Thalassemia Minor vs Thalassemia Major
Thalassemia er en genetisk lidelse som finner sin opprinnelse i Middelhavsområdet og betyr "Sea of Blood". Thalassemia er en sykdom som er forårsaket av de muterte gener som er ansvarlige for å gjøre hemoglobin i vår blodstrøm. Dette resulterer i alvorlig anemi og pasienten må regelmessig overføres med ferske, pakkede RBC. Thalassemia major er begrepet som brukes til den personen som lider av sykdommen og thalassemia minor er brukt til personen som bærer et mutert hemoglobingen, men ikke lider av sykdommen.
Hva er Thalassemia Major?
Thalassemia major er tilstanden til et barn som lider av sykdommen og er avhengig av blodtransfusjon for overlevelse. Det er to gener som er ansvarlige for dannelsen av hemoglobin, og selv om man er mutert, så er andre i stand til å syntetisere hemoglobin i thalassemia major. Begge disse generene er muterte, derfor kan kroppen ikke gjøre hemoglobin og er fortsatt avhengig av de transfiserte RBCene. Ettersom livet til disse RBCene er kort, må en person som lider av thalassemia major, overføres regelmessig for å opprettholde et sunt hemoglobinnivå.
Hva er Thalassemia Minor?
Thalassemia minor brukes til personer som er et av hemoglobingenet, men andre er helt friske. I slike tilfeller syntetiseres hemoglobin i tilstrekkelig mengde, men litt på nedre side enn en person hvis hemoglobingener er sunne. Slike personer kalles også «bærere» fordi de bærer egenskapen for thalassemia, men er ellers sunne. Hvis ektemann og kone begge er thalassemias mindre, har de 25% sjanse for å ha barn som thalassemia major og 50% sjanse som thalassemia minor. Thalassemia minor status er svært viktig å vite om det er kjent med tilfelle av thalassemia major i familien, da det kan forhindre fødsel av et barn som lider av thalassemia major.
Thalassemia Minor vs Thalassemia Major • Thalassemia major er tilstanden av faktisk sykdom og thalsemia mindre er tilstanden av potensiell passasje av sykdommen. • Thalassemia større pasient er avhengig av regelmessig blodtransfusjon gjennom livet hvor Thalassemia minor er en sunn person, men med litt lavere hemoglobinnivå. • Thalassemia major er forårsaket av mutasjon av begge hemoglobingenene hvor som thalassemia mindre er forårsaket av mutasjon av ett gen. • Det er viktig å forhindre at forekomsten av thalassemia større i barnet ennå er født av riktige tester, men forekomsten av thalassemia minor er ikke så truende.
|