Differkinome

Forskjellen mellom alfa og beta-thalassemi

Sykdommer
Share

Nøkkelforskjell - Alpha vs Beta Thalassemia
  

Thalassemia er en heterogen gruppe av forstyrrelser forårsaket av arvelige mutasjoner som reduserer syntesen av enten alfa- eller beta-globinkjeder, noe som fører til anemi, vevshypoksi og røde blodhemolyse relatert til ubalansen i globin-kjedesyntese. Det er to hovedformer av thalassemi som alfa-thalassemi og beta-thalassemi. I alfa-thalassemi er det en reduksjon i antall alfa-globinkjeder, mens i beta-thalassemi er det antallet beta-globinkjeder som går ned. Dette er nøkkelforskjellen mellom alfa- og beta-thalassemi.

INNHOLD

1. Oversikt og nøkkelforskjell
2. Hva Alpha Thalassemia
3. Hva Beta Thalassemia
4. Likheter mellom Alpha og Beta Thalassemia
5. Side ved side-sammenligning - Alpha vs Beta Thalassemia i tabellform
6. Sammendrag

Hva er Alpha Thalassemia?

I alfa-thalassemi slettes noen av de gene som er ansvarlige for kodingen av alfa-globinkjedene. Alf-globin-genet har generelt fire eksemplarer. Alvorlighetsgraden av sykdommen avhenger av antall manglende eksemplarer.

Hydrops Fetalis

Syntese av alfa-globinkjeder er helt undertrykt når alle fire eksemplarer av alfa-globingenet mangler. Siden alfa-globinkjeder er nødvendige for syntesen av både føtal og voksent hemoglobin, er denne tilstanden ikke kompatibel med livet; derfor i utero avslutning av graviditeten skjer hvis fosteret er påvirket av denne tilstanden.

HbH sykdom

Denne tilstanden skyldes fraværet av tre eksemplarer av alfa-globin-genet. Dette resulterer i moderat til alvorlig hypokrom mikrocytisk anemi med tilhørende splenomegali.

Alfa Thalassemia Egenskaper

Dette skyldes fraværet eller inaktiviteten til en eller to kopier av alfa-globin-genet. Selv om alfa-thalassemi-egenskapene ikke forårsaker anemi, kan de redusere gjennomsnittlig korpuskulær volum og gjennomsnittlig kroppslig hemoglobinnivå mens den økte antallet røde blodlegemer over 5,5 * 1012/ L.

Figur 01: Arv av Alpha Thalassemia

Diagnose av alfa-thalassemi er gjennom globin-kjedesyntesestudier.

Ledelse

Pasienter med mild anemiemsyre krever vanligvis ingen behandlinger. Administrasjon av jern og folsyre anbefales bare hos enkelte pasienter. De med alvorlige former for alfa-thalassemi krever livslang blodtransfusjon.

Hva er Beta Thalassemia?

I beta-thalassemi går mengden beta-globinkjeder ned.

Beta Thalassemia Major

Hvis begge foreldrene er bærere av beta-thalassemi-egenskapen, er muligheten for et avkom som arver beta-thalassemia major 25%. I beta-thalassemia major er produksjonen av beta-globinkjeder enten helt undertrykt eller drastisk redusert. Siden det ikke er nok beta globinkjeder for at de skal kombinere, blir de overskytende alfa-globinkjedene avsatt i både modne og umodne røde celler. Dette fører til for tidlig hemolyse av røde blodlegemer og ineffektive erytropoieser.

Kliniske egenskaper

  1. Alvorlig anemi, som blir tydelig ved 3-6 måneder etter fødselen.
  2. Splenomegali og hepatomegali
  3. Thalassemic facies

Endringene i ansiktsfunksjonene skyldes utvidelse av bein på grunn av benmargs hyperplasi. Røntgenrøntgenbildet viser hårets ende på skallen som vanligvis settes i beta-thalassemi.

Figur 02: Thalassemic facies

Laboratoriediagnose

Høyytende væskekromatografi (HPLC) er den viktigste metoden som brukes i diagnosen av hematologiske sykdommer i dag. Beta-thalassemia major HPLC viser tilstedeværelsen av reduserte nivåer av HbA med uvanlig høye nivåer av HbF. En full blodtelling vil avsløre eksistensen av hypokrom mikrocytisk anemi, og undersøkelsen av en blodfilm vil indikere tilstedeværelsen av økt mengde retikulocytter sammen med basofile stippling- og målceller.

Behandling

  • Vanlige blodtransfusjoner
  • Iron chelation terapi
  • Folsyre (hvis diettinntaket av folsyre ikke er tilfredsstillende)
  • Splenektomi (noen ganger brukt til å redusere blodbehovet)
  • Benmargstransplantasjon
  • Genterapi for screening og terapeutiske formål

Beta Thalassemia Egenskaper / mindre

Beta-thalassemia minor er en vanlig tilstand som ofte er symptomløs. Selv om tegn og symptomer ligner på alfa-thalassemi, er beta-thalassemi mer alvorlig enn motparten. Diagnosen av beta-thalassemi mindre er gjort hvis HbA2 nivå er mer enn 3,5%.

Thalassemia Intermedia

Thalassemia intermedia refererer til tilfeller av thalassemi av moderat alvorlighetsgrad som ikke trenger regelmessige transfusjoner.

Hva er likheten mellom Alpha og Beta Thalassemia?

  • I begge tilfeller er det en reduksjon i blodets hemoglobinnivå.

Hva er forskjellen mellom Alpha og Beta Thalassemia?

Alfa vs Beta Thalassemia
Det er en nedgang i antall alfa-globinkjeder. Det er en nedgang i antall beta globin kjeder.
 Sletting av gener
Noen av generene som er ansvarlige for kodingen av alfa-globinkjeder, blir slettet. Gener som er ansvarlige for syntesen av beta-globinkjeder, er enten delvis eller helt slettet.
typer
Hydrops fetalis, HbH sykdom og alfa-thalassemi egenskap er de viktigste former for alfa-thalassemi. Det er to hovedformer av beta-thalassemi som beta-thalassemi major og beta-thalassemia mindre.
Diagnose
Diagnose av alfa-thalassemi er gjennom globin-kjedesyntesestudier. Høyytende væskekromatografi (HPLC) er undersøkelsen som brukes til diagnostisering av beta-thalassemi.
Kliniske egenskaper
  • I HbH sykdom resulterer fraværet av tre kopier av alfa-globingenet i moderat til alvorlig hypokrom mikrocytisk anemi med tilhørende splenomegali.
  • Alfa-thalassemiegenskaper forårsaker ikke anemi, de kan redusere det gjennomsnittlige korpuskulære volumet og gjennomsnittlige kroppslige hemoglobinnivåer samtidig som antallet av røde blodlegemer økes over 5,5 * 1012 / L.
  • Alvorlig anemi som blir tydelig ved 3-6 måneder etter fødselen.
  • Splenomegali og hepatomegali
  • Thalassemic facies
Behandling og ledelse
  • Pasienter med mild anemiemsyre krever vanligvis ingen behandlinger.
  • Administrasjon av jern og folsyre anbefales bare hos enkelte pasienter.
  • De med alvorlige former for alfa-thalassemi krever livslang blodtransfusjon.
  • Vanlige blodtransfusjoner
  • Iron chelation terapi
  • Folsyre (hvis diettinntaket av folsyre ikke er tilfredsstillende)
  • Splenektomi (noen ganger brukt til å redusere blodbehovet)
  • Benmargstransplantasjon
  • Genterapi for screening og terapeutiske formål

Sammendrag - Alpha vs Beta Thalassemia

Thalassemia er en heterogen gruppe av lidelser forårsaket av arvelige mutasjoner som reduserer syntesen av enten alfa- eller beta-globinkjeder som komponerer det voksne hemoglobin HbA. Thalassemia kan kategoriseres bredt i to hovedkategorier som alfa-thalassemi og beta-thalassemi. I alfa-thalassemi blir mengden av alfa-kjeder redusert, og i beta-thalassemi reduseres antall beta-kjeder. Dette er hovedforskjellen mellom alfa- og beta-thalassemi.

Last ned PDF Versjon av Alpha vs Beta Thalassemia

Du kan laste ned PDF-versjonen av denne artikkelen og bruke den til off-line formål som per sitatnotat. Vennligst last ned PDF-versjon her Forskjellen mellom Alpha og Beta Thalassemia

Henvisning:

1.Kumar, Parveen J. og Michael L. Clark. Kumar & Clark klinisk medisin. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Bilde Courtesy:

1. "Thalassemia alpha" Ved National Heart Lung and Blood Institute (NIH) - National Heart Lung and Blood Institute (NIH) (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "Atr-x" Av Gibbons R. - Gibbons R. Alpha-thalassemi-mental retardasjon, X-linket. Orphanet J Rare Dis. 1, 15. 2006. doi: 10.1186 / 1750-1172-1-15. PMID 16722615 (CC BY 2.0) via Commons Wikimedia

Sykdommer
×