. De er kjent som punktmutasjoner og er den vanlige typen genmutasjon. Det er tre typer punktmutasjoner kalt stille mutasjon, missense mutasjon og nonsensmutasjon.
Genmutasjoner kan også forekomme på grunn av innsetting eller deletjon av basepar fra den opprinnelige gensekvens. Disse mutasjonene er viktige på grunn av deres evne til å endre mal-DNA og skifte leserammen, som bestemmer aminosyresekvensen av proteinet.
Det er to typer genmutasjoner som heter arvelighetsmutasjoner og ervervede mutasjoner.
Arvelighet mutasjoner er arvet fra foreldre til avkom. Disse mutasjonene ligger i gameter av foreldrene som eggceller og sædceller. Derfor blir de referert til som germline mutasjoner. Når spill befruktes, mottar zygote genmutasjonene og går til hver celle i avkommekroppen.
Ervervede mutasjoner forekommer i bestemte celler eller i en viss periode i personens liv. De skyldes hovedsakelig miljøfaktorer som UV-stråling, giftige kjemikalier etc., og skjer hovedsakelig i somatiske celler. Derfor er overførte mutasjoner ikke bestått til neste generasjon.
Figur 02: Genmutasjon på grunn av UV-stråling
Kromosomal Aberration vs Genmutasjon | |
Kromosomavvikelse er en hvilken som helst endring i antall og struktur av kromosomer i en organisme. | Genmutasjon er en forandring som oppstår i DNA-basesekvensen til et gen. |
Endringer i totalt antall kromosomer | |
Kromosomavvik kan endre totalt antall kromosomer i en organisme | Genmutasjon forårsaker ikke endringer i det totale antall kromosomer i en organisme. |
Scale | |
Kromosomal aberrasjon kan inkludere mange genforandringer. | Gene mutasjon refererer vanligvis til et enkelt genendring. |
Skader | |
Skader på grunn av kromosom aberrasjon er stor skala sammenlignet med genmutasjon. | Nukleotidskader er liten i skala sammenlignet med kromosomavvik. Det kan imidlertid forårsake alvorlige helseproblemer. |
Gener er de spesifikke DNA-segmentene som består av unike basesekvenser i kromosomer. Det er tusenvis av gener i et enkelt kromosom. Basesekvensen til genet kan endres på grunn av forskjellige faktorer. Enhver endring i basepar-sekvensen av genet er kjent som genmutasjon. Genmutasjon resulterer i forskjellig protein enn det koder for. Kromosomavvikelse refererer til en numerisk eller strukturell forandring av kromosomer av en organisme. Numeriske abnormiteter forårsaker ulike syndromsforhold hos mennesker. Strukturelle avvik skyldes hovedsakelig deletjoner, duplikasjoner, inversjoner og translokasjoner. En stor del av kromosomet, inkludert mange gener, endres under kromosomal abnormitet eller mutasjon. Dette er forskjellen mellom kromosomal aberrasjon og genmutasjon.
referanser
1. "Hva er en genmutasjon og hvordan forekommer mutasjoner? - Genetikk hjemme referanse. "U.S. National Library of Medicine. National Institutes of Health, n.d. Web. 22. mai 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. "4 hovedtyper av kromosomale Aberrations (1594 ord)." YourArticleLibrary.com: The Next Generation Library. N.p., 23. februar 2014. Web. 22. mai 2017.
Bilde Courtesy:
1. "Schematisk illustrasjon av kromosomavvikelser" Av Philippe Hupé - Emmanuel Barillot, Laurence Calzone, Philippe Hupé, Jean-Philippe Vert, Andrei Zinovyev, Beredskapssystemer Biologi av kreft Chapman & Hall / CRC Matematisk og Computational Biology, 2012 (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
2. "DNA-UV-mutasjon" Ved avledet arbeid: Mouagip (talk) DNA_UV_mutation.gif: NASA / David Herring Dette vektorgrafikbildet ble opprettet med Adobe Illustrator. - DNA_UV_mutation.gif (Public Domain) via Commons Wikimedia