Forskjellen mellom Downs syndrom og Edward Syndrome

Nøkkelforskjell - Downs syndrom vs Edward Syndrome
 

Selv en ubetydelig endring i strukturen til et gen kan ha forbausende og noen ganger dødelige konsekvenser. Downs syndrom og Edward syndrom er to forhold som skyldes slike genetiske defekter. Downs syndrom er en autosomal genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 21. Edward syndrom eller trisomi 18 er en annen autosomal genetisk lidelse som skyldes tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 18. Hovedforskjellen mellom Downs syndrom og Edward syndrom er det Downs syndrom skyldes tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 21 mens Edward syndrom skyldes tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 18.

INNHOLD

1. Oversikt og nøkkelforskjell
2. Hva er Downs syndrom
3. Hva er Edward syndrom
4. Likheter mellom Downs syndrom og Edward Syndrome
5. Side ved side-sammenligning - Downs syndrom vs Edward-syndrom i tabellform
6. Sammendrag

Hva er Downs syndrom?

Downs syndrom er en autosomal genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 21. Det er derfor også kjent som trisomi 21. Downs syndrom er den viktigste årsaken til mental retardasjon hos barn.

Det er en sterk sammenheng mellom mors alder og forekomsten av trisomi 21. Sjansen for å få en baby berørt av denne tilstanden er mer hos mødre som er over 45 år.

Kliniske egenskaper

• Flat ansikts profil
• Skrå palpebralfissurer
• Epicanthiske folder
• Mental retardasjon

De fleste barna med Downs syndrom har en IQ i 25 til 50-serien. Men i noen tilfeller kan det være pasienter som har normal eller nesten normal intelligens på grunn av ulike fenotypiske endringer.

• Nesten alle pasienter med trisomi 21 utvikler neurodegenerative forandringer som er karakteristisk for Alzheimers sykdom etter fylte 40 år.
• Det er visse uklare uregelmessigheter i immunforsvaret som gjør dem sårbare for å få hyppige infeksjoner, spesielt i lungene.
• Rikelig nakkehud
• Simian krone
• Medfødte hjertefeil
• Intestinal stenose
• Umbilical brokk
• Predisposisjon til leukemi
• hypotoni
• Gap mellom første og andre tå

På grunn av den sterkt forbedrede medisinske sykehuset har median forventet levetid for pasienter med trisomi 21 økt opptil 47 år. I begynnelsen av årtusenet var det rundt 25 år.

Figur 01: Downs syndrom

Ledelse

Down syndrom er uhelbredelig. Men de fleste kliniske manifestasjoner kan styres, slik at pasienten kan lede et normalt liv.

• Spesielle skoler og institutter er etablert i mange land for å legge til rette for utdanning av barn med spesielle behov.
• Talerapi og ergoterapi kan hjelpe barna med å forbedre sine sosiale interaksjoner.
• Et nært øye må oppbevares ved forekomst av andre tilknyttede medisinske tilstander som leukemi og alvorlige lungeinfeksjoner.

Hva er Edward syndrom?

Edward syndrom eller trisomi 18 er en annen autosomal genetisk lidelse som skyldes tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 18. I likhet med Downs syndrom har forekomsten av Edward syndrom også en sammenheng med mors alder.

Selv om den deler flere vanlige kliniske trekk med trisomi 21, er disse kliniske trekkene langt mer alvorlige. Derfor overlever pasienten ikke utover det første år av livet. De fleste av de berørte spedbarnene bukkes under de første ukene.

Kliniske egenskaper

• Fremtredende occiput
• Mental retardasjon
• mikrognati
• Low-set ører
• Kort nakke
• Overlappende fingre
• Medfødte hjertefeil
• Nyresvikt
• Begrenset hip bortføring
• Rocker bunnfot

Figur 02: Overlappende fingre i Edward Syndrome

Ledelse

Det er ingen kur for Edward-syndromet. Målet er å forhindre forekomst av infeksjoner og minimere komplikasjonene. Spesiell forsiktighet må gis for behandling av hjertefeil og nyreavvik.

Hva er likhetene mellom Downs syndrom og Edward Syndrome?

• Både Downs syndrom og Edward syndrom er genetiske lidelser på grunn av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av autosomale kromosomer.

• Moderalderen har en sterk sammenheng med forekomsten av begge forhold.

• Psykisk retardasjon er en vanlig klinisk funksjon av Down and Edward syndromer.

Hva er forskjellen mellom Downs syndrom og Edward Syndrome?

Down Syndrome vs Edward Syndrome
Downs syndrom er en autosomal genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 21. Det er derfor også kjent som trisomi 21.	Edward syndrom eller trisomi 18 er en annen autosomal genetisk lidelse som skyldes tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 18. Derfor kalles det trisomi 18.
Årsaken
Det er en ekstra kopi av kromosom 21.	Det er en ekstra kopi av kromosom 18.
Ekstra kopi av kromosom
Den ekstra kopi av kromosomet er enten fullstendig eller delvis.	Det er en komplett ekstra kopi av kromosomet.
Forventet levealder
Forventet forventet levetid for en pasient med Downs syndrom er 47 år.	Et overveldende flertall av pasientene dør i de første ukene av livet.
Kliniske egenskaper
Kliniske funksjoner inkluderer · Flat ansikts profil · Skarpe palpebralfissurer · Epicanthiske folder · Mental retardasjon · Nesten alle pasienter med trisomi 21 utvikler neurodegenerative forandringer som er karakteristisk for Alzheimers sykdom etter fylte 40 år. · Det er visse uklare uregelmessigheter i immunforsvaret som gjør dem sårbare for å få hyppige infeksjoner, spesielt i lungene. · Rikelig nakkehud · Simian krone · Medfødte hjertefeil · Intestinal stenose · Navlestreng · Predisposisjon til leukemi · Hypotoni · Gap mellom første og andre tå	Kliniske funksjoner inkluderer · Fremtredende occiput · Mental retardasjon · Mikrognathia · Low-set ører · Kort hals · Overlappende fingre · Medfødte hjertefeil · Nyresvikt · Begrenset hodebortføring · Rocker bunnfot

Sammendrag - Downs syndrom vs Edward Syndrome

Downs syndrom er en autosomal genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 21. Det er derfor også kjent som trisomi 21. Edward syndrom eller trisomi 18 er en annen autosomal genetisk lidelse som skyldes tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 18. Den store forskjellen mellom Downs syndrom og Edward syndrom er at i Downs syndrom har kromosom 21 en ekstra kopi, mens i Edward syndrom har kromosom 18 en ekstra kopi.

Last ned PDF-versjonen av Downs syndrom vs Edward Syndrome

Du kan laste ned PDF-versjonen av denne artikkelen og bruke den til off-line formål som per sitatnotat. Vennligst last ned PDF-versjon her Forskjellen mellom Downs syndrom og Edward Syndrome

referanser

1. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas og Nelson Fausto. Robbins og Cotran patologisk sykdomsgrunnlag. 9. utg. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010.

Bilde Courtesy

1. "Overlappende fingre" Av Bobjgalindo - Eget arbeid (GFDL) via Commons Wikimedia
2. "Down syndrom lg" Av sentre for sykdomskontroll og forebygging, Nasjonalt senter for fødselsdefekter og utviklingshemming -  (Offentlig domene) via Commons Wikimedia