Forskjellen mellom normal og unormal karyotype
Share
Nøkkelforskjell - Normal vs Unormal Karyotype
Kromosomer inneholder den genetiske informasjonen til en organisme, men de kromosomale tallene varierer mellom forskjellige arter. En sunn menneske har 46 kromosomer arrangert i 23 par. Det er 22 par autosomer og ett par sexkromosomer. Det er tusenvis til millioner av gener plassert i kromosomene som bærer de genetiske kodene for å syntetisere essensielle proteiner som er nødvendige for vekst, utvikling og reproduksjon. Antallet og fysiske strukturer av kromosomer avslører viktig informasjon om organismen. Forskerne studerer derfor organismens totale kromosomer. Karyotype er et diagram som viser det kromosomale tallet og konstitusjonen i cellekjernen. Det avslører informasjon om antall, størrelse, form, sentromereposisjon av kromosomene, etc. under lysmikroskopet. Hvis en karyotype viser et vanlig antall og struktur av kromosomsett, er det kjent som en normal karyotype. Unormal karyotype viser et uvanlig antall eller strukturelt misdannede kromosomer i karyotypen. Dette er nøkkelforskjellen mellom normal og unormal karyotype.
INNHOLD
1. Oversikt og nøkkelforskjell
2. Hva er en normal karyotype
3. Hva er en unormal karyotype
4. Side ved side sammenligning - Normal vs unormal karyotype
5. Sammendrag
Hva er en normal karyotype?
Normal karyotype er et diagram som viser riktig antall og struktur av det komplette settet av kromosomene i en celle eller et individ. Mennesket har 23 par kromosomer hvor 22 par er autosomer og en er sexkromosomer. Hvert kromosom har en bestemt størrelse, form og sentromere posisjon. Karyotype av et sunt menneske kan betraktes som en normal karyotype. I en normal karyotype er det ingen manglende sekvenser eller endringer i genetisk informasjon.
Menneskelige kromosomer kan grupperes i syv grupper basert på lengden og morfologien. 42 kromosomer er autosomer kodet for forskjellige egenskaper. Sexkromosomparet (X og Y) bestemmer kjønn av de individuelle og kjønnsrelaterte egenskaper. Ved å analysere karyotypen av organismen, er det mulig å oppdage de genetiske lidelsene og mange andre opplysninger om individet. En karyotype kan avsløre flere viktige opplysninger. Den forteller kjønn til individet og avslører arten som personen tilhører. Endelig kan en karyotype indikere om personen har en kromosomal lidelse som fører til en genetisk sykdom.
Karyotyping er en teknikk som utføres av legene for å undersøke hele settet av kromosomene i kjernen. Kromosomer er kun synlige under metafasen i celledeling. Totale kromosomer samles og analyseres under testen for å avgjøre om det er numeriske eller strukturelle abnormiteter i organismens kromosomer..
Figur 01: Normal karyotype av et menneske
Hva er en unormal karyotype?
Organer har et spesifikt antall og struktur av kromosomer. På grunn av forskjellige årsaker kan imidlertid organismer bære et uvanlig antall kromosomer og strukturelt misdannede kromosomer. Disse forandringene kan forårsake alvorlige genetiske lidelser. Karyotyping er derfor en viktig prosedyre for å avsløre slike genetiske forhold i organismer.
Kromosomale abnormiteter er hoved to typer kalt numeriske avvik og strukturelle avvik. Når kromosomer observeres under mikroskopet, er det mulig å identifisere abnormiteter som ekstra kromosomer, manglende kromosomer, manglende deler av kromosomene, ekstra deler av kromosomene, deler brutt fra et kromosom og festet til et annet kromosom etc. Hvis en karyotype har et uvanlig antall kromosomer eller strukturelt forandrede kromosomer, er det kjent som en unormal karyotype som vist i figur 02.
Det er forskjellige sykdomssyndrom som skyldes unormale karyotyper hos mennesker som nedsatt syndrom, Klinefelter syndrom, Turners syndrom, seglcelle sykdom, cystisk fibrose etc. Downsyndrom skyldes tromomi av kromosom 21. Klinefelters syndrom er et annet syndrom som skyldes ekstra X kromosom hos menn.
Figur 02: En unormal human karyotype (Human kromosom XXY)
Hva er forskjellen mellom normal og unormal karyotype?
Normal vs unormal karyotype | |
| En karyotype som inneholder det normale antallet og strukturen av kromosomer til en celle, er kjent som en normal karyotype. | En karyotype som inneholder et uvanlig antall kromosomer eller strukturelt misdannede kromosomer i en celle er kjent som en unormal karyotype. |
| Sykdommer | |
| Organisme er fri for genetiske lidelser | Organisme har genetiske lidelser. |
Sammendrag - Normal mot unormal karyotype
En normal karyotype av et menneske inneholder totalt 46 kromosomer med riktige størrelser og former. Det er 22 autosomale kromosompar og ett sexkromosompar i en normal human karyotype. Når det er genetiske lidelser, reflekteres de av kromosomale abnormiteter. Kromosomale abnormiteter kan enten være numeriske eller strukturelle. Begge vil resultere i unormale karyotyper. Unormal karyotype inneholder et uvanlig antall kromosomer eller kromosomer med strukturelle endringer. Dette er forskjellen mellom en normal karyotype og en unormal karyotype.
Henvisning:
1. Yang, S., G. Lin, Y. Q. Tan, L. Y. Deng, D. Yuan og G. X. Lu. "Forskjeller mellom karyotypisk normale og unormale menneskelige embryonale stamceller." Cell proliferation. U.S. National Library of Medicine, juni 2010. Web. 3. mai 2017
2. Connor, Clare O. "Karyotyping for kromosomale abnormiteter." Nature News. Nature Publishing Group, 2008. Web. 3. mai 2017
Bilde Courtesy:
1. "Karyotype (normal)" Av National Cancer Institute - Dette bildet ble utgitt av National Cancer Institute, en byrå del av National Institutes of Health (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "Human chromosomesXXY01" Av bruker: Nami-ja - Eget arbeid (Public Domain) via Commons Wikimedia
