Forskjell mellom Alpha Thalassemia og Beta Thalassemia

Hva er Alpha Thalassemia?

Definisjon av Alpha Thalassemia:

Alfa-thalassemi er tilstanden der det er en redusert dannelse av alfa-polypeptidkjeder på grunn av mangel på alfa-gener. Det er to former for alfa-thalassemi, avhengig av hvilke gener som mangler. Alpha + er når bare ett gen mangler fra kromosom 16, mens alfa 0 er når begge gener mangler fra samme kromosom.

Symptomer på Alpha Thalassemia:

I noen tilfeller kan det ikke være symptomer, og en person kan være transportør. Dette er ofte situasjonen hvor det er alfa + skjemaet, og bare en allel er berørt. I andre tilfeller, hvor to alleler mangler, er det noen symptomer som mindre enn normale røde blodlegemer (mikrocytisk anemi). I dette tilfellet vil det være symptomer, men de vil ikke være for alvorlige. Hvis tre av fire alleler mangler, kan symptomene være svært dårlige og kan inkludere blekhet, tretthet, hovent milt og gulsott. Slike personer kan utvikle hemolytisk anemi. Hvis alle fire gener er berørt, vil et foster ha Bart's hydrops fetalis, og vil ikke overleve. 

Diagnose av Alpha Thalassemia:

Diagnosen er basert på undersøkelse av et blodsprøve som viser svært små røde blodlegemer. Fosterhemoglobin og hemoglobin A₂ er vanligvis vanlig i alfa-thalassemi. Genetisk testing kan vise sletting av alleler, og elektroforese av hemoglobin kan også vise tilstanden. Fostervev kan også fjernes for å teste for tilstanden.

Årsaker og risikofaktorer for alfa-thalassemi:

Betingelsen er arvet og skyldes en genetisk mutasjon av alfa-gener som er ansvarlige for å lage alfa-polypeptidkjeder. Denne tilstanden er mer vanlig hos mennesker som er av Sørøst-Asiatisk, afrikansk nedstigning, eller er fra Middelhavsregionen på Kypros og Hellas.

Forebygging og behandling av alfa-thalassemi:

Genetisk screening og rådgivning kan bidra til å oppdage om det er genetiske anomalier. Måling av hemoglobinnivåer i et par kan også bidra til å vise om de bærer en alfa-genmutasjon. Noen ganger en stamcelle transplantasjon mens fosteret er i utero kan kurere dem, ellers vil pasienten trenge livslang transfusjon og potensiell chelation terapi for å fjerne overflødig jern fra blodet. Hvis milten blir forstørret, må dette kanskje fjernes kirurgisk.

Hva er Beta Thalassemia?

Definisjon av beta-thalassemi:

Beta-thalassemi er hvor det er redusert dannelse av beta-polypeptidkjeder på grunn av mutasjoner i beta-globin-gener som forekommer på kromosom 11. Det finnes to typer beta-thalassemi; en type er når bare delvis tap av funksjon oppstår. Dette er beta + thalassemia. Den andre typen er det totale tap av funksjon, som er beta 0-thalassemi.

symptomer:

Symptomene varierer avhengig av graden av skade på gener. Personer med få problemer med beta-globulinproduksjon er ofte tydelige bærere som ikke har noen symptomer. Noen mennesker er mellomliggende og kan vise noen symptomer. Major beta-thalassemi (Cooley's anemi), forekommer når det er alvorlige symptomer som problemer med beinmarg og alvorlig anemi. Slike pasienter kan virke veldig bleke; har gulsott, bensår, forstørret milt, og til og med gallesteindannelse.

Diagnose:

Beta-thalassemi diagnostiseres ved å lete etter hemolytisk anemi ved å undersøke et rødt blodcellesmør under mikroskopet. Testing av hemoglobin kan gjøres og med alvorlig beta-thalassemi vil hemoglobin være lavt, mindre enn 6 g / dL. Det ville være høyere enn gjennomsnittlig føtal hemoglobin og hemoglobin A₂ i visse typer beta-thalassemi.

Årsaker og risikofaktorer:

Dette er arvet og skyldes en type genetisk forandring (mutasjon) som har skjedd i beta globin-gener. Beta-thalassemi er mer vanlig funnet hos personer som er av Sørøst-asiatisk, afrikansk eller middelhavet nedstigning.

Forebygging og behandling:

Genetisk screening og hemoglobin testing kan indikere om en person bærer mutasjonen. Behandling kan kreve blodtransfusjoner og chelaterapi for å fjerne overflødig jern på grunn av transfusjoner, og i noen tilfeller er det nødvendig å fjerne milt.

Forskjellen mellom alfa og beta-thalassemi

1. Definisjon

Alfa-thalassemi er hvor det er en redusert dannelse av alfa-polypeptidene. Beta-thalassemi er hvor det er en redusert dannelse av beta-polypeptidene.

2. symptomer

I alfa-thalassemi kan det ikke være symptomer eller i alvorlige tilfeller hemolytisk anemi og en forstørret milt, blekhet, gulsott og tretthet. I beta-thalassemia, det kan ikke være noen symptomer eller i alvorlige tilfeller kan det være problemer med beinmargen samt problemer som alvorlig anemi, gulsott, gallestein og forstørret milt.

3. Diagnose

Alfa-thalassemi diagnostiseres ved tilstedeværelsen av svært små røde blodlegemer i et rødt blodcellespredning; genetisk testing og elektroforese av hemoglobin. Beta-thalassemi er diagnostisert ved å merke hemolytisk anemi i et rødt blodcellespredning; hemoglobin testing kan indikere høyere enn gjennomsnittlig føtal hemoglobin og hemoglobin A_2.eller lavere enn normalt totale hemoglobinverdier. 

4. Fører til

En mutasjon av en eller flere av alfa-gene på kromosom 16 forårsaker alfa-thalassemi, mens en mutasjon av en eller flere av beta-globingenene på kromosom 11 forårsaker beta-thalassemi.

5. Foster dødelighet

I den homozygote tilstanden der alle alfa-gener er slettet, utvikler fosteret Barts hydrops fetalis og dør i utero. I den homozygote tilstanden av beta-globin-gener er dette ikke dødelig for fosteret i utero, da det er noe føtal hemoglobin som dannes.

Tabell Sammenligning av alfa og beta-thalassemi

Sammendrag av Alpha vs Beta Thalassemia

• Alfa- og beta-thalassemi er begge forhold forårsaket av genetiske mutasjoner.
• De påvirker begge hemoglobin, men på forskjellige måter.
• Alfa-thalassemi oppstår når et eller flere av alfa-gene er slettet.
• Beta-thalassemi oppstår som følge av genetiske endringer i beta-globin-gener.
• I både alfa- og beta-thalassemi kan symptomene være fraværende eller alvorlig avhengig av hvilke gener og hvor mange som er berørt.