Hvordan er Turner Syndrome arvet

Hva er Turners syndrom

Turners syndrom er en kromosom tilstand som påvirker kvinners utviklingstrekning og reproduksjonskapasitet betydelig. Kort statur som blir tydelig ved rundt 5 år er den vanligste egenskapen for Turners syndrom. En tidlig dysfunksjon av eggstokkene, som er kjent som hypofunksjon eller tidlig eggstokkesvikt, er også en annen vanlig funksjon i denne tilstanden. Faktisk vil flertallet av jentene med Turners syndrom ikke nå puberteten, med mindre de er under østrogenhormonal erstatningsterapi, og de fleste ut av dem vil fortsatt lider av infertilitet senere i livet. Det kan imidlertid være et mindre antall kvinner som vil være heldig nok til å beholde den normale ovariefunksjonen selv om sykdommen har påvirket andre deler av kroppen.

Andre egenskaper av Turners syndrom

• Webbed nakke (ekstra fold på huden på nakken)
• Lav hårlinje på baksiden av nakken
• Lymphedem (hevelse av hender og føtter)
• Nyresvikt
• Skjelettabnormaliteter
• Hjertefeil - koagulering av aorta
• Ikke-verbale læringshemming
• Behavioral problemer

Hva er det genetiske mønsteret av Turners syndrom

Turners syndrom er kromosomal tilstand forbundet med X-kromosomet. X og Y er to sexkromosomer tilstede i menneskekroppen. Kvinner arver to X-kromosomer mens menn arver ett X-kromosom og ett Y-kromosom.

Turners syndrom oppstår som et resultat av fravær eller strukturelle endringer i en sexkromosom hos kvinner. Dette manglende eller unormale spesielle kromosomet vil påvirke utviklingen av personen, før og etter fødselen, noe som resulterer i en utviklingsmessig dysfunksjon.

45, X karyotype, viser en uparget X nederst til høyre

• Monosomi X

Nesten halvparten av individene med Turners syndrom opplever denne genetiske variasjonen hvor hver celle i kroppen vil ha bare en kopi av X-kromosomet i stedet for de normale sexkromosomene som er til stede i par.

• Delvis mangler eller strukturelt omorganisert mosaikk

Det er en minoritet kvinner rammet av Turners syndrom hvis hele kromosomet er blitt påvirket av en viss abnormitet, men bare noen celler i kroppen vil vise de resulterende endringene. Turners syndrom forårsaket denne måten er referert til som MosaicTurner syndrom.

Er Turners syndrom ervervet

De fleste tilfeller av Turners syndrom er ikke arvet. Faktisk, når monosomi X er den spesielle kromosomale abnormiteten, vil den bli utfelt ved en hendelse som oppstår under dannelsen av egg og sæd i foreldresystemet. En ikke-disjunktiv feil under celledeling kan resultere i et unormalt antall kromosomer.

Hvis en av disse unormale reproduktive cellene spiller en rolle i å bestemme fosterets genetiske sminke, vil det mer eller mindre presentere et enkelt sunt kromosom i kroppen med en fravær eller strukturelt endret andre, noe som gir opphav til funksjonene til Turners syndrom.

Bilde Courtesy:

"45, X" Av katten ~ commonswiki antas (basert på opphavsrettskrav). Egnet arbeid antas (basert på opphavsrettskrav). (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia