Forskjell mellom Von Willebrands sykdom og hemofili
Share
Nøkkelforskjell - Von Willebrands sykdom vs hemofili
Von Willebrands sykdom og hemofili er to sjeldne hematologiske sykdommer som oftest skyldes mangel på ulike komponenter involvert i koagulasjonsveien. Hovedforskjellen mellom Von Willebrands sykdom og hemofili er det, i Von Willebrands sykdom er det en mangel på Von Willebrand-faktoren, mens i hemofili er det enten en mangel på faktor VIII eller faktor IX.
INNHOLD
1. Oversikt og nøkkelforskjell
2. Hva er Von Willebrands sykdom
3. Hva er hemofili
4. Likheter mellom Von Willebrands sykdom og hemofili
5. Side ved side sammenligning - Von Willebrand sykdom vs hemofili i tabellform
6. Sammendrag
Hva er Von Willebrands sykdom?
Von Willebrands sykdom skyldes en kvantitativ eller kvalitativ abnormitet av Von Willebrand-faktoren. Den resulterende faktor VIII-mangelen og unormale blodplatefunksjoner er karakteristiske trekk ved den. Genet som er ansvarlig for kodingen av VWF er i kromosomet 12 og forskjellige mutasjoner av dette genet er årsaken til VW sykdom.
Typer av Willebrands sykdom
Det er 3 hovedtyper av VW sykdommer:
- Type 1 - dette er et autosomalt dominerende utvalg av VW sykdom. Det er en delvis kvantitativ mangel på VWF
- Type 2 - type VW sykdom er også en autosomal dominerende lidelse preget av en kvalitativ abnormitet av VWF
- Type 3 - Det er en recessiv arv som er forbundet med en nesten fullstendig mangel på VWF.
Figur 01: Clotting Pathway
Tegn og symptomer
Tegn og symptomer varierer avhengig av type sykdom. Typer 1 og Type 2 har relativt milde symptomer. Profesjonell blødning etter et mindre trauma, epistaxis og menorrhagia er de overordnede kliniske egenskapene. Blødninger kan sjelden være tilstede. I type 3 sykdom kan pasienten ha alvorlige blødninger, men det er ingen blødninger i muskler og ledd.
Behandling
Behandlingen ligner den av mild hemofili, selv om det kan endres avhengig av ulike kliniske forhold. Desmopressin brukes vanligvis når det er mulig. Noen plasmafjernede faktor VIII-konsentrater blir noen ganger infisert til pasienten.
Hva er hemofili?
Hemofili er en hematologisk lidelse som nesten utelukkende sett hos menn. I flertallet av tilfellene skyldes denne sykdommen mangel på koagulasjonsfaktor VIII; i så fall er det kjent som klassisk hemofili eller hemofili A. Den andre mindre hyppige sett av hemofili, som er kjent som hemofili B, skyldes mangelen på koagulasjonsfaktor IX.
Arvene til begge disse faktorene er gjennom kvinnelige kromosomer. Følgelig er sjansen for at en kvinne får hemofili ekstremt lav siden det er usannsynlig at begge kromosomene deres blir mutert samtidig. Kvinnene hvis eneste kromosom er mangelfull kalles hemofiliebærere.
Figur 02: Hemofili
Kliniske egenskaper
- Alvorlig hemofili (faktorkonsentrasjon er mindre enn 1 IE / dL)
Dette er preget av spontan blødning fra tidlig liv, typisk i ledd og muskler. Hvis ikke behandlet på riktig måte, kan pasienten få felles deformiteter og kan til og med bli forkrøpet.
- Moderat hemofili (faktorkonsentrasjon er mellom 1-5 IE / dL)
Dette er forbundet med alvorlig blødning etter en skade og sporadisk spontan blødning.
- Mild hemofili (faktorkonsentrasjon er mer enn 5 IE / dL)
Det er ingen spontane blødninger i denne tilstanden. Blødning oppstår bare etter en skade eller under operasjoner.
undersøkelser
- Prothrombintid er normalt
- APTT er økt
- Faktor VIII eller faktor IX nivåene er unormalt lave
Behandling
- Intravenøs infusjon av faktor VIII eller faktor IX administreres for å normalisere nivåene
Halveringstiden til faktor VIII er 12 timer. Derfor må det administreres minst to ganger om dagen for å opprettholde de riktige nivåene. På den annen side er det tilstrekkelig å infisere faktor IX en gang i uken fordi den har en lengre halveringstid på 18 timer.
Hva er likhetene mellom Von Willebrands sykdom og hemofili?
- Begge er hematologiske forstyrrelser.
- Begge skyldes genetiske mutasjoner i de relevante gene.
Hva er forskjellen mellom Von Willebrands sykdom og hemofili?
Von Willebrand sykdom vs hemofili | |
| Von Willebrands sykdom skyldes en kvantitativ eller kvalitativ abnormitet av Von Willebrand-faktoren. | Hemofili er en hematologisk lidelse som nesten utelukkende sett hos menn. |
| mutasjon | |
| Det er en kvantitativ eller kvalitativ abnormitet av VWF. | Det er en mangel på enten faktor VIII som forårsaker hemofili A eller faktor IX som gir opphav til hemofili B |
| typer | |
| De to former for hemofili er hemofili A og B, som skyldes mangelen på faktor VIII og IX. |
| Symptomer og tegn | |
| Symptomene og tegnene varierer avhengig av type sykdom. Typer 1 og 2 har relativt milde symptomer. Profesjonell blødning etter et mindre trauma, epistaxis og menorrhagia er de overordnede kliniske egenskapene. Blødninger kan sjelden være tilstede. I type 3 sykdom kan pasienten ha alvorlige blødninger, men det er ingen blødninger i muskler og ledd. | Alvorlig hemofili (faktorkonsentrasjon er mindre enn 1 IE / dL) Dette er preget av spontan blødning fra tidlig liv, typisk i ledd og muskler. Hvis ikke behandlet på riktig måte, kan pasienten få felles deformiteter og kan til og med bli forkrøpet. Moderat hemofili (faktorkonsentrasjon er mellom 1-5 IE / dL) Dette er forbundet med alvorlig blødning etter en skade og sporadisk spontan blødning. Mild hemofili (faktorkonsentrasjon er mer enn 5 IE / dL) Det er ingen spontane blødninger i denne tilstanden. Blødning oppstår bare etter en skade eller under operasjoner. |
| Behandling | |
| Behandlingen ligner den av mild hemofili, selv om det kan endres avhengig av ulike kliniske forhold. Desmopressin brukes vanligvis når det er mulig. Noen plasmafjernede faktor VIII-konsentrater blir noen ganger infisert til pasienten. | Intravenøs infusjon av faktor VIII eller faktor IX administreres for å normalisere nivåene. Halveringstiden til faktor VIII er 12 timer. Derfor må det administreres minst to ganger om dagen for å opprettholde de riktige nivåene. På den annen side er det tilstrekkelig å infisere faktor IX en gang i uken fordi den har en lengre halveringstid på 18 timer. |
Sammendrag - Von Willebrand sykdom vs hemofili
Von Willebrands sykdom og hemofili er to blødningsforstyrrelser som er forårsaket av genetiske mutasjoner. Von Willebrands sykdom er forårsaket av mangel på Von Willebrand-faktoren, mens hemofili skyldes mangel på faktor VIII eller faktor IX. Det er en betydelig forskjell mellom Von Willebrands sykdom og hemofili, selv om de deler noen vanlige trekk.
Henvisning:
1. Kumar, Parveen J., og Michael L. Clark. Kumar & Clark klinisk medisin. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.
Bilde Courtesy:
1. "Coagulation full" Av Joe D - Egentlig arbeid (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
2. "Hemophilia 02" av National Heart Lung and Blood Institute (NIH) - National Heart Lung and Blood Institute (NIH) (Public Domain) via Commons Wikimedia
