Forskjellen mellom SNP og mutasjon
Share
Nøkkelforskjell - SNP vs mutasjon
DNA-variasjoner er fremtredende blant individer. Enkelt nukleotidpolymorfisme (SNP) og mutasjon er to slike variasjoner som resulterer i nukleotidsekvensforskjellene i organismer. Hovedforskjellen mellom SNP og mutasjon er det SNP representerer en enkelt nukleotidforskjell i DNA mens mutasjon representerer hvilken som helst forandring av DNA, inkludert enkelt til mange nukleotidforskjeller. SNP er en slags mutasjon.
INNHOLD
1. Oversikt og nøkkelforskjell
2. Hva er SNP
3. Hva er mutasjon
4. Side ved side-sammenligning - SNP vs mutasjon
5. Sammendrag
Hva er en SNP?
Single Nucleotide Polymorphism (SNP) er definert som en forskjell i et enkelt nukleotid av et DNA på et bestemt sted i genomet. I de fleste individer kan samme base-sekvens være til stede, mens enkelte individer kan ha en enkelt nukleotidforskjell på samme sted av DNA. Dette er SNP som bidrar til fenotypiske variasjoner, variasjon i antropometriske egenskaper, sykdomssannsynlighetskarakteristika og respons på miljøene. Dette er den vanligste genetiske variasjonen som finnes blant folket. Det antas at i hver 300 nukleotider kan en SNP ses. Dette avslører at det er mer enn 10 millioner SNP i det menneskelige genomet. SNP i menneskelig genom gir en ressurs for kartlegging av komplekse genetiske egenskaper.
SNP er en type mutasjon kjent som punktmutasjon. Når SNP forekommer i et gen eller i regulatorisk område av et gen, påvirker det funksjonen til genet ved å spille en større innflytelse på sykdommen. De fleste SNP har ingen effekt på helse eller utvikling. Likevel har noen av disse genetiske forskjellene vist seg å være svært viktig i studien av menneskers helse. Forskere har funnet SNP som kan bidra til å forutsi individets respons på visse stoffer, følsomhet for miljøfaktorer som toksiner og risiko for å utvikle bestemte sykdommer.
Noen kjente sykdommer som seglcelleanemi, β-thalassemi og cystisk fibrose forekommer hovedsakelig på grunn av SNPs. Folk viser forskjellige følsomhetsnivåer for et bredt spekter av menneskelige sykdommer. Det skyldes hovedsakelig SNP i det menneskelige genom. Alvorlighetsgraden av sykdom og hvordan kroppen reagerer på behandlinger, blir også bestemt av SNPene som finnes i det menneskelige genom. For eksempel viser individer med en base mutasjon i APOE genet (apolipoprotein gen) en høyere risiko for å få Alzheimers sykdom.
DNA-sekvensering vil hjelpe til med identifisering av SNPs. Pyrosequencing er en høy gjennomstrømnings sekvenseringsteknikk som tillater deteksjon av allellevarianter (SNPs) mellom flere parallelle sekvenser ved å lage unike sekvenser. Deteksjon av enkelt nukleotidpolymorfismer ved PCR er nødvendig for mange typer genetisk analyse, fra kartleggingsgener til sporing av spesifikke mutasjoner. SNP som ligger mellom gener brukes som biologiske markører for å identifisere og lokalisere sykdomsfremkallende gener.
Figur 1: SNP-mutasjon der cytosin erstattes av tymin
Hva er en mutasjon?
Mutation refererer til enhver endring i DNA-sekvensen. Mutasjoner er forårsaket av innsetting av nukleotider, deletjon av nukleotider, inversjon av nukleotider, duplisering av nukleotider og omlegging av nukleotider i DNA. Disse endringene gir negative eller positive effekter på fenotyper, og noen mutasjoner er arvet av etterfølgende generasjoner. Mutasjoner oppstår under DNA-replikasjonen eller på grunn av forskjellige miljøfaktorer som UV-lys, sigarettrøk, stråling osv.
Små skala og storskala mutasjoner er synlige i DNA. Småskala mutasjoner oppstår på grunn av deletjoner, innsetting, duplikasjoner, enkelt nukleotidforskjeller, inversjoner, etc. Storskala mutasjoner oppstår på grunn av deletjoner av større områder, reproduksjon av tallvariasjoner, sletting av gener, tap av genkopier og bevegelse av større deler av DNA fra den opprinnelige posisjonen etc. Mutasjoner vil resultere i endringen av genstrukturen som uttrykker feil proteiner. Noen ganger resulterer mutasjoner i positive egenskaper og gode proteiner. Mutasjoner er viktige for evolusjonen. Ellers kan befolkningen ikke være i stand til å tilpasse seg de endrede og utfordrende miljøene. Derfor anses mutasjoner som drivkraften bak evolusjonen. Imidlertid er de fleste mutasjoner nøytrale.
Figur 2: DNA-mutasjon
Hva er forskjellen mellom SNP og Mutation?
SNP vs mutasjon | |
| SNP er DNA-variasjon på grunn av enkelt nukleotidforskjell i DNA. | Mutasjon er en DNA-variasjon på grunn av hvilken som helst endring som oppstod i DNA-sekvensen. |
| Endringer | |
| Dette innebærer en enkelt forandring i DNA. | Dette inkluderer enkelt til mange nukleotidendringer. |
| Hendelse | |
| SNP er svært vanlig og forekommer med en frekvens på mer enn 1% i en befolkning. | Mutasjoner er svært sjeldne og forekommer med en frekvens mindre enn 1% av en befolkning. |
Sammendrag - SNP vs mutasjon
En mutasjon er definert som enhver endring som skjedde i en DNA-sekvens i forhold til den normale DNA-sekvensen. Dette er endringene som skyldes feil i DNA-replikasjon eller påvirkning av de ulike miljøfaktorene. Mutasjoner skjer via innsetting, deletjoner, inversjoner, duplikasjoner og omlegginger av nukleotider. Genmutasjoner forårsaker strukturelle og funksjonelle endringer i gener, noe som resulterer i signifikante forskjeller i de neste generasjonene. Men arvelige sykdommer er sjelden forårsaket av mutasjoner siden arvelig sykdom ofte er recessiv. SNP er den enkelte nukleotidvariasjon i en bestemt DNA-sekvens blant individene. I SNPer kan bare en nukleotidforskjell observeres ved en bestemt plassering av sekvensen. SNP er også en slags mutasjon kjent som punktmutasjon, da den endrer DNA ved å endre ett nukleotid fra den vurderende sekvensen.
Henvisning:
1. "Hva er en genmutasjon og hvordan forekommer mutasjoner? - Genetikk hjemme referanse. "U.S. National Library of Medicine. National Institutes of Health, n.d. Web. 24. februar 2017
2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla og Vicente Andrés. "En enkeltnukleotidpolymorfisme i det humane p27 kip1-genet (-838C> A) påvirker basal promotoraktivitet og risikoen for hjerteinfarkt." BMC Biology. BioMed Central, 2. april 2004. Web. 24. februar 2017.
Bilde Courtesy:
1. "Enkelt nukleotidpolymorfis substitutionsmutasjonsdiagram - cytosin til tymin" Ved NHS National Genetics and Genomics Education Center - Flickr (CC BY 2.0) via Commons Wikimedia
2. "DNA UV mutasjon" Av NASA / David Herring - NASA, (Public Domain) via Commons Wikimedia
