Forskjellen mellom trisomi 13 og 18

Nøkkelforskjell - Trisomi 13 vs 18
 

Genetiske abnormiteter hos spedbarn er kanskje den mest uheldige gruppen av sykdommer. Den fysiske og psykologiske virkningen de har på foreldrene og babyen er enorm. Trisomi 13 og trisomi 18, som også er kjent som Patau syndrom og Edward syndrom henholdsvis er to av de mest kompliserte genetiske feilene sett i et rimelig antall graviditeter over hele verden. Hovedforskjellen mellom trisomi 13 og 18 er det i trisomi 13 er det en ekstra kopi i kromosom 13, mens det i trisom 18 er det kromosom 18 som har en ekstra kopi.

INNHOLD

1. Oversikt og nøkkelforskjell
2. Hva er Trisomy 13 (Patau syndrom)
3. Hva er Trisomy 18 (Edward Syndrome)
4. Likheter mellom trisomi 13 og 18
5. Side ved side-sammenligning - Trisom 13 vs 18 i tabellform
6. Sammendrag

Hva er Trisomy 13?

Trisomi 13, også kjent som Patau syndrom, er en genetisk abnormitet preget av tilstedeværelsen av en ekstra kopi i kromosomet 13. 1 av hver 5000 personer er rammet av denne tilstanden.

Kliniske egenskaper

• Low-set ører
• Cleft leppe og gane
• polydactyly
• mikrooftalmi
• Lærevansker
• Pasienter overlever sjelden i mer enn få uker

Definitiv diagnose av Patau syndrom i prenatalperioden er gjennom den genetiske analysen av prøvene hentet fra amniocentesis og chorionic villus sampling. CT og MR kan brukes til å identifisere abnormiteter i hjerte, hjerne og andre organer.

Figur 01: Barn med Patau syndrom

Ledelse

De fleste spedbarn med Patau syndrom gjør det ikke til det første år av livet. De dør på grunn av livstruende nevrologiske komplikasjoner og hjerteproblemer. Kirurgisk korrigering av deformiteter som kløft gane kan være nødvendig.

Hva er Trisomy 18?

Trisomi 18, også kjent som Edward syndrom, er en annen autosomal genetisk lidelse som skyldes tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 18. Edward syndrom har en sammenheng med mors alder.

Selv om trisomi 18 deler flere vanlige kliniske trekk med trisomi 21, er disse kliniske egenskapene langt mer alvorlige; Derfor overlever pasienten ikke utover det første år av livet. De fleste av de berørte spedbarnene bukkes under de første ukene.

Figur 02: Trisomi 18

Kliniske egenskaper

• Fremtredende occiput
• Mental retardasjon
• Overlappende fingre
• Rocker bunnfot
• Medfødte hjertefeil
• mikrognati
• Low-set ører
• Kort nakke
• Nyresvikt
• Begrenset hip bortføring

Ledelse

Det er ingen kur for trisomi 18. Forekomsten av infeksjoner bør forebygges, og komplikasjoner bør minimeres. Når en pasient får en infeksjon, bør den behandles raskt og kraftig. Spesiell forsiktighet må gis for behandling av hjertefeil og nyreavvik.

Hva er likhetene mellom trisomi 13 og 18??

• Begge sykdommene er genetiske forhold som skyldes tilstedeværelsen av ekstra genetiske materialer
• Diagnose av begge sykdommene er gjennom prøvene hentet fra amniocentesis og chorionic villus prøvetaking.

Hva er forskjellen mellom trisomi 13 og 18??

Trisomi 13 vs 18
Trisomi 13 er en genetisk abnormitet preget av tilstedeværelsen av en ekstra kopi i kromosomet 13.	Trisomi 18 er en autosomal genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 18.
Ekstra genetisk materiale
Kromosom 13 har ekstra genetiske materialer.	Kromosom 18 har ekstra genetiske materialer.
alvorlighetsgrad
Trisomi 13 er strengere enn trisomi 18.	Trisomi 18 er også en alvorlig genetisk abnormitet med mange komplikasjoner, men det er ikke så alvorlig som trisomi 13.
Kliniske egenskaper
Fremtredende occiput Mental retardasjon mikrognati Low-set ører Kort nakke Overlappende fingre Medfødte hjertefeil Nyresvikt Begrenset hip bortføring Rocker bunnfot	Low-set ører Cleft leppe og gane polydactyly mikrooftalmi Lærevansker Pasienter overlever sjelden i mer enn få uker
Ledelse
De fleste spedbarn med trisomi 13 gjør det ikke til det første år av livet. De dør på grunn av livstruende nevrologiske komplikasjoner og hjerteproblemer. Kirurgisk korrigering av deformiteter som kløft gane kan være nødvendig	Det er ingen kur for denne tilstanden. Målet er å forhindre forekomst av infeksjoner og minimere komplikasjonene. Når en pasient får en infeksjon, bør den behandles raskt og kraftig. Spesiell forsiktighet må gis for behandling av hjertefeil og nyreavvik.

Sammendrag - Trisomy 13 vs 18

Trisomi 13 og trisomi 18 er to genetiske lidelser som også er kjent som henholdsvis Patau syndrom og Edward syndrom. Hovedforskjellen mellom trisomi 13 og 18 er at i trisomi 13 eller Patau syndrom er defekten i kromosom 13, men i trisomi 18 eller Edward syndrom er defekten i kromosom 18.

Henvisning:

1.Kumar, Parveen J. og Michael L. Clark. Kumar & Clark klinisk medisin. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Bilde Courtesy:

1. "Full Trisomy 13 fenotype" Av TRIsoMY Favorite Things Inspired By Natalia's Trisomy 13 LIFE - Facebook (CC BY 4,0) via Commons Wikimedia
2. "Kromosom 18" Av Mysid - Laget av Mysid, basert på http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=18 (National Library of Medicine) (Public Domain) via Commons Wikimedia