Under celledeling, krymper kromatin i kjernen til en tråd som strukturer kalt kromosomer. To hovedtyper av kromosomer finnes i eukaryote celler. De er autosomer og sexkromosomer. Mennesker har 22 homologe autosomerpar og ett par sexkromosomer. De hovedforskjell mellom autosomer og sexkromosomer er det autosomer er involvert i å bestemme de somatiske tegnene til en individ og sexkromosomer er involvert i å bestemme kjønn og kjønnsspecifikke hormonale egenskaper.
Denne artikkelen forklarer,
1. Hva er Autosomes?
- Definisjon, funksjon, autosomale genetiske lidelser
2. Hva er sexkromosomer?
- Definisjon, funksjon, kjønnsbundne genetiske lidelser
3. Hva er forskjellen mellom Autosomes og Sex Chromosomes?
Ikke-sexkromosomer som bestemmer egenskapen til en organisme, er identifisert som autosomer. De er også kjent som somatiske kromosomer siden de bestemmer de somatiske tegnene til et individ. Et genom består hovedsakelig av autosomer. For eksempel inneholder menneskekroppen 46 kromosomer innenfor sitt genom og 44 kromosomer av dem er autosomer. Autosomer eksisterer som homologe par og 22 autosome par kan identifiseres i det humane genom.
Begge autosomale kromosomer inneholder de samme gener som er arrangert i samme rekkefølge. Men et autosomalt kromosompar er forskjellig fra andre autosomale kromosompar i samme genom. Disse parene er merket fra 1 til 22, i henhold til basisparstørrelsene som finnes i hvert kromosom.
Autosomer deltar også i sexbestemmelse. SOX9-genet er et autosomalt gen på kromosom 17. Det aktiverer funksjonen av TDF-faktor som er kodet for Y-kromosom. TDF faktor er avgjørende for mannlig sexbestemmelse. Derfor forårsaker en mutasjon av SOX9 utviklingen av Y-kromosom, noe som resulterer i en kvinne.
Autosomale genetiske lidelser oppstår på grunn av enten ikke-disjeksjonen i foreldre kromosomer (Aneuploidy) under gametogenese eller Mendelian arv av skadelige alleler. Et eksempel på aneuploidi er Dawns syndrom, som har tre eksemplarer av kromosom 21 pr. Celle. Forstyrrelser med Mendelian arv kan enten være dominerende eller recessiv (Eks: Sickle cell anemi).
Figur 1: Menneskelig karyotype
Sexkromosomer refereres til som allosomes. De bestemmer kjønn til en person. Sexbestemmelsen skjer også hos de fleste dyr og mange planter. Mennesker har bare 2 sexkromosomer i deres genom som er merket som X-kromosom og Y-kromosom. Et kvinnelig individ bestemmes av XX og et mannlig individ bestemmes av XY. En kvinne inneholder de samme to kopiene av kjønnsbestemmende gener arrangert i samme rekkefølge i begge X-kromosomer (homomorfe). Derfor er sexkromosomene i en kvinne homolog med hverandre. På hannens, inneholder de to sexkromosomer forskjellige gener (heteromorfe).
Under meiosis er kvinnelige gameter laget av et enkelt X-kromosom pluss 22 autosomale kromosomer. Mannlige gameter er laget enten av et X- eller Y-kromosom pluss 22 autosomale kromosomer. Sammenføyningen av to gameter som inneholder begge X-kromosomer, produserer en kvinnelig avkom. Tvert imot, sammenføyning av to gameter, som inneholder enten en X eller Y kromosomer, produserer et mannlig avkom. Gjødslingen av to gameter, som hver inneholder et haploid sett med kromosomer, gjør menneskelig genomdiploid. Noen unfertilized egg av maur og bier utvikler seg til haploide menn mens befruktning gjør kvinner.
Kjønnsbundne genetiske lidelser som hemofili og Duchenne muskeldystrofi oppstår på grunn av den defekte andre kopien av det samme genet. Rød / grønn blindhet oppstår på grunn av genfeiligheten på X-kromosomet. Hvis en mann arver den defekte kopien av genet som er ansvarlig for rød / grønn blindhet, kan det føre til blindhet siden han inneholder et enkelt X-kromosom. Utviklingsavvik hos spedbarn er forårsaket av uvanlige kombinasjoner av sexkromosomer (Eks: XXX, XXY).
Figur 2: X-koblet recessiv arv
autosomer: Autosomer bestemmer egenskapen. Hanner og kvinner inneholder samme kopi av autosomer.
Sexkromosomer: Sexkromosomer bestemmer kjønn. De er forskjellige hos menn og kvinner av størrelse, form og oppførsel.
autosomer: Autosomer er merket med tall, fra 1 til 22.
Sexkromosomer: Sexkromosomer er merket med bokstaver som XY, ZW, XO og ZO.
autosomer: De fleste av kromosomene i et genom er autosomer.
Sexkromosomer: Noen av kromosomene i et genom er sexkromosomer.
autosomer: De 22 parene autosomer er homologe hos mennesker.
Sexkromosomer: Kvinnekrokromosomer (XX) er homologe (homomorfe) mens mannekøskromosomer (XY) er ikke-homologe (heteromorfe).
autosomer: Siden autosomer er homomorfe, er sentromererens posisjon identisk.
Sexkromosomer: Siden mannlige kjønnskromosomer er heteromorfe, er plasseringen av sentromeren ikke identisk. Sentromererens stilling i kvinnelige sexkromosomer er identisk.
autosomer: Autosomer inneholder antall gener som varierer fra 200 til 2000. Kromosom 1 som er den største, bærer ca 2800 gener hos mennesker.
Sex kromosomer: X-kromosom inneholder mer enn 300 gener mens Y-kromosom inneholder bare noen få gener siden den er liten i størrelse.
autosomer: Autosomale lidelser viser Mendelian arv.
Sex kromosomer: Kjønnsforstyrrelser viser ikke-mendelisk arv.
Heteromorfe sexkromosomer arver ujevne tider gjennom avkom. Dermed har de ikke mye implikasjon i evolusjonære prosesser som mutasjon, seleksjon og genetisk drift. Men homomorfe kromosomer gjennomgår evolusjonære prosesser ved homolog rekombination og mutasjon. Dermed anses sexkromosomer å være uforholdsmessige i Haldanas regel.
Henvisning:
Griffiths, A.J. F., Miller, J.H., Suzuki, D.T., et al. En introduksjon til genetisk analyse. 7. utgave. New York: W. H. Freeman; 2000.
Johnson, N.A., og Lachance, J., Genetikk av sexkromosomer: evolusjon og implikasjon for hybrid inkompatibilitet. Ann N Y Acad Sci. 2012 mai; 1256: E1-22. doi: 10.1111 / j.1749-6632.2012.06748.x.
Bilde Courtesy:
"X-linked recessive" Av XlinkRecessive.jpg: Nasjonale institutter for helsedektivt arbeid: Drsrisenthil - XlinkRecessive.jpg (Public Domain) via Commons Wikimedia
"Human male karyotype" Av National Human Genome Research Institute - Fra w: en: Bilde: Human male karyotpe.gif, Lastet opp av bruker: Duncharris. (Public Domain) via Commons Wikimedia