Forskjellen mellom Klinefelter og Turners syndrom

Nøkkelforskjell - Klinefelter vs Turners syndrom
 

Klinefelter syndrom er definert som den mannlige hypogonadismen som oppstår når det er to eller flere X-kromosomer og to eller flere Y-kromosomer. Turners syndrom er hel eller delvis monosomi av X-kromosomet, som preges av hypogonadisme hos fenotypiske kvinner. Siden det vanligvis er et ekstra kromosom i Klinefelter syndrom, betraktes det som en trisomi mens tunersyndrom betraktes som en monosomi fordi et kromosom mangler i de berørte individer. Dette er nøkkelen forskjellen mellom Klinefelter og Turners syndrom.

INNHOLD

1. Oversikt og nøkkelforskjell
2. Hva er Klinefelter Syndrome
3. Hva er Turners syndrom
4. Likheter mellom Klinefelter og Turners syndrom
5. Side ved side-sammenligning - Klinefelter vs Turners syndrom i tabellform
6. Sammendrag

Hva er Klinefelter Syndrome?

Klinefelter syndrom er definert som den mannlige hypogonadismen som oppstår når det er to eller flere X-kromosomer og to eller flere Y-kromosomer. Denne tilstanden diagnostiseres typisk etter puberteten fordi testikulær unormalitet ikke utvikler seg før tidlig pubertet.

Kliniske egenskaper av Klinefelter Syndrome

1. Små atrofiske testikler og en liten penis
2. Hypogonadisme - Plasma gonadotropinkonsentrasjon (spesielt FSH-konsentrasjon) er forhøyet. Testosteronnivået er i stor grad redusert, men gjennomsnittlig østradiolnivå er høyere enn normalt nivå
3. Unormalt langstrakte ben
4. Manglende sekundære mannlige seksuelle egenskaper
5. gynekomasti
6. Ingen mental retardasjon, men IQ er litt mindre enn den normale befolkningen
7. Økt forekomst av type II diabetes og metabolsk syndrom
8. Økt forekomst av osteoporose og beinfrakturer
9. Redusert spermatogenese og mannlig infertilitet

Pasienter med Klinefelter-syndromet har økt risiko for å utvikle brystkreft, ekstragonadale kimcelletumorer og autoimmune sykdommer som SLE.

Figur 01: 47, XXY Karyotype

Som tidligere nevnt, er Klinefelters syndrom i et flertall tilfeller forbundet med 47, XXY karyotypen. Dette skyldes ikke-disjeksjonen under den meotiske delingen av kimceller fra en av foreldrene.

Hva er Turners syndrom?

Turners syndrom er den komplette eller delvise monosomi av X-kromosomet som primært er preget av hypogonadismen hos fenotypiske kvinner. Karyotypen som vanligvis er forbundet med Turner-syndromet er 45, X. Dette skyldes fraværet av et helt X-kromosom, strukturelle skader på X-kromosomene eller tilstedeværelsen av mosaikker.

Kliniske egenskaper av Turners syndrom

1. De fleste alvorlig rammede individer lider av ødem i dorsum i hånd og fot i barndommen
2. Hevelse i nakkenes nakke kan også ses av og til i de berørte spedbarnene
3. Bilateral nakkebøyle
4. Kortvokst
5. Bred bryst og brede brystvorter
6. Coarctation av aorta
7. Streak eggstokker, infertilitet og amenoré
8. Pigmentert nevi

   

   Figur 02: 45, X Karyotype

Hva er likhetene mellom Klinefelter og Turners syndrom?

• Begge disse forholdene er cytogene lidelser som involverer sexkromosomene.

Hva er forskjellen mellom Klinefelter og Turners syndrom?

Klinefelter syndrom vs Turners syndrom
Klinefelter syndrom defineres som den mannlige hypogonadismen som oppstår når det er to eller flere X-kromosomer og to eller flere Y-kromosomer.	Turners syndrom er den komplette eller delvise monosomien til X-kromosomet som preges av hypogonadismen hos fenotypiske kvinner.
karyotype
Klinefelter syndrom er en trisomi, og den hyppigst forbundet karyotypen er 47, XXY.	Turners syndrom er en monosomi, og det er oftest forbundet med karyotypen 45, X.
Kjønn påvirket
Klinefelters syndrom forårsaker mannlig hypogonadisme.	Turners syndrom forårsaker kvinnelig hypogonadisme. Definisjon

Sammendrag - Klinefelter vs Turners syndrom

De to genetiske lidelsene som diskuteres her er ekstremt vanlige forhold. Hovedforskjellen mellom Klinefelter og Turners syndrom er at Klinefelter syndrom er en trisomi mens Turners syndrom er en monosomi. Den tidlige diagnosen av dem kan være nyttig i behandlingen av komplikasjonene som oppstår fra den underliggende sykdommen.

Bilde Courtesy:

1. "Human chromosomesXXY01" Av bruker: Nami-ja - Eget arbeid (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia

Henvisning:

1.Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas og Nelson Fausto. Robbins og Cotran patologisk sykdomsgrunnlag. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Skriv ut.